"Den onaturliga naturen" (pdf) - RFSU

när man har oklart kön - dSd, diSorder of Sex development
Det finns dussintals olika DSD-syndrom, några vanliga exempel är:
• Klinefelter syndrom (47 XXY-kromosomuppsättning), innebär att personen har både
manlig och kvinnlig kromosomuppsättning. I de flesta fall blir påverkan på underlivet och
kroppen mycket små, och de flesta personer med Klinefelter förblir oupptäckta. Den allra
vanligaste påverkan är att personen blir ca 10 cm längre än medelsnittet för män, men i svåra
fall kan den innebära infertilitet;
• CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia, kongenital binjurebarkshyperplasi), enzymbrist som
orsakar stora mängder testosteron i kroppen och som leder till försämrad produktion av de två
livsnödvändiga hormonen kortisol och aldosterol;
• AIS (Androgenokänslighet, okänslighet för manliga könshormoner, androgener, dvs. testosteroner).
AIS finns både som partiellt PAIS, och fullständigt CAIS;
• Turner syndrom (45,X-kromosomuppsättning), innebär att personen saknar en könskromosom.
Det kan i vissa fall finnas en liten rest av en X-kromosom (ca 30 procent av fallen) eller
Y-kromosom (ca 20 procent av fallen) kvar som påverkar barnets utveckling i manlig eller
kvinnlig riktning. En vanlig påverkan är kortväxthet (ca 20 cm kortare i medeltal) om den
inte behandlas tidigt med tillväxthormoner;
• Hypospadi (urinröret på en pojke mynnar ut längs med undersidan av, eller nedanför penis,
istället för på toppen av penis, vid ollonet);
• 5-alfa-reduktasbrist (enzymbrist som orsakar kvinnlig utveckling hos ett barn med 46,XYkromosomuppsättning
och ibland en virilisering under puberteten).
En del av DSD-syndromen, såsom CAH, kongenital binjurebarkshyperplasi, kan vara livshotande
för det nyfödda barnet, och kan kräva omedelbar och livslång medicinsk behandling av
kortison för att barnet ska överleva.
När det gäller huruvida DSD-syndrom är ärftliga eller ej så varierar det beroende på typ av
DSD. Exempel på ärftliga typer av DSD är t ex: CAH, AIS, och 5-alfa-reduktasbrist, som alla
orsakas av genetiska mutationer som ärvs från en eller båda föräldrarna.
När det gäller könskromosomernas roll för könets utveckling hos fostret så bestämmer Ykromosomen
endast om könskörtlarna ska utvecklas till äggstockar eller testiklar. Från början
är könskörtlarna varken äggstockar eller testiklar, men kan utvecklas till antingen eller. Den
resterande utvecklingen av könsorganen bestäms helt och hållet av könshormonerna, och
oavsett vilket uppsättning av könskromosomer en människa har så finns alla gener närvarande
för att utveckla livmoder, penis, klitoris, vagina, blygdläppar eller pungsäck.
Ett exempel på betydelsen av könskromosomerna kontra könshormonerna är en kvinna med
CAIS. En kvinna med CAIS har manlig könskromosomuppsättning, 46 XY. Hennes DSD
gör henne opåverkad av manliga könshormoner, androgener. Detta leder till att fastän hennes
Y-kromosom styr utveckling av könskörtlarna till testiklar, som ligger inne i kroppen och
producerar testosteron, så påverkas inte hennes kropp av dessa manliga könshormoner, och
hon får en normal utveckling av kvinnliga könsorgan.
130