æ³Œå°¿ã€ç”Ÿæ®–ã€å† åˆ†æ³Œç³»ç»Ÿ - 国家自然科学基金委员会医学科学部

揭 示 了 我 国 这 类 病 人 的 基 因 突 变 特 点 与 频 谱 、 基 因 型 与 临 床 表 型 关 系 , 提 供 了 重 要 的 基 础数 据 。 在 本 基 金 资 助 下 发 表 SCI 论 文 36 篇 ( 总 SCI IF>96)。 部 分 成 果 获 2010 年 中 华 医 学科 技 奖 三 等 奖 。 部 分 研 究 成 果 入 选 国 家 自 然 科 学 基 金 委 员 会 2009 年 度 代 表 性 成 果 。关 键 词 : 近 视 ; 基 因 ; 易 感 ;Leber 遗 传 性 视 神 经 病 变 ; 致 盲 眼 遗 传 病学 科 代 码 :H1206发 表 论 著 :[1] Li L, Xiao X, Li S, Jiao X, Hejtmancik JF, *Zhang Q. Lack of phenotypic effect of triallelicvariation in SPATA7 in a family with Leber congenital amaurosis resulting from CRB1mutations . Mol Vis. 2011;17(12):3326-3332.[2] Wang Q, Gao Y, Wang P, Li S, Jia X, Xiao X, Guo X, *Zhang Q. Replication study ofsignificant single nucleotide polymorphisms associated with myopia from two genome-wideassociation studies. Mol Vis.17(12):3290-3299.[3] Xiao X, Guo X, Jia X, Li S, Wang P, *Zhang Q. A recurrent mutation in GUCY2D associatedwith autosomal dominant cone dystrophy in a China family. Mol Vis.17(12):3271-3278.[4] Gao Y, Wang P, Li S, Xiao X, Jia X, Guo X, *Zhang Q. Common variants in chromosome4q25 are associated with myopia in Chinese adults. Ophthalmic Physiol Opt. 32(1): 68-73.[5] 高 阳 , 黎 仕 强 , 肖 学 珊 , 郭 向 明 , * 张 清 炯 . 早 期 生 长 因 子 1 和 晶 状 体 蛋 白 α-A 基 因 多肽 与 近 视 的 关 联 性 研 究 . 中 华 眼 视 光 学 与 视 觉 科 学 杂 志 . 2011;13(5):332-336.[6] Wang J, Wang P, Gao Y, Li S, Xiao X, *Zhang Q. High myopia is not associated with singlenucleotide polymorphisms in the COL 2A 1 gene in the Chinese population.Mol Med Report.2012;5(1):133-137.[7] Lu B, Jiang D, Wang P, Gao Y, Sun W, Xiao X, Li S, Jia X, Guo X, Zhang Q. ReplicationStudy Supports CTNND2 as a Susceptibility Gene for High Myopia. Invest Ophthalmol VisSci. 2011 Oct 21;52(11):8258-8261.[8] Sun W, Xiao X, Li S, Guo X, Zhang Q.. Mutation analysis of 12 genes in Chinese familieswith congenital cataracts. Mol Vis. 2011;17:2197-2206.[9] Zhang X, Wang P, Li S, Xiao X, Guo X, Zhang Q. Mutation spectrum of PAX6 in Chinesepatients with aniridia. Mol Vis. 2011;17:2139-2147.[10] Xiao X, Li W, Wang P, Li L, Li S, Jia X, Sun W, Guo X, Zhang Q. Cerulean cataract mappedto 12q13 and associated with a novel initiation codon mutation in MIP. Mol Vis.2011;17:2049-2055.[11] Wang P, Li S, Xiao X, Guo X, Zhang Q.KIF21A novel deletion and recurrent mutation inpatients with congenital fibrosis of the extraocular muscles-1 Int J Mol Med. 2011Dec;28(6):973-975.[12] Sun W, Xiao X, Li S, Guo X, Zhang Q. Mutational screening of six genes in Chinese patientswith congenital cataract and microcornea. Mol Vis. 2011;17:1508-1513.[13] Li L, Xiao X, Li S, Jia X, Wang P, Guo X, Jiao X, Zhang Q, Hejtmancik JF. Detection ofVariants in 15 Genes in 87 Unrelated Chinese Patients with Leber Congenital Amaurosis .PLoS One. 2011;6(5):e19458.[14] Yang H, Xiao X, Li S, Mai G, Zhang Q. Novel TSPAN12 mutations in patients with familialexudative vitreoretinopathy and their associated phenotypes. Mol Vis. 2011 Apr29;17:1128-1135.- 12 -