BOOK ABSTRACT - Simfer

NEUROLESIONI IN ETÀ
EVOLUTIVA
APPLICAZIONE DI UNA SCALA VALIDATA PER LA
DEFINIZIONE DI OUTPUT IN DISABILI GRAVI
ISTITUZIONALIZZATI.
G. A. Lanfaloni, S. Bonci, M. Menna, F. Marchionni
(Assisi)
INTRODUZIONE
Nel management riabilitativo di disabili gravi e gravissimi si
pone con impellenza il problema della definizione dei criteri
di misura di efficacia degli interventi. Infatti le scale di misura
del Q.I. non sono applicabili al di sotto di un valore, le
numerose scale della misura delle ADL o delle competenze
motorie (FIM ad es.) non sono sufficienti a definire la reale
capacità di integrazione. Pertanto chi è delegato ad occuparsi
di riabilitazione dei disabili gravi spesso crea scale di
assessment che consentano un tentativo di follow up: ma
esse sono difficilmente confrontabili con esperienze simili.
Nel nostro istituto abbiamo cercato di individuare una scala
validata che consentisse sia la misura degli output che il
confronto.
Dopo investigazione storica ci siamo fermati all’applicazione
della scala Vineland che, nella sua versione italiana del 2003,
ci è sembrata rispondente ai criteri scelti.
Essa è stata applicata a 46 soggetti di età 8‐37 anni
Dai risultati si può dedurre una sostanziale aderenza dei
profili che derivano dal test rispetto alle competenze rilevate
nel tempo con varie altre metodiche, pertanto riteniamo
ragionevole utilizzare la scala anche come misura degli
output e degli outcome. Si apprezza però una debolezza
nella valutazione finemotoria, che è necessariamente
inficiata dal deficit sensoriale visivo, presente nella nostra
popolazione.
Si ritiene metodologicamente corretto procedere testando
tutta la popolazione dell’istituto e successivamente
confrontare eventuali differenze di sviluppo nelle tre aree
principali del comportamento adattivo: comunicazione,
abilità quotidiane, socializzazione.
Nel testo sono riportati i dati elaborati, con il commento.
FOLLOW UP DI DUE FRATELLI AFFETTI DALLA
SINDROME DELL’X FRAGILE.
G. Strever, A. Passarella, G. Falciglia, G. Epifanio, D.
Uliano (Campobasso)
INTRODUZIONE
La sindrome dell’X Fragile è una delle cause di ritardo
mentale più frequente a carattere ereditario. Essa è dovuta
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alla presenza di mutazioni dinamiche, a carico di un gene
(FMR1) situato sul cromosoma X, che sono il risultato
dell’instabilità e dell’espansione di sequenze di triplette
ripetute.
L’incidenza è maggiore nel sesso maschile (1:4000) rispetto a
quello femminile (1:8000). Il quadro clinico è caratterizzato
da ritardo mentale di grado variabile, anomalie
comportamentali e particolari caratteristiche fisiche. Si
associano iperlassità legamentosa, piede piatto e prolasso
della valvola mitrale.
MATERIALI E METODI
Sono stati arruolati due bambini: M., maschio di anni 8 e 11
mesi, e C., femmina di anni 5 e 6 mesi, fratelli affetti dalla
sindrome dell’X Fragile, con mutazione completa. Sono stati
sottoposti a follow up longitudinale a cadenza annuale con
la seguente metodologia: osservazione di gioco,
somministrazione di Griffiths Mental Development Scales,
delle PM 47 e della Vineland Adaptive Behavior Scales,
osservazione logopedica e neuro psicomotoria.
CONCLUSIONI
Dall’evoluzione dei dati dei follow up finora in nostro
possesso si rileva quanto segue relativamente ad M.:
‐ il livello di sviluppo cognitivo, valutato inizialmente,
risultava uguale ad un QI di 64 e le risposte alle Matrici di
Raven si collocavano al di sotto del 10° centile. Attualmente
il QI risulta uguale a 60 e le risposte alle PM 47 si collocano al
di sotto del 5° centile;
‐ il linguaggio, ritardato e disfunzionale, è migliorato
nel tempo nel versante recettivo, espressivo e funzionale
anche se, allo stato attuale, non è adeguato all’età
cronologica;
‐ la relazione di chiusura iniziale è evoluta verso una
maggiore socializzazione.
Relativamente a C. si rileva quanto segue:
‐ le competenze cognitive evolutive sono riferibili ad
un ritardo di sviluppo di grado medio‐ lieve, il QI,
inizialmente uguale a 40, è attualmente pari a 38;
‐ il linguaggio, inizialmente povero e gergolalico,
attualmente conserva le stesse caratteristiche, ma risulta più
strutturato sul piano morfo‐sintattico anche se non adeguato
alla sua età cronologica;
‐ la relazione, inizialmente evitativa, risulta migliorata
grazie ad una maggiore apertura al contatto corporeo ed
oculare.
In conclusione, i profili di evoluzione dei due bambini
confermano i dati della letteratura sia per quanto riguarda
l’evoluzione longitudinale sia per quanto concerne le
differenze cliniche nei due sessi.