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泌尿、生殖、内分泌系统 - 国家自然科学基金委员会医学科学部

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维 吾 尔 族 MODY 家 系 的 主 要 致 病 基 因 。MODY 基 因 突 变 存 在 种 族 异 质 性 , 提 出 了 :" 维 吾 尔 族MODY 家 系 中 可 能 存 在 MODYX 基 因 " 的 观 点 , 需 更 多 维 吾 尔 族 糖 尿 病 家 系 资 料 和 遗 传 分 析 进 一步 证 实 MODY 基 因 在 维 吾 尔 族 早 发 糖 尿 病 中 的 作 用 。 在 一 定 的 遗 传 易 感 性 基 础 上 , 生 活 方式 、 环 境 因 素 、 饮 食 习 惯 也 可 能 增 加 MODY 家 系 成 员 的 糖 尿 病 易 感 性 。 所 筛 查 到 MODY 基 因 多态 性 可 能 增 加 了 家 系 内 成 员 糖 尿 病 的 易 感 性 , 结 果 将 为 维 吾 尔 族 MODY 家 系 遗 传 易 感 性 研 究和 MODY 基 因 与 2 型 糖 尿 病 相 关 性 研 究 奠 定 重 要 的 前 期 研 究 基 础关 键 词 : 维 吾 尔 族 MODY 家 系 ; 代 谢 组 学 ; 遗 传 分 析 ; 膳 食 调 查 ; 脂 肪 代 谢学 科 代 码 :H0711发 表 论 著 :[1]. Rebiya Nuli, Patamu Mohemaiti, Yilihamujiang Yimamu, Aierken Taxitiemuer. Sequencingof MODY1-6 genes in uyghur early-onset diabetes pedigree [J]. Indian Journal ofEndocrinology and Metabolism, 2011, 15(1):56-57.[2]. Rebiya Nuli, Yilihamujiang Yimamu,Patamu Mohemaiti, Aierken Taxitiemuer. Sequencingof HNF-1α gene in a Uyghur patient with Maturity-onset diabetes of the young: a case report[J]. British Journal of Diabetes & Vascular Disease. 2012.(Accepted).[3]. 帕 它 木 · 莫 合 买 提 , 热 比 亚 · 努 力 , 伊 力 哈 木 江 · 伊 马 木 等 . 维 吾 尔 族 早 发 糖 尿 病 家系 中 MODY1-6 基 因 缺 陷 的 分 子 筛 查 . 科 技 导 报 ,2011,29(15):28-34.[4]. 艾 尔 肯 · 塔 西 铁 木 尔 , 帕 它 木 · 莫 合 买 提 , 伊 力 哈 木 江 · 依 马 木 , 热 比 亚 · 努 力 . 维 吾 尔族 青 少 年 发 病 的 成 人 型 糖 尿 病 家 系 成 员 血 清 代 谢 组 学 研 究 . 中 华 内 分 泌 代 谢 杂志 ,2012,28(1):8-13.[5]. 安 幸 , 伊 力 哈 木 江 · 伊 马 木 , 帕 它 木 · 莫 合 买 提 等 . 维 吾 尔 族 MODY 家 系 的 脂 代 谢 特 点 .中 国 糖 尿 病 杂 志 .2010,18(6):427-430.[6]. 艾 尔 肯 · 塔 西 铁 木 尔 , 帕 它 木 · 莫 合 买 提 , 伊 力 哈 木 江 · 依 马 木 , 热 比 亚 · 努 力 . 维 吾尔 族 MODY 家 系 膳 食 结 构 及 营 养 调 查 分 析 . 地 方 病 通 报 ,2011,2:56-59.[7]. 热 比 亚 · 努 力 , 帕 它 木 · 莫 合 买 提 , 沙 吉 旦 · 阿 不 都 热 衣 木 等 . 糖 尿 病 血 糖 、 血 脂 及钾 、 钠 、 氯 、 镁 元 素 的 相 关 性 分 析 [J]. 微 量 元 素 与 健 康 研 究 ,2011, 28(3):24-27.[8]. 热 比 亚 · 努 力 , 帕 它 木 · 莫 合 买 提 . 外 显 子 组 测 序 是 发 现 单 基 因 病 致 病 基 因 的 捷 径 .中 华 医 学 遗 传 学 ,2011.28(5):525-527.会 议 报 告 : 国 际 大 会 0 分 组 0 国 内 大 会 0 分 组 0培 养 人 才 : 博 士 后 0 博 士 1 硕 士 6获 奖 :骨 内 靶 向 表 达 腺 相 关 病 毒 介 导 的 Dkk1-siRNA 治 疗 激 素 性骨 质 疏 松 的 实 验 研 究批 准 号 :30860288项 目 负 责 人 : 武 宇 赤- 207 -

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