Sibiul Medical nr 4_2007.p65

transmisie din otitele medii, externe acute çi cronice,din
malformaÆiile sau atreziile lanÆului osicular asociate cu
diferite sindroame malformative congenitale –pe baza
anamnezei,examenului clinic çi paraclinic,de hipoacuziile
dobândite pre,peri sau post natal prin factori infecÆioçi
(rubeolå,toxoplasmozå,meningitå,oreion,rujeolå),toxici,metabolici,traumatici.
DISCUæII
Surditatea de percepÆie tardivå poate avea etiologie
nongeneticå inflamatorie, ototoxicå, neoplazicå, traumatologicå,
metabolicå sau geneticå ca în otosclerozå,
prezbiacuzie, surditate progresivå familialå çi mai rar
surditate sindromalå insoÆitå de alte anormalitåÆi.La acest
pacient este vorba de o hipoacuzie de percepÆie dobânditå,
tardivå apårutå în a 2a decadå de viaÆå prin o degenerare
ereditarå,progresivå a organului Corti normal
dezvoltat,care însoÆeçte un sindrom genetic ereditar.
Surditatea geneticå însumeazå 50% din cauzele
hipoacuziei,30% din acestea pot fi încadrate unui
sindrom(5).
În Europa sindromul Charcot–Marie–Tooth se
întâlneçte predominant sub forma
CMT1(demielinizantå,hipertroficå,cu vitezå de conducere
nervoaså scåzutå) cu transmitere autosomal dominantå çi
CMT2(neuronalå,axonalå,cu vitezå de conducere
normalå),fiecare din aceste forme prezentând subtipuri çi
variante notate cu A,B,C,D,E,F(1). Mai existå tipul 3 numit
hipertrofia cu hipomielinizare asociatå cu aspectul
anatomo–patologic de „bulb de ceapå”.Subtipul CMT1A
cu o frecvenÆå de 70–80% prezintå o anomalie geneticå a
cromozomului 17p11.2 la nivelul cåruia apare o duplicaÆie
ce intereseazå gena care codificå proteina
PMP22(peripheral myelin protein),iar subtipul CMT1B
cu o frecvenÆå de 10% prezintå anomalii ale cromozomului
1q21–23 cu mutaÆii ale genei care codificå proteina Po.În
10% se transmite X– linkat,cu defect pe braÆul lung al
cromozomului Xq13.1.MutaÆiile apar la nivelul unei gene
care codificå o proteinå joncÆionalå connexina 31.În 3
familii cu CMT1 s–a identificat mutaÆia genei EGR2 –
factor de transcripÆie ce intervine în diferenÆierea celulei
Schwann(3,4).Diagnosticul sindromului se confirmå prin
electromiogramå çi teste genetice în cazul tipului 1çi 2,
pentru care se cunosc genele afectate (1).
Pacientul a urmat tratament vitaminic,
cortizonic,vasodilatator,stimulente ale circulaÆiei urechii
interne,iar pentru boala de bazå kineziterapie,maladia ne
beneficiind de tratament curativ. EvoluÆia a fost lent
favorabilå cu recuperarea a 10dB din pierderea auditivå.
Sindromul evolueazå lent progresiv,nu intereseazå
speranÆa de viaÆå,dar dificultåÆile de mers se pot agrava cu
înaintarea în vârstå.
CONCLUZII
Asocierea hipoacuziei neurosenzoriale tardive cu
sdr.Charcot–Marie–Tooth nu este tipicå,nici specificå
hipoacuziilor sindromale precizate în literatura de
specialitate. Surditatea are debut tardiv, în a 2a decadå de
viaÆå,simetric,bilateral çi egal,fårå asocierea de simtome
vestibulare.De reÆinut lipsa sindromului çi hipoacuziei la
alÆi membrii ai familiei,fapt ce ne orienteazå spre o mutaÆie
„de novo”.Forma CMT1,fiind cu transmitere autosomal
dominantå, o persoanå afectatå poate transmite boala la 1
din 2 copii. Hipoacuzia care se dezvoltå mai târziu poate
avea o evoluÆie cu pråbuçiri auditive recidivante sau o
evoluÆie lent progresivå necesitând protezare auditivå.
BIBLIOGRAFIE
1. Adams R.D. – Principales of neurology,7th
edition,Ed.Mc.Grow Hill,2001.
2. Ataman T. –
Otologie,Ed.Tehnicå,Buc.,2002:199–201.
3. Barohn R. – Approch to peripheral neurophaty
and neuronophaty,Semin.Neurol.,1998,18(1):7–19.
4. Lynn D., Mendell J. – Peripheral
neurophaty,Curr.Prac.Med.,1999,2:819–830.
5. Schucknecht H. – Pathology of the
ear,Lea.Febiger,Philadelphia,1993:499–518.
Zenner H.P. –
Otorinolaringologie,Ed.Mirton,Timiçoara,2004:70–75.
80 „Sibiul Medical“ Volum 19 Nr. 4/2007