Sintesi della Relazione - Relazione sullo Stato Sanitario del Paese ...

Sintesi della Relazionesostenendo la crescita di percorsi di continuitàtra i servizi di neuropsichiatria infantilee quelli di psichiatria dell’adulto,accrescendo le competenze dei DSM e potenziandogli ambiti comuni di lavoro;■■prevedere una revisione nei LEA nel campodella salute mentale dell’età evolutiva.2.9. Malattie rareLe malattie rare comprendono numerosepatologie (~6.000-8.000) estremamenteeterogenee, per eziologia, meccanismi patogeneticie sintomi clinici, accomunatedalla bassa prevalenza nella popolazionegenerale (5 soggetti colpiti su 10.000 secondola definizione dell’Unione Europea).Spesso si associano a mortalità precoce (incirca il 30% le attese di vita non superano i5 anni), ma possono avere un decorso cronicocon esiti gravi, in termini di disabilitàe di qualità di vita.Fino al 31 marzo 2010, al Registro NazionaleMalattie Rare (RNMR) sono stati segnalati94.185 casi e 485 condizioni rare.La classe di patologie maggiormente segnalatesu scala nazionale è quella delle malattiedel sistema nervoso e degli organi di senso,con una percentuale del 21,05%. Seguono lemalattie del sangue e degli organi ematopoietici(20,6%), le malattie delle ghiandoleendocrine, della nutrizione, del metabolismoe i difetti immunitari (18,95%) e le malformazionicongenite (15,04%). Infine, conpiù basse percentuali seguono le diagnosidelle malattie dell’apparato genitourinario ele malattie infettive e parassitarie (0,6%), lecondizioni premorbose di origine perinatale(0,24%) e la categoria delle condizioni consintomi, segni e stati morbosi mal definiti(0,01%, ovvero, solo 9 casi).Considerando che le condizioni rare attualmentesorvegliate comprendono sia gruppisia singole patologie, dall’analisi si evinceche i gruppi delle patologie maggiormentesegnalati sono i difetti ereditari della coagulazione(7.799 casi), le connettiviti indifferenziate(5.631 casi), le anemie ereditarie(5.128 casi). Per quanto riguarda le singolepatologie, le più segnalate risultano il cheratocono(3.837 casi) e la sclerosi lateraleamiotrofica (3.292 casi). Si rileva, però, chea tutt’oggi il RNMR contiene dati parziali:in primo luogo, non tutti i registri regionalisono attivi; un altro fattore importanteche contribuisce alla sottostima dei casi registratiè il ritardo nella diagnosi, che implicauna segnalazione tardiva del caso e diconseguenza influenza la stima dell’incidenzae/o prevalenza.Il RNMR adotta la nomenclatura e la codificautilizzate dall’elenco delle malattie rareallegato al DM 279/2001 per fini amministrativi:ciò implica una difficoltà di rilevazionedelle patologie inserite all’interno deigruppi o nel caso dei sinonimi utilizzati.Per superare tali difficoltà è necessario,quindi, che il RNMR trovi un consensonelle codifiche da destinare a sinonimi o allepatologie afferenti ai gruppi. Nell’ambitodel Comitato Europeo di esperti sulle malattierare, a cui partecipa l’Italia, è in corsouna specifica attività, volta alla codificainternazionale delle malattie rare, che potràfornire un contributo al processo di revisionedei sistemi di classificazione svoltodall’OMS.Il database Orphanet ha recensito in Italia,nel 2010, 1.715 professionisti dedicati allemalattie rare, 640 laboratori diagnosticiche eseguono complessivamente oltre 3.400tipi di test, 76 registri di pazienti, 44 reti dimalattie rare. La ricerca è attiva, con oltre750 progetti dedicati, più della metà deiquali riguarda studi genetici di base, il 20%studi clinici, il 9% studi preclinici di terapiagenica o cellulare, il 6% studi dedicatiallo sviluppo di protocolli diagnostici e, inpercentuali minori, studi rivolti allo sviluppodi farmaci, all’identificazione di biomarcatorie studi epidemiologici. Trentaaziende italiane hanno in corso di sperimentazione64 molecole di potenziale interesseper i malati rari.2.10. Malformazioni congeniteLe anomalie congenite sono errori dellamorfogenesi, determinati solo in parte dafattori genetici (25% dei casi). L’esposizionedella madre e del feto a fattori teratogeninoti (infettivi, fisici, chimici, patologie materne)causa circa il 9-10% dei difetti, mentreil 65% ha un’eziologia non nota, forseXLII