æ³Œå°¿ã€ç”Ÿæ®–ã€å† åˆ†æ³Œç³»ç»Ÿ - 国家自然科学基金委员会医学科学部

关 键 词 : 糖 尿 病 ; 支 架 内 再 狭 窄 ;RhoA;RKIP学 科 代 码 :H0713发 表 论 著 :会 议 报 告 : 国 际 大 会 0 分 组 0 国 内 大 会 0 分 组 0培 养 人 才 : 博 士 后 2 博 士 2 硕 士 2获 奖 :21 羟 化 酶 缺 陷 症 基 因 突 变 的 功 能 学 研 究批 准 号 :30871182项 目 负 责 人 : 蒋 玲所 在 单 位 : 山 东 大 学本 课 题 受 国 家 自 然 科 学 基 金 ( 项 目 编 号 30871182 ) 资 助 , 收 集 了 三 个 21- 羟 化 酶 缺陷 症 家 系 , 运 用 分 子 遗 传 学 方 法 对 这 些 家 系 进 行 了 基 因 突 变 位 点 分 析 , 并 检 测 了 新 发 现 的突 变 对 酶 活 性 的 影 响 。 在 所 研 究 病 例 中 ,CYP21 基 因 序 列 分 析 共 检 测 到 6 种 突 变 类 型 , 其 中外 显 子 10 第 459 位 密 码 子 CCC→CAC, 导 致 Pro→His, 即 P459H, 此 种 突 变 目 前 国 内 外 尚 未见 有 相 同 突 变 类 型 的 报 道 ; 外 显 子 10 第 483 位 密 码 子 处 存 在 杂 合 突 变 :CGG→TGG, 导 致 编码 该 处 的 氨 基 酸 Arg→Trp, 即 R483W, 此 种 突 变 类 型 为 罕 见 突 变 , 目 前 国 外 仅 见 一 例 报 道 。我 们 利 用 PCR-ACRS 研 究 方 法 证 实 100 例 正 常 成 年 汉 族 人 均 没 有 携 带 P459H 变 异 , 从 而 排 除了 该 位 点 基 因 多 态 的 可 能 。P459H 点 突 变 首 次 在 中 国 人 21-OHD 患 者 中 发 现 。 功 能 学 研 究 显示 P459H 和 R483W 都 显 著 降 低 了 2l 一 羟 化 酶 对 孕 酮 的 羟 基 化 的 催 化 活 性 , 这 在 国 际 上 均 为 首次 报 道 。关 键 词 :21- 羟 化 酶 缺 乏 症 ; 基 因 突 变 ;P459H;R483W; 酶 活 性学 科 代 码 :H0710发 表 论 著 :[1] Jiang L, Song LL, Wang H, Wang JL, Wang PP, Zhou HB, Zhang XL..Identification andfunctional characterization of a novel mutation P459H and a rare mutation R483W in theCYP21A2 gene in two Chinese patients with Simple Virilizing form of congenital adrenalhyperplasia. J Endocrinol Invest. 2011 Jul 12. [Epub ahead of print][2] 蒋 玲 .21- 羟 化 酶 基 因 新 突 变 P459H 和 R483W 的 功 能 学 研 究 . 中 华 内 分 泌 代 谢 杂 志 ,25(2), pp 150-151, 2009/4.会 议 报 告 : 国 际 大 会 0 分 组 0 国 内 大 会 0 分 组 0培 养 人 才 : 博 士 后 0 博 士 0 硕 士 3获 奖 :Th17 细 胞 参 与 自 身 免 疫 甲 状 腺 病 发 生 机 理 的 研 究- 143 -