Circulaire n° DGOS/R5/2011/311 du 1er août 2011 relative au guide ...

- une offre de soins large et lisible pour les professionnels de santé adresseurs et les usagers,
- la présence au minimum de deux ETP généticiens pour assurer la continuité des soins,
- une optimisation de l'accès aux soins prenant en compte à la fois la distance et le temps
d’accès,
- une prise en charge globale incluant les aspects médico-sociaux, c’est-à-dire regroupant
médecins généticiens, conseillers en génétique, psychologues et travailleurs sociaux,
- des liens organisés avec les consultations dites « avancées » (convention inter établissements
entre le centre et le site de la consultation avancée),
- une activité de recherche, en lien avec les unités de recherche.
• Le développement des centres de prélèvement, couplés à une organisation mutualisée
du ramassage et du transport de prélèvements, permettant une offre de proximité pour la phase
pré-analytique ; les phases analytique et post-analytique des qui peuvent, se concevoir, le plus
souvent, à distance du lieu du prélèvement, nécessitent, elles, une expertise mutualisée
(coopération entre les laboratoires).
- Rendre lisible l’offre disponible pour les professionnels de santé et les usagers,
Améliorer l’efficience et la qualité
- Mettre en place une offre graduée comprenant :
• Les analyses de cytogénétique, ayant, actuellement, une couverture homogène et adaptée
aux besoins de proximité ; toutefois, le nombre de caryotypes et de FISH (Fluorescent In
Situ Hydridization) devrait diminuer dans les années à venir de 15 pour cent avec le
développement de l’usage, de 1 e intention, de l’analyse chromosomique sur puce à ADN
(APCA) dans certaines indications;
• Les analyses de biologie moléculaire qui comportent deux niveaux de complexité :
o Les analyses courantes de niveau 1, souvent inscrits à la nomenclature, relevant de
l’offre de proximité ;
o Les analyses de niveau 2, hyperspécialisés dont le niveau de recours peut être, selon la
rareté des pathologies en cause et la complexité du diagnostic et de la prise en charge :
régional, interrégional, voire national ou international ;
• Les analyses chromosomiques par puce à ADN, pouvant être réalisées soit par des
laboratoires de cytogénétique, soit par des laboratoires de biologie moléculaire, sont
appelées à tripler dans les prochaines années, avec, en corollaire, la baisse d’indication
des caryotypes, compte tenu des nouvelles recommandations internationales dans le
diagnostic des syndromes malformatifs et troubles du développement. Toutefois, cette
activité nécessite une expertise clinique et biologique importante, compte tenu de la
complexité de son interprétation, justifiant son développement à l’échelon interrégional ou
régional, dans le cadre d’un réseau national, adossés aux centres de génétique clinique et
aux CHU, en lien étroit avec les laboratoires de cytogénétique ou de biologie moléculaire
existants.
- Structurer l’offre entre les laboratoires et les liens avec les filières de prise en charge en:
o favorisant la coopération entre les laboratoires, au sein de « réseaux organisés de
laboratoires », adossés aux CHU,
o garantissant la mise en œuvre d’un lien étroit avec les « centres de génétique cliniques »
(concertation clinico-biologique entre les praticiens),
o veillant à l’articulation de l’activité avec les filières de prise en charge des maladies rares
(filières thématiques de centres de références et centres de compétences dont les
périmètres vont être précisés dans le cadre du plan national maladies rares 2011-2014),
les filières cancer dont les cancers rares pour l‘oncogénétique,
o préservant l’activité de certains laboratoires qui sont seuls (ou éventuellement deux) au
niveau national à réaliser un examen rare indispensable au diagnostic d’une maladie,
o prévoyant, l’intégration, selon les cas, de ces laboratoires dans les « plates-formes
nationales de diagnostic approfondi des maladies rares » qui seront mises en place dans
le « plan national maladies rares 2011-2014 ».
DGOS version 2.1 69