BOOK ABSTRACT - Simfer

clinica. E’ caratterizzata da severa limitazione
funzionale,dolore ingravescente e progressivo,deformazione
dei tendini e legamenti,retrazione muscolare a cui si
accompagna spesso deformità articolare.Non è raro trovare
disestesie con ipersensibilità al caldo e freddo.La patogenesi
non è chiara:alcuni AA. depongono per una alterata
funzionalità ormonale (cortisolo e testosterone),altri
richiamano problematiche genetiche su deficit di regolazione
proteica o fanno riferimento alla presenza di interleuchine
aspecifiche.La diagnosi è radiologica e clinica.I farmaci
attualmente utilizzati sono:ala ed
etidronato,zometa,steroidi. Sono allo studio protocolli che
sfruttano sostanze immunomodulanti. In letteratura sono
indicati trattamenti conservativi di interesse riabilitativo:
terapia fisica strumentale,idrokinesiterapia,gestione di
eventuali deformità attraverso la mobilizzazione segmentaria
e globale,costruzione di ortesi personalizzate. In alcuni casi è
necessaria la chirurgia e la riabilitazione svolge un ruolo sia
nel pre che nel post operatorio. Mentre negli USA vi è una
associazione “RESEARCH” (Education, Scientific
Accomplishment, Energy and Advocacy aimed at
Collaboration and Hops) che si occupa della assistenza dei
malati, in Italia non esiste una simile associazione e i pazienti
affetti non hanno punti di riferimento. Gli AA. descrivono un
caso giunto alla loro osservazione: maschio,17 anni,diagnosi
di meloreostosi dal 2006. In trattamento con sostanze
immunomodulanti. Si da descrizione del progetto riabilitativo
e del relativo programma eseguito presso la nostra U.O.
finalizzato al mantenimento e contenimento delle disabilità
evolutive con il contenimento del dolore articolare,la
riduzione della disautonomia motoria legata alle
tendinopatie recidivanti agli arti inferiori e gli episodi di
fascite plantare ed al mantenimento della funzione
articolare/muscolare con l’ausilio di pedana stabilometrica e
treadmill. Scopo del lavoro è quello di porre in evidenza la
storia tipica dei pazienti affetti da malattie rare:diagnosi
possibili dopo molti anni,difficoltà ad individuare centri
specializzati(spesso rappresentati da un unico ricercatore)
perchè non attivi,assenza di indicazioni terapeutiche in
ambito riabilitativo.
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