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Ostruzioni epididimaliLe ostruzioni epididimali rapresentano la causa più comune di ostruzione, interessando il 30-67% dei soggetti azoospermici 1-4 . Le forme congenite solitamente si manifestano come CBAVD,con mancato sviluppo del corpo e della coda epididimale, associata ad atresia più o meno completadel deferente e delle vescicole seminali. Una delle condizioni più frequentemente associatea CBAVD è la fibrosi cistica. Nel 60-80% dei pazienti affetti da assenza bilaterale congenitadei vasi deferenti (CBAVD) tale quadro è legato a mutazioni nel gene CFTR 5 , anche in assenzadi altri sintomi clinici tipici della fibrosi cistica. Una particolare mutazione associata alla CBAVD èchiamata “allele 5T” (il normale allele ha 7T o 9T nucleotidi nell’introne 8), che causa la mancatatrascrizione dell’esone 9 e bassi livelli di espressione della proteina CFTR (vedi capitolo 3).Altre rare forme congenite di ostruzione epididimale sono rappresentate dalla disgiunzione duttiliefferenti/epididimo e dall’agenesia o atresia di piccoli tratti dell’epididimo.Nella Sindrome di Young, pur in presenza di normale motilità ciliare, gli epididimi vengono ostruitida materiale viscoso, analogamente a quanto accade a livello delle vie respiratorie, interessateda infezioni ricorrenti 6 .Le forme ostruttive acquisite epididimali più frequenti sono rappresentate dalle epididimiti acute(da gonococco) o subcliniche (Clamydia) 7,8 , dalle forme post-traumatiche e dalle forme post-chirurgiche(rimozione di cisti epididimali), che causano fibrosi e quindi ostruzione del tubulo epididimale.Ostruzioni dei vasi deferentiLa più comune forma di ostruzione deferenziale congenita è l’assenza congenita bilaterale deivasi deferenti (CBAVD), conseguente a mutazione del gene CFTR. Tuttavia anche l’agenesiamonolaterale dei deferenti (CUAVD) può essere associata a mutazioni di questo gene e si associaad anomalie dei dotti seminali controlaterali o ad agenesia renale rispettivamente nell’80%e nel 26% dei casi 9 . La prevalenza di mutazioni CFTR nei soggetti infertili non CUAVD/CBAVD èleggermente più elevato rispetto alla popolazione generale (6% vs 4%).Le forme acquisite solitamente sono conseguenti ad interventi di vasectomia eseguiti a scopocontraccettivo 10,11 o a danno tubulare epididimale durante interventi di ricanalizzazione, ma possonoanche essere causati da un danno accidentale durante interventi chirurgici a livello inguinale,come in caso di legatura involontaria durante erniotomia 12,13 , orchidopessi, varicocelectomiao vescicoldeferentografia.Ostruzione dei dotti eiaculatoriL’ostruzione dei dotti eiaculatori è presente in circa l’1-3% delle azoospermie ostruttive 1 . Leforme congenite sono solitamente rappresentate da processi espansivi di tipo cistico che si sviluppanoin sede intraprostatica (cisti di Muller, cisti del seno urogenitale/del dotto eiaculatore ocisti del tubercolo prostatico) o a livello delle vescichette seminali, determinando una compressionesui dotti eiaculatori. Raramente possono essere legate a malformazioni più complesse, chedeterminano lo sbocco completo dei dotti all’interno di cisti non comunicanti con l’uretra.Le forme acquisite generalmente sono di natura flogistica, legate ad infezioni uretro-prostatiche14 , che nell’anziano sono più spesso causate da batteri patogeni delle vie urinarie, come E.Coli, mentre nel giovane sono solitamente legate a batteri implicati in infezioni sessualmente trasmesse,come la Clamydia o il Gonococco.Forme funzionaliL’azoospermia ostruttiva può anche essere conseguente ad anomalie nella fase di emissione oeiaculazione degli spermatozoi. Tali forme raramente sono associate a malformazioni congenite,119