Rezümékötet 2008. - vmtdk
Rezümékötet 2008. - vmtdk
Rezümékötet 2008. - vmtdk
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
É L Õ T E R M É S Z E T T U D O M Á N Y O K<br />
FAMILIÁRIS DAGANATOK NAPÓLEONTÓL A<br />
LI-FRAUMENI-SZINDRÓMÁIG<br />
Szerzõ: VERÉB Brigitta VI. évfolyam<br />
Témavezetõ: Dr. TISZLAVICZ László egyetemi docens<br />
Intézmény: Pathológiai Intézet, Szeged<br />
Bevezetés: Jól ismert, hogy a malignus tumorok kialakulásához a személy genetikai konstrukciója mellett a környezeti<br />
hatások is hozzájárulnak. A tumorok kis része családi halmozódást mutat, ezeket nevezik familiáris daganatoknak.<br />
A familiáris tumor szindróma jól ismert colorectalis- és emlõ-, valamint multiplex endokrin neoplasiában. Ezek a<br />
tumorok a „mendeli” öröklõdésmenetet követik, s leggyakrabban autoszómális domináns módon öröklõdnek. A betegek<br />
nagy része fiatal és többszörös elsõdleges tumorral bír. A sejtciklust és a tumorigenesist jelen ismereteink szerint<br />
három géncsalád szabályozza. Ezek az onkogének, a szuppresszorgének és a DNS „mismatch repair gének”. Ez utóbbi<br />
géneknek van szerepe a herediter non polyposus coloncarcinoma kialakulásában.<br />
Anyag, módszer, betegek: A familiáris elõfordulást mutató colorectalis carcinoma kialakulását, a hozzá vezetõ tényezõket,<br />
génmutációkat vizsgáltuk. Saját esetként a fentiek szemléltetésére egyetemünk Orvosi Genetikai Intézete által<br />
nyilvántartott beteget és családját mutatja be, ahol halmozottan fordult elõ coloncarcinoma.<br />
Következtetések: Az irodalmi adatok és saját vizsgálatok alapján a familiáris daganatok vizsgálatát rendkívül fontosnak<br />
tartjuk, mivel ezek segítségével a carcinogenesis egyes részjelenségeit jobban megismerhetjük. A vizsgálat eredményeként<br />
lehetõség nyílik szûrésre, prevencióra, korai diagnózisra. Ezáltal a beteg élete, életminõsége („quality of life”)<br />
nagymértékben javulna.<br />
Kulcsszavak: familiáris daganat, onkogének, szuppresszorgének, colorectalis daganatok<br />
FAMILIAL TUMORS FROM NAPOLEON TO<br />
LI-FRAUMENI SYNDROME<br />
Author: Brigitta VERÉB 6 th year student<br />
Supervisor: Dr. László TISZLAVICZ associate professor<br />
Institution: Department of Pathology, Szeged<br />
Introduction: It is well known, that beside the individual genetic construction, the environmental factors contribute<br />
to the development of malignant tumors. A small proportion of tumors shows a familial accumulation, they are<br />
N Y O S D I Á K K Ö R I K O N F E R E N C I A<br />
57