Rezümékötet 2008. - vmtdk
Rezümékötet 2008. - vmtdk
Rezümékötet 2008. - vmtdk
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
É L Õ T E R M É S Z E T T U D O M Á N Y O K<br />
A PMP22 GÉN MUTÁCIÓS ANALÍZISE<br />
Szerzõ: REŠKO Péter 1 , RADVÁNSZKÝ János 1 , PÁLFFY Roland 2 doktorandusz, III. évfolyam<br />
Témavezetõ: Doc. RNDr. KÁDASI Lajos PhD.1<br />
Intézmény: 1 Comenius Egyetem, Természettudományi Kar, Molekuláris Biológia Tanszék, Pozsony, Szlovákia<br />
2 Comenius Egyetem, Orvostudományi Kar, Patofiziológiai Intézet, Pozsony, Szlovákia<br />
Az örökletes perifériás neuropátiák a környéki idegrendszer nem letális megbetegedései közé tartoznak, melyek<br />
motorikus és/vagy szenzorikus meghibásodásokat okoznak. A környéki idegrendszer kialakulását és fennmaradását<br />
irányító gének mutációi felelõsek ezekért a megbetegedésekért. Az utóbbi évtizedekben sok új adat gyûlt össze ezzel a<br />
témával kapcsolatban, de ezen elõrelépések ellenére még mindig keveset tudunk az örökletes perifériás neuropátiák<br />
molekuláris hátterérõl, és sajnos nincs rájuk hatékony gyógymód. Az ebbe a csoportba sorolt klinikai egységek tünetei<br />
sokszor fedik egymást, továbbá hasonlítanak a szerzett neuropátiák tüneteire, így gyakran problematikus a helyes diagnózis<br />
felállítása. Éppen ezért fontos e betegségek genetikai vizsgálatának bevezetése.<br />
A bemutatott dolgozat a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A altípusával (CMT1A) és a nyomásos bénulásokra hajlamosító<br />
örökletes neuropátiával (HNPP) foglalkozik, mivel ezek a leggyakoribb örökletes perifériás neuropátiák. Mindkettõ<br />
kialakulásához a perifériás myelin protein 22-t (PMP22) kódoló gén különbözõ mutációi vezetnek, legtöbb esetben<br />
az egész gén duplikációja (CMT1A esetek 70%-a), vagy deléciója (HNPP esetek 80%-a).<br />
A dolgozatban bemutatott real time PCR-ón alapuló relatív kvantifikáció ezeket a duplikációkat és deléciókat hivatott<br />
leleplezni a PMP22 gén kópiaszámának meghatározása által. 100 egészséges, 2 delécióval rendelkezõ és 13 duplikációval<br />
rendelkezõ egyed DNS-ének vizsgálata és ∆∆Ct-metódussal történõ kiértékelése a következõ eredményekkel<br />
szolgált: a delécióval rendelkezõ egyedek átlagértéke 0,62 (min. 0,62; max. 0,62) az egészséges egyedek átlagértéke<br />
0,99 (min. 0,76; max. 1,24) és a duplikációval rendelkezõ egyedek átlagértéke 1,43 (min. 1,35; max. 1,55).<br />
Kulcsszavak: Charcot-Marie-Tooth betegség, CMT1A, HNPP, nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropátia,<br />
perifériás myelin protein 22, PMP22, real time PCR<br />
MUTATION ANALYSIS OF THE GENE PMP22<br />
Author: Péter REŠKO 1 , János RADVÁNSZKÝ 1 , Roland PÁLFFY 2 3 rd year of postgradual studies<br />
Supervisor: Doc. RNDr. Lajos KÁDAŠI PhD.1<br />
Institution: 1 Comenius University, Faculty of Natural Sciences, Department of Molecular Biology, Bratislava, Slovak Republic<br />
2 Comenius University, Faculty of Medicine, Institute of Pathophysiology, Bratislava, Slovak Republic<br />
Inherited peripheral neuropathies are non lethal diseases of the peripheral nervous system, which cause mild to<br />
severe motor and/or sensory disability of the affected individuals. They are caused by mutations in genes responsible<br />
N Y O S D I Á K K Ö R I K O N F E R E N C I A<br />
53