16.01.2013 Views

Rezümékötet 2008. - vmtdk

Rezümékötet 2008. - vmtdk

Rezümékötet 2008. - vmtdk

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

É L Õ T E R M É S Z E T T U D O M Á N Y O K<br />

FAMILIÁRIS DAGANATOK NAPÓLEONTÓL A<br />

LI-FRAUMENI-SZINDRÓMÁIG<br />

Szerzõ: VERÉB Brigitta VI. évfolyam<br />

Témavezetõ: Dr. TISZLAVICZ László egyetemi docens<br />

Intézmény: Pathológiai Intézet, Szeged<br />

Bevezetés: Jól ismert, hogy a malignus tumorok kialakulásához a személy genetikai konstrukciója mellett a környezeti<br />

hatások is hozzájárulnak. A tumorok kis része családi halmozódást mutat, ezeket nevezik familiáris daganatoknak.<br />

A familiáris tumor szindróma jól ismert colorectalis- és emlõ-, valamint multiplex endokrin neoplasiában. Ezek a<br />

tumorok a „mendeli” öröklõdésmenetet követik, s leggyakrabban autoszómális domináns módon öröklõdnek. A betegek<br />

nagy része fiatal és többszörös elsõdleges tumorral bír. A sejtciklust és a tumorigenesist jelen ismereteink szerint<br />

három géncsalád szabályozza. Ezek az onkogének, a szuppresszorgének és a DNS „mismatch repair gének”. Ez utóbbi<br />

géneknek van szerepe a herediter non polyposus coloncarcinoma kialakulásában.<br />

Anyag, módszer, betegek: A familiáris elõfordulást mutató colorectalis carcinoma kialakulását, a hozzá vezetõ tényezõket,<br />

génmutációkat vizsgáltuk. Saját esetként a fentiek szemléltetésére egyetemünk Orvosi Genetikai Intézete által<br />

nyilvántartott beteget és családját mutatja be, ahol halmozottan fordult elõ coloncarcinoma.<br />

Következtetések: Az irodalmi adatok és saját vizsgálatok alapján a familiáris daganatok vizsgálatát rendkívül fontosnak<br />

tartjuk, mivel ezek segítségével a carcinogenesis egyes részjelenségeit jobban megismerhetjük. A vizsgálat eredményeként<br />

lehetõség nyílik szûrésre, prevencióra, korai diagnózisra. Ezáltal a beteg élete, életminõsége („quality of life”)<br />

nagymértékben javulna.<br />

Kulcsszavak: familiáris daganat, onkogének, szuppresszorgének, colorectalis daganatok<br />

FAMILIAL TUMORS FROM NAPOLEON TO<br />

LI-FRAUMENI SYNDROME<br />

Author: Brigitta VERÉB 6 th year student<br />

Supervisor: Dr. László TISZLAVICZ associate professor<br />

Institution: Department of Pathology, Szeged<br />

Introduction: It is well known, that beside the individual genetic construction, the environmental factors contribute<br />

to the development of malignant tumors. A small proportion of tumors shows a familial accumulation, they are<br />

N Y O S D I Á K K Ö R I K O N F E R E N C I A<br />

57

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!