Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
HIPOACUZIA NEUROSENZORIALÅ ASOCIATÅ SINDROMULUI<br />
CHARCOT–MARIE–TOOTH<br />
–PREZENTARE DE CAZ–<br />
SENSORINEURAL HEARING LOSS ASOCIATED WITH CHARCOT–<br />
MARIE–TOOTH SYNDROME<br />
– CASE REPORT<br />
Nicoleta Solomon, Virgil Vårgatu – Spitalul Clinic JudeÆean de UrgenÆå Sibiu, Clinica O.R.L.<br />
REZUMAT<br />
Hipoacuzia neurosenzorialå se asociazå rar cu<br />
sindroame genetice, fiind denumitå surditate sindromalå.Prezentåm<br />
cazul unui pacient de sex masculin în vârstå<br />
de 21 ani cunoscut cu sindromul Charcot–Marie–Tooth<br />
la care asociazå o hipoacuzie tip neu–rosenzorialå tardivå.<br />
Lucrarea prezintå evaluarea pacientului cu maladie<br />
geneticå în scopul depistårii precoce a unor leziuni<br />
asociate,latente,care pot beneficia de tratament specific.<br />
Cuvinte cheie : hipoacuzie neurosenzorialå, sindrom<br />
Charcot–Marie–Tooth, neuropatie senzorialå perifericå.<br />
ABSTRACT<br />
Sensorineural hearing loss is rare asociated with<br />
genetic sindromes,named syndromic deafness.We present<br />
the case of a 21 years old masculin patient with Charcot–<br />
Marie–Tooth syndrome who develops a late sensorineural<br />
hearing loss.This paper is presenting the way to evaluate<br />
a patient with a genetic desease in order to find asociated<br />
lesions that can be treated.<br />
Key words : sensorineural hearing loss, Charcot–<br />
Marie–Tooth syndrome, peripheral sensorial neurophaty.<br />
INTRODUCERE<br />
Scåderea acuitåÆii auditive este cunoscutå sub<br />
denumirea de surditate sau hipoacuzie.Hipoacuzia<br />
reprezintå o problemå majorå de sånåtate publicå afectând<br />
6–8%din populaÆie,fiind o boalå frecvent prezentå la<br />
naçtere.Poate fi prima manifestare a unei maladii<br />
neaçteptate cu debut în copilårie sau la maturitate.<br />
Surditatea de percepÆie este datoratå afectårii organului<br />
Corti sau a cåilor neurale auditive, ea poate fi senzoria–<br />
lå(cohlearå), neuralå(retrocohlearå) sau neurosenzorialå.<br />
Existå hipoacuzii neurosenzoriale numite surditåÆi<br />
sindromale, generate de afecÆiuni genetice sau congenitale<br />
cu debut precoce sau tardiv cum sunt sdr.Alport,<br />
sdr.Usher,sdr.Waadenburg,sdr.Crouzon, sdr.Marfan,<br />
sdr.Hanter, sdr.Klippel–Feil, boala Rofsum,boalå Alstrom<br />
etc(2,6).<br />
Sindromul Charcot–Marie–Tooth este o neuropatie<br />
senzitivo–motorie perifericå ereditarå care reuneçte mai<br />
multe afecÆiuni,fiind caracterizatå de atrofie muscularå çi<br />
neuropatie senzitivå progresivå cu afectarea nervilor<br />
periferici de la nivelul extremitåÆilor(abolirea sensibilitåÆii<br />
profunde conçtiente çi tactile epicritice).Debutul maladiei<br />
este la 15–20ani,de obicei la membrele inferioare.<br />
PREZENTAREA CAZULUI<br />
Prezentåm cazul unui pacient (F.P.) de sex masculin,<br />
în vârstå de 21 ani,internat în clinica O.R.L. a Spitalului<br />
Clinic JudeÆean de UrgenÆå Sibiu cu hipoacuzie bilateralå<br />
cu debut insidios de aproximativ 3 såptåmâni, cu tulburåri<br />
de mers çi slåbiciune muscularå mai accentuatå la nivelul<br />
membrelor inferioare.<br />
Din antecedentele personale patologice se reÆine<br />
sindromul Charcot–Marie–Tooth diagnosticat în prima<br />
decadå de viaÆå. Antecedentele eredo–colaterale –<br />
nesemnificative.<br />
Examenul clinic obiectiv relevå prezenÆa piciorului<br />
scobit „pes cavus” drept, atrofie a musculaturii gambelor<br />
mai accentuat pe partea dreptå cu mers caracteristic<br />
stepat,datorat slåbiciunii musculaturii piciorului care cade,<br />
nesiguranÆå la mers çi tulburåri de echilibru însoÆite de<br />
diminuarea sensibilitåÆii nervoase la extremitåÆi.<br />
Musculatura de la nivelul treimii mijlocii a coapselor este<br />
de apect normal. Mâinile deformate datoritå atrofiei<br />
musculaturii flexoare,cu aspect de atrofie „în mançetå” çi<br />
fixarea degetelor în flexie asemånåtoare atrofiei tip<br />
Duchenne.<br />
Examenul clinic O.R.L – la otoscopie se observå<br />
conducte auditive externe libere çi membrane timpanice<br />
intacte,fårå modificåri patologice.<br />
Bucofaringoscopia,narinoscopia,rinoscopia çi<br />
laringoscopia indirectå – în limite normale.<br />
Examenul audiometric – Acumetrie instrumentalå<br />
: proba Rinne – Rinne pozitiv bilateral, proba Weber–<br />
Weber indiferent. Acumetrie vocalå : nu aude vocea<br />
çoptitå. Audiometria tonalå liminarå evidenÆiazå o<br />
hipoacuzie neurosenzorialå uçoarå bilateralå, simetricå,<br />
egalå, cu o pierdere auditivå de 30 dB mai importantå<br />
pentru frecvenÆele acute.<br />
Examenul de laborator : hemoleucograma, glicemie,<br />
probele hepatice, renale çi inflamatorii fårå<br />
modificåri,VDRL negativ.<br />
DIAGNOSTIC<br />
Datele din anamnezå, examenul obiectiv general,<br />
examenul specific O.R.L. çi examenul audiometric ne–au<br />
permis formularea diagnosticului pozitiv de hipoacuzie<br />
neurosenzorialå uçoarå bilateralå asociatå sindromului<br />
Charcot–Marie–Tooth.<br />
DIAGNOSTICUL DIFERENæIAL al surditåÆii de<br />
percepÆie trebuie fåcut în principal cu surditatea de tip<br />
„<strong>Sibiul</strong> <strong>Medical</strong>“ Volum 19 Nr. 4/2007 79
Change language