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3. Cause genetichedi infertilità maschileIl 10-15% dei casi di grave infertilità maschile riconosce una causa genetica, che può riguardarealterazioni cromosomiche o mutazioni di singoli geni 1 (Tabella 1).Tabella 1Aberrazioni cromosomiche (omogenee o mosaicismi)1.Cromosomi sessuali• 47, XXY (Sindrome di Klinefelter)• 47, XYY e altre aneuploidie YY• Maschi con cariotipo 46, XX e 45, X0• Aberrazioni strutturali del cromosoma Y- Delezioni- Anelli- Isocromosomi- Inversioni- Traslocazioni2.Autosomi• Traslocazioni (Robertsoniane, reciproche)• Inversioni• Altre anomalie strutturali (inversioni, marker cromosomici extra satellite)• Sindromi cliniche- Trisomia 21- Duplicazioni parziali e delezioni3.Eteromorfismi cromosomici• Inv 9• Inversione familiare del cromosoma Y•Yq+• Aumentata/ridotta eterocromatina costitutiva pericentromerica• Satelliti aumentati di lunghezza o duplicati su cromosomi acrocentrici.Mutazioni geniche1.Legate al cromosoma Y• Microdelezioni Yq112. Legate al cromosoma X• Sindrome di Kallmann• Sindrome da insensibilità agli androgeni/malattia di Kennedy3. Legate agli autosomi• Sindromi genetiche complesse in cui l’infertilità è una manifestazione minore(come distrofia miotonia o deficit di 5-· reduttasi)• Infertilità come manifestazione maggiore-CFTR- Geni per la subunità‚ di LH e FSH e geni per i recettori di LH e FSHAlterazioni cromosomiche limitate agli spermatozoi1. Testicolopatie primitive gravi2. Post radio e/o chemioterapia77