Circulaire n° DGOS/R5/2011/311 du 1er août 2011 relative au guide ...

3.12. Examen des caractéristiques génétiques d'une
personne ou identification d'une personne par
empreintes génétiques à des fins médicales
Références
Décret n° 2008-321 du 4 avril 2008 relatif à l’exam en des caractéristiques génétiques d’une personne ou
à son identification par empreintes génétiques à des fins médicales :
http://legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000018606712
Arrêté du 27 novembre 2008 fixant la liste des équipements des laboratoires d’analyses de biologie
médicale nécessaires à la réalisation des examens des caractéristiques génétiques d’une personne à
des fins médicales : http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000019872482
Ordonnance n° 2010-49 du 13 janvier 2010 relative à la biologie médicale :
http://legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000021683301&categorieLien=id.
Orientations nationales
L’activité de génétique constitutionnelle post-natale fait l’objet pour la première fois d’un SROS-PRS.
Il exclut le diagnostic prénatal, traité dans la partie « périnatalité » du SROS, le dépistage néonatal et
certains domaines particuliers : la génétique des populations, la génétique somatique (recherche de
marqueurs génétiques des tumeurs), et l’identification d’une personne par ses empreintes génétiques
aux fins d’établissement d’une preuve par et sous contrôle judiciaire.
Le cadre des autorisations concerne les laboratoires réalisant des analyses : 1) de cytogénétique et 2) de
biologie moléculaire (dont les analyses HLA, hors greffe, la pharmacogénétique et l’oncogénétique
constitutionnelle qui est la recherche de prédisposition génétique à l’origine de certains cancers). Les
autorisations délivrées peuvent être ou non limitées à une seule catégorie d’analyse.
En amont, l’activité clinique de consultation de génétique est essentielle à prendre en compte, même si
celle-ci n’est pas concernée pas les autorisations à délivrer. En effet, la consultation de génétique
permet, à partir d’une approche clinique, d’établir une juste prescription d’analyse évitant les examens
inutiles, une interprétation pertinente des résultats, un diagnostic précis, une information encadrée et (si
besoin), une orientation de prise en charge des personnes concernées et leur famille. La structuration de
cette offre de soins, en articulation étroite avec celle des laboratoires de biologie médicale, est donc à
conduire, notamment en définissant des critères pertinents de sélection des établissements bénéficiaire
des financements y afférents (crédits MIG « consultations hospitalières de génétique »).
Améliorer l’accès aux soins
- Organiser, au sein de filières structurées, les moyens de diagnostic et de prise en charge des
personnes (et de leur famille) concernées par des problématiques de génétique
constitutionnelle post-natale qui relèvent, le plus souvent, de maladies rares, par :
• L’identification de « centres de génétique cliniques» à vocation régionale ou
interrégionale, couvrant un bassin de population de 2 à 6 millions d’habitants, regroupant
l’ensemble des compétences; ces centres, au besoin multi sites, assurant un maillage territorial,
sont articulés avec les laboratoires de génétique et des unités de recherche. Cette organisation
vise à renforcer l’expertise, à mutualiser les compétences et à limiter les prescriptions d’analyse
non pertinentes.
Le centre de génétique doit pouvoir assurer :
- une continuité de la prise en charge avec un panel complet de compétences de génétique, se
déclinant en deux niveaux de consultation (généraliste et spécialisée : oncogénétique,
cardiogénétique, neurogénétique...) ; les centres de référence et les centres de compétences
« maladies rares » d’origine génétique, reconnus et localisés dans la région ou l’inter-région
relèvent du niveau de consultation spécialisé du centre de génétique,
DGOS version 2.1 68