æ³Œå°¿ã€ç”Ÿæ®–ã€å† åˆ†æ³Œç³»ç»Ÿ - 国家自然科学基金委员会医学科学部

H12 眼 科 学 面 上 科 学 基 金 项 目病 理 性 近 视 致 病 基 因 的 研 究批 准 号 :30871350项 目 负 责 人 : 张 丁 丁所 在 单 位 : 四 川 省 医 学 科 学 院 ( 四 川 省 人 民 医 院 )病 理 性 近 视 (Pathological myopia,PM) 是 主 要 致 盲 眼 病 之 一 。 迄 今 为 止 尚 无 有 效 的PM 预 防 手 段 , 对 PM 的 治 疗 也 极 为 有 限 。 对 PM 的 病 因 、 病 理 机 制 的 研 究 是 解 决 PM 问 题 的关 键 。 我 们 在 已 经 收 集 了 大 量 PM 病 人 资 料 的 基 础 上 , 采 用 遗 传 连 锁 分 析 、 侯 选 基 因 定 位 法和 外 显 子 组 重 测 序 技 术 对 家 系 PM 患 者 进 行 PM 致 病 基 因 的 定 位 , 发 现 新 的 PM 相 关 位 点 / 基因 , 并 通 过 全 基 因 组 关 联 研 究 及 病 例 - 对 照 分 析 , 进 行 PM 发 病 机 制 研 究 , 为 PM 预 防 和 治 疗奠 定 基 础 。关 键 词 : 病 理 性 近 视 ; 病 因 与 发 病 机 制 ; 疾 病 基 因学 科 代 码 :H1206发 表 论 著 :[1] Zhang D, Shi Y, Gong B, He F, Lu F, Lin H, Wu Z, Cheng J, Chen B, Liao S, Ma S, Hu J,Yang Z.An association study of the COL1A1 gene and high myopia in a Han Chinesepopulation. Mol Vis. 2011;17:3379-3383.[2] Shi Y, Qu J, Zhang D, Zhao P, Zhang Q, Tam PO, Sun L, Zuo X, Zhou X, Xiao X, Hu J, Li Y,Cai L, Liu X, Lu F, Liao S, Chen B, He F, Gong B, Lin H, Ma S, Cheng J, Zhang J, Chen Y,Zhao F, Yang X, Chen Y, Yang C, Lam DS, Li X, Shi F, Wu Z, Lin Y, Yang J, Li S, Ren Y,Xue A, Fan Y, Li D, Pang CP, Zhang X, Yang Z. Genetic variants at 13q12.12 are associatedwith high myopia in the Han Chinese population. The American Journal of Human Genetics,2011;88(6):805-813.[3] Shi Y, Li Y, Zhang D, Zhang H, Li Y, Lu F, Liu X, He F, Gong B, Cai L, Li R, Liao S, Ma S,Lin H, Cheng J, Zheng H, Shan Y, Chen B, Hu J, Jin X, Zhao P, Chen Y, Zhang Y, Lin Y, LiX, Fan Y, Yang H, Wang J, Yang Z.Exome sequencing identifies ZNF644 mutations in highmyopia. PLoS Genet. 2011 Jun;7(6):e1002084.会 议 报 告 : 国 际 大 会 2 分 组 2 国 内 大 会 3 分 组 3培 养 人 才 : 博 士 后 2 博 士 0 硕 士 4获 奖 :Toll 样 受 体 介 导 的 细 胞 再 编 程 在 角 膜 抗 真 菌 感 染 免 疫 中 的 作 用 及 机 制 研 究- 213 -