æ³Œå°¿ã€ç”Ÿæ®–ã€å† åˆ†æ³Œç³»ç»Ÿ - 国家自然科学基金委员会医学科学部

三 内 含 子 +11G>A SNP 影 响 hURAT1 mRNA 可 变 剪 接 过 程 , 第 五 外 显 子 编 码 基 因 完 全 缺 失 , 产生 hURAT1 剪 接 异 构 体 , 影 响 尿 酸 的 重 吸 收 过 程 , 继 而 引 发 原 发 性 高 尿 酸 血 症 。关 键 词 : 原 发 性 痛 风 ; 原 发 性 高 尿 酸 血 症 ; 突 变 ; 单 核 苷 酸 多 态 性学 科 代 码 :H0722发 表 论 著 :[1] 李 长 贵 . 原 发 性 高 尿 酸 血 症 患 者 发 生 痛 风 的 前 瞻 性 研 究 中 华 内 分 泌 代 谢 杂 志 , 7 期 ,pp553-556[2] Wang B, Meng D, Wang J, Jia Z, Zhoub S, Liu S, Chu N, Han L, Zhang K, Ma X, LiC.Positive Correlation Between Beta-3-Adrenergic Receptor (ADRB3) Gene and Gout in aChinese Male Population. J Rheumatol. 2011 Apr;38(4):738-40. Epub 2011 Feb 1.[3] 李 长 贵 . 高 尿 酸 血 症 防 治 中 应 关 注 的 几 个 关 键 问 题 ( 述 评 ) 中 华 内 分 泌 代 谢 杂 志 , 7 期 , pp543-547[4] 李 长 贵 . 山 东 沿 海 地 区 女 性 临 床 特 点 的 研 究 中 华 内 分 泌 代 谢 杂 志 , 11 期 , pp 44-46[5] 李 长 贵 . 山 东 沿 海 居 民 高 尿 酸 血 症 及 痛 风 五 年 随 访 研 究 中 华 内 分 泌 代 谢 杂 志 , 7 期 , pp548-552[6] 邢 儒 伶 , 孟 冬 梅 , 任 伟 , 李 长 贵 . 建 立 痛 风 性 肾 病 并 发 慢 性 肾 功 能 衰 竭 动 物 模 型 方 法 的探 讨 中 国 中 西 医 结 合 杂 志 , 10 期 , pp 1409-1413[7] 周 玉 娇 , 孟 冬 梅 , 韩 琳 , 李 长 贵 , 苗 志 敏 . 青 岛 地 区 男 性 痛 风 患 者 代 谢 综 合 征 患 病 情 况调 查 山 东 医 药 , 09 期 , pp 66-67[8] 张 琨 , 韩 琳 , 李 长 贵 . 青 岛 地 区 人 群 高 尿 酸 血 症 与 代 谢 综 合 征 各 组 分 间 的 关 系 山 东 医 药 ,05 期 , pp 67-68[9] 于 清 , 李 长 贵 , 韩 琳 . 痛 风 患 者 肾 结 石 发 病 情 况 及 其 影 响 因 素 分 析 山 东 医 药 , 05 期 , pp71-72[10] 李 长 贵 .SLC 22A 12 基 因 第 8 外 显 子 和 内 含 子 多 态 与 中 国 汉 族 人 原 发 性 高 尿 酸 血 症 关 联研 究 . 中 华 医 学 遗 传 学 杂 志 , 27 期 , pp 659-663[11] 李 长 贵 .hURAT1 基 因 多 态 性 与 中 国 汉 族 人 群 高 尿 酸 血 症 相 性 研 究 . 中 华 内 科 杂 志 ,49(11) 期 , pp 925-929[12] Li, Changgui, Han, Lin, Levin, Albert M., Song, Huaidong, Yan, Shengli, Wang, Yao, Wang,Yunlong, Meng, Dongmei, Iv, Sensen, Ji, Yan, Xu, Xiaochen, Liu, Xianxian, Wang,Yangang,Zhou, Li, Miao, Zhimin, Mi, Qing-ShengMultiple single nucleotide polymorphismsin the human urate transporter 1 (hURAT1) gene are associated with hyperuricaemia in HanChinese. Journal of Medical Genetics, 47(3), pp204-210[13] Wang, Binbin, Miao, Zhimin, Liu, Shiguo, Wang, Jing, Zhou, Shiyi, Han, Lin, Meng,Dongmei, Wang, Yunlong, Li, Changgui, Ma, Xu.Genetic analysis of ABCG2 gene C421Apolymorphism with gout disease in Chinese Han male population. Human Genetics, 127(2),pp 245-246,[14] Miao, Zhimin, Yan, Shengli, Wang, Jing, Wang, Bei, Li, Yujun, Xing, Xiaoming, Yuan,Ying, Meng, Dongmei, Wang, Luan, Gu, Jianguo, Zhang, Shu, Li, Changgui, Wang,Cong-Yi.Insulin resistance acts as an independent risk factor exacerbating high-purine dietinduced renal injury and knee joint gouty lesions Inflammation Research, 58(10), pp659-668,[15] Miao, Zhi-Min, Zhao, Shi-Hua, Yan, Sheng-Li, Li, Chang-Gui, Wang, Yan-Gang, Meng,- 151 -