16.01.2013 Views

Rezümékötet 2008. - vmtdk

Rezümékötet 2008. - vmtdk

Rezümékötet 2008. - vmtdk

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

É L Õ T E R M É S Z E T T U D O M Á N Y O K<br />

A PMP22 GÉN MUTÁCIÓS ANALÍZISE<br />

Szerzõ: REŠKO Péter 1 , RADVÁNSZKÝ János 1 , PÁLFFY Roland 2 doktorandusz, III. évfolyam<br />

Témavezetõ: Doc. RNDr. KÁDASI Lajos PhD.1<br />

Intézmény: 1 Comenius Egyetem, Természettudományi Kar, Molekuláris Biológia Tanszék, Pozsony, Szlovákia<br />

2 Comenius Egyetem, Orvostudományi Kar, Patofiziológiai Intézet, Pozsony, Szlovákia<br />

Az örökletes perifériás neuropátiák a környéki idegrendszer nem letális megbetegedései közé tartoznak, melyek<br />

motorikus és/vagy szenzorikus meghibásodásokat okoznak. A környéki idegrendszer kialakulását és fennmaradását<br />

irányító gének mutációi felelõsek ezekért a megbetegedésekért. Az utóbbi évtizedekben sok új adat gyûlt össze ezzel a<br />

témával kapcsolatban, de ezen elõrelépések ellenére még mindig keveset tudunk az örökletes perifériás neuropátiák<br />

molekuláris hátterérõl, és sajnos nincs rájuk hatékony gyógymód. Az ebbe a csoportba sorolt klinikai egységek tünetei<br />

sokszor fedik egymást, továbbá hasonlítanak a szerzett neuropátiák tüneteire, így gyakran problematikus a helyes diagnózis<br />

felállítása. Éppen ezért fontos e betegségek genetikai vizsgálatának bevezetése.<br />

A bemutatott dolgozat a Charcot-Marie-Tooth betegség 1A altípusával (CMT1A) és a nyomásos bénulásokra hajlamosító<br />

örökletes neuropátiával (HNPP) foglalkozik, mivel ezek a leggyakoribb örökletes perifériás neuropátiák. Mindkettõ<br />

kialakulásához a perifériás myelin protein 22-t (PMP22) kódoló gén különbözõ mutációi vezetnek, legtöbb esetben<br />

az egész gén duplikációja (CMT1A esetek 70%-a), vagy deléciója (HNPP esetek 80%-a).<br />

A dolgozatban bemutatott real time PCR-ón alapuló relatív kvantifikáció ezeket a duplikációkat és deléciókat hivatott<br />

leleplezni a PMP22 gén kópiaszámának meghatározása által. 100 egészséges, 2 delécióval rendelkezõ és 13 duplikációval<br />

rendelkezõ egyed DNS-ének vizsgálata és ∆∆Ct-metódussal történõ kiértékelése a következõ eredményekkel<br />

szolgált: a delécióval rendelkezõ egyedek átlagértéke 0,62 (min. 0,62; max. 0,62) az egészséges egyedek átlagértéke<br />

0,99 (min. 0,76; max. 1,24) és a duplikációval rendelkezõ egyedek átlagértéke 1,43 (min. 1,35; max. 1,55).<br />

Kulcsszavak: Charcot-Marie-Tooth betegség, CMT1A, HNPP, nyomásos bénulásokra hajlamosító örökletes neuropátia,<br />

perifériás myelin protein 22, PMP22, real time PCR<br />

MUTATION ANALYSIS OF THE GENE PMP22<br />

Author: Péter REŠKO 1 , János RADVÁNSZKÝ 1 , Roland PÁLFFY 2 3 rd year of postgradual studies<br />

Supervisor: Doc. RNDr. Lajos KÁDAŠI PhD.1<br />

Institution: 1 Comenius University, Faculty of Natural Sciences, Department of Molecular Biology, Bratislava, Slovak Republic<br />

2 Comenius University, Faculty of Medicine, Institute of Pathophysiology, Bratislava, Slovak Republic<br />

Inherited peripheral neuropathies are non lethal diseases of the peripheral nervous system, which cause mild to<br />

severe motor and/or sensory disability of the affected individuals. They are caused by mutations in genes responsible<br />

N Y O S D I Á K K Ö R I K O N F E R E N C I A<br />

53

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!