æ³Œå°¿ã€ç”Ÿæ®–ã€å† åˆ†æ³Œç³»ç»Ÿ - 国家自然科学基金委员会医学科学部

结 论 :482A 变 异 增 加 了 华 南 人 群 患 2 型 糖 尿 病 的 风 险 , 这 一 作 用 可 能 是 通 过 降 低 PGC-1α-MEF2C-GLUT4 通 路 活 性 , 进 而 影 响 骨 骼 肌 对 葡 萄 糖 摄 取 而 实 现 的 。关 键 词 :PGC-1α 基 因 ;HRR;TDT; 定 点 诱 变 ; 蛋 白 质 相 互 作 用学 科 代 码 :H0711发 表 论 著 :[1] 路 文 盛 , 颜 晓 东 , 黄 勤 , 胡 映 玉 , 钟 玫 , 黄 忠 , 陈 晖 , * 程 桦 . PGC-la 基 因 MEF2C 结 构 域482G/A 变 异 参 与 2 型 糖 尿 病 发 病 的 机 制 研 究 . 中 华 医 学 遗 传 学 杂 志 ,2008.25(6), pp616-623.[2] 庞 静 , * 路 文 盛 . 过 氧 化 物 酶 增 殖 物 激 活 受 体 γ 辅 助 激 活 因 子 -1a 对 线 粒 体 能 量 代 谢 的影 响 . 中 国 临 床 新 医 学 杂 志 ,2011.4(8), pp 801-804.[3] *Shen-Hong Qu, Min Li, Jian-Ping Liang, Zheng-Zhong Su, Shi-Qiang Chen, Xiao-Guang HeLaryngotracheal Closure and Cricopharygeal Myotomy for Intractable Aspiration andDysphagia Secondary to Cerebrovascular Accident. Journal forOto-Rhino-LaryngologyIts,Head and Neck Surgery, 2009.71(6), pp 299-304[4] 瞿 申 红 , 李 敏 , 黄 永 坚 , 欧 志 英 , 林 志 斌 , * 梁 建 平 , 路 文 盛 . 变 应 原 和 糖 皮 质 激 素 对变 应 性 鼻 炎 患 者 外 周 血 Thl7 细 胞 及 其 转 录 因 子 RORγ t 的 作 用 . 中 华 耳 鼻 咽 喉 头 颈 外 科杂 志 ,2009,44(12),pp996-1000.[5] * 胡 映 玉 , 颜 晓 东 , 路 文 盛 , 刘 红 燕 , 黄 忠 . 踝 臂 指 数 在 老 年 2 型 糖 尿 病 患 者 合 并 周 围 动脉 疾 病 诊 断 中 的 应 用 价 值 . 《 广 西 医 科 大 学 学 报 》,2009,26(3),pp 413-415.[6] * 胡 映 玉 , 刘 红 燕 , 路 文 盛 , 颜 晓 东 , 陈 友 华 .2 型 糖 尿 病 患 者 高 尿 酸 血 症 与 下 肢 外 周 动脉 病 关 系 的 临 床 研 究 . 临 床 内 科 杂 志 ,2009,26(3),pp172-174.会 议 报 告 : 国 际 大 会 0 分 组 0 国 内 大 会 0 分 组 0培 养 人 才 : 博 士 后 0 博 士 0 硕 士 3获 奖 :新 疆 维 吾 尔 族 MODY 家 系 相 关 危 险 因 素 与 神 经 -内 分 泌 - 免 疫 调 节 网 络 的 相 关 性 研 究批 准 号 :30860114项 目 负 责 人 : 帕 它 木 · 莫 合 买 提所 在 单 位 : 新 疆 医 科 大 学本 研 究 主 要 完 成 了 维 吾 尔 族 MODY 家 系 的 脂 代 谢 特 点 分 析 ; 家 系 血 清 代 谢 组 学 研 究 和膳 食 调 查 及 尿 微 量 元 素 代 谢 ;MODY 疾 病 相 关 基 因 的 检 测 。 研 究 表 明 各 家 系 成 员 血 糖 在 正 常范 围 内 时 即 出 现 血 脂 紊 乱 。MODY 家 系 高 血 糖 成 员 体 内 肝 糖 原 分 解 和 肌 糖 源 酵 解 下 降 ; 高 血压 成 员 体 内 脂 肪 代 谢 受 阻 。 膳 食 摄 入 呈 现 " 高 钠 低 钙 " 现 象 。 糖 尿 病 组 成 员 尿 中 微 量 元 素 代谢 异 常 。 疾 病 相 关 基 因 的 检 测 发 现 了 17 种 多 态 性 。HNF-4α 基 因 的 IVS4-52G>C 和 NEUROD1基 因 的 Exon1 c. 164G>A 变 异 为 新 变 异 , 未 曾 报 道 。 提 示 MODY1-6 基 因 的 变 异 不 是 该 三 个- 206 -