æ³Œå°¿ã€ç”Ÿæ®–ã€å† åˆ†æ³Œç³»ç»Ÿ - 国家自然科学基金委员会医学科学部

2011;04 期 : 617-619[5] 崔 敏 , 陈 晓 明 , 邓 应 平 . 对 比 视 盘 损 伤 可 能 度 、 杯 盘 比 和 青 光 眼 可 能 性 评 分 诊 断 原 发 性 开角 型 青 光 眼 的 能 力 . 眼 科 新 进 展 . 2011;04 期 :357-360.[6] 傅 方 , 陈 晓 明 , 沈 建 通 , 周 荣 乐 .Tono-pen 眼 压 计 的 可 重 复 性 和 准 确 性 研 究 . 眼 科 新 进 展 .2011;01 期 : 78-80.[7] 崔 敏 , 陈 晓 明 , 黄 永 志 . 视 盘 损 伤 可 能 度 与 原 发 性 开 角 型 青 光 眼 视 盘 结 构 和 功 能 的 关 系国 际 眼 科 杂 志 . 2010;06 期 :1140-1142.会 议 报 告 : 国 际 大 会 0 分 组 0 国 内 大 会 0 分 组 0培 养 人 才 : 博 士 后 0 博 士 3 硕 士 0获 奖 :突 变 型 EYA1 蛋 白 在 眼 发 育 中 的 致 病 机 理批 准 号 :30872840项 目 负 责 人 : 申 煌 煊所 在 单 位 : 中 山 大 学EYA1 蛋 白 虽 然 是 眼 发 育 的 关 键 因 子 之 一 , 但 是 迄 今 为 止 还 没 有 文 献 报 道 EYA1 突 变 会导 致 眼 发 育 异 常 。 在 两 例 眼 发 育 异 常 患 者 中 , 申 请 者 却 筛 查 到 其 EYA1 基 因 发 生 了 突 变 ; 成功 分 离 了 一 个 与 眼 发 育 相 关 的 蛋 白 复 合 体 ( 以 下 简 称 蛋 白 A), 发 现 LSD1( 第 一 个 去 甲 基 化酶 ) 是 其 新 组 分 ; 另 外 , 申 请 者 的 研 究 还 改 变 了 有 关 发 育 的 某 些 传 统 观 念 。基 于 这 些 基 础 , 本 课 题 拟 用 分 析 蛋 白 A 的 方 法 ( 蛋 白 复 合 体 沉 淀 ,protein complexpulldown), 以 突 变 型 EYA1 蛋 白 为 主 要 研 究 对 象 , 分 离 其 蛋 白 质 复 合 体 , 了 解 突 变 型 与 正常 EYA1 蛋 白 复 合 体 组 分 之 间 的 差 别 。 利 用 EYA1 蛋 白 已 有 的 研 究 基 础 ( 自 我 磷 酸 化 及 磷 酸 化下 游 底 物 ), 通 过 分 析 蛋 白 复 合 体 组 分 在 眼 发 育 中 的 功 能 , 揭 示 传 导 的 信 号 通 路 , 阐 明 眼 发育 异 常 的 机 制 , 为 针 对 性 的 治 疗 方 案 提 供 分 子 依 据关 键 词 :EYA1 蛋 白 ; 蛋 白 复 合 体 ; 基 因 突 变 ; 病 变 机 理学 科 代 码 :H1211发 表 论 著 :[1] Zha X, Hu Z, He S, Wang F, Shen H, Zhang H. TSC1/TSC2 inactivation inhibits AKTthrough mTORC1-dependent up-regulation of STAT3-PTEN cascade. Cancer Lett. 2011 Dec27;313(2):211-217.[2] Ma J, Meng Y, Kwiatkowski DJ, Chen X, Peng H, Sun Q, Zha X, Wang F, Wang Y, Jing Y,Zhang S, Chen R, Wang L, Wu E, Cai G, Malinowska-Kolodziej I, Liao Q, Liu Y, Zhao Y,Sun Q, Xu K, Dai J, Han J, Wu L, Zhao RC, Shen H, Zhang H. Mammalian target ofrapamycin regulates murine and human cell differentiation throughSTAT3/p63/Jagged/Notch cascade. J Clin Invest. 2010 Jan;120(1):103-114.[3] Gu Y, Lin S, Li JL, Nakagawa H, Chen Z, Jin B, Tian L, Ucar DA, Shen H, Lu J, HochwaldSN, Kaye FJ, Wu L.Altered LKB1/CREB-regulated transcription co-activator (CRTC)- 241 -