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in grado di determinare anche astenozoospermia quali il varicocele, alterazioni dell’epididimo,alterazioni della prostata e delle vescicole seminali. Inoltre l’elevata prevalenza di alterazionedei parametri seminali e quindi anche della motilità spermatica osservata nei soggetticon neoplasia testicolare primitiva rafforza l’utilizzo delle indagini ecografiche testicolarianche nei soggetti infertili con astenozoospermia isolata.Studi geneticiSe per quanto riguarda i difetti quantitativi della spermatogeenesi umana il ruolo delle alterazionicromosomiche e geniche appare sempre più in evoluzione, il ruolo di tali alterazioninella modificazione della motilità spermatica non appare ben chiaro. Fino ad oggi sono stateindividuate più di duecento proteine differenti associate all’assonema del flagello dello spermatozooe, nonostante la loro importanza nel determinare una corretta funzione flagellare,solo poche di esse sono state fino ad oggi individuate 11-13 . In particolar modo le dineine, leprincipali proteine responsabili del movimento del flagello sono componenti di una famigliadi proteine multigeniche la cui funzione ATPasica determina lo scivolamento delle doppiettedi microtubuli esterne che determina il movimento flagellare 12 . Qualsiasi alterazione dellastruttura dei geni di queste proteine può determinare una alterazione della loro funzionerisultando in una modificazione del movimento flagellare. L’assonema inoltre non è peculiaredello spermatozoo ma è presente in tutte le cellule flagellate e ciliate (orecchio interno,epitelio bronchiale, ecc.). Pertanto alterazioni dell’assonema possono determinare fenotipicomplessi quali infertilità, malattie respiratorie croniche, sordità. Recentemente sono stateindividuate alterazioni dei geni che codificano per le dineine associate a sindrome da discinesiaciliare e sindrome di Kartagener, patologie che si caratterizzano per la completa immobilitàdegli spermatozoi e quindi anche con l’infertilità 11-13 . Queste alterazioni, geneticamenteeterogenee, sono trasmesse come malattie autosomiche recessive che si accompagnano,oltre che all’infertilità, a bronchiectasie, sinusiti croniche, situs inversus (Sindrome diKartagener). Nell’uomo sono state individuate fino ad ora mutazioni in tre geni codificantiper proteine dell’assonema ma, dato l’elevato numero di geni coinvolti nell’espressionedelle proteine assonemali, è probabile che molte altre alterazioni di questi geni debbanoessere ancora scoperte 11-13 . La ricerca di tali mutazioni genetiche è ad oggi limitata dalla difficoltàdi studio di questi geni e dalla non completa conoscenza dei meccanismi che sonoalla base della corretta motilità spermatica. La valutazione clinica approfondita che riveli unapossibile alterazione di queste proteine (presenza di bronchiectasie, sinusiti ricorrenti, alterazioniuditive, situs inversus) e/o la presenza di un’astenozoospermia assoluta confermatain successivi controlli seminali e senza nessuna causa riscontrata potrebbe indicare una possibilegenesi genetica dell’astenozoospermia da alterazione delle dineine.Il ruolo di altre alterazioni genetiche nel determinismo dell’astenozoospermia è sicuramenteimportante anche se ad oggi poco è noto. Recentemente è stato individuato un canaleper il calcio denominato CatSper1 15 localizzato specificamente sul segmento principale delflagello dello spermatozoo e specifico per questa cellula che potrebbe avere un ruolo fondamentaleper la motilità spermatica anche nell’uomo. Infatti è stato dimostrato che topiknock-out per il gene di questo canale presentano spermatozoi con ridotta motilità e incapacidi fecondare l’ovocita 15 . Inoltre recenti studi hanno dimostrato che soggetti infertili astenozoospermicipresentano una riduzione dell’espressione del gene CatSper rispetto a soggettiinfertili con normale motilità spermatica 16 .102