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Tratado de Fibrosis Quística
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Capítulo 9
CRIBADO NEONATAL
Silvia Gartner
Sección de Neumología Pediátrica y Unidad de Fibrosis Quística
Hospital Universitario Vall d´Hebron. Barcelona
Nicolás Cobos
Emérito
Sección de Neumología Pediátrica y Unidad de Fibrosis Quística
Hospital Universitario Vall d´Hebron. Barcelona
INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad genética grave con patrón de herencia autosómica recesiva más frecuente
en la población de origen caucásico, con una incidencia de 1 en 1.800–25.000 nacimientos, dependiendo
de la región y/o etnia de origen. La importante morbimortalidad de esta enfermedad está relacionada con la afectación
pulmonar y sus complicaciones que son responsables del 95% de los fallecimientos de los pacientes que la
padecen. En la década de los 50 los pacientes fallecían antes de los 2 años, en la década de los 70 la mediana de
supervivencia se incrementó hasta los 15 años. En el año 2009 la Cystic Fibrosis Foundation publicó en su registro
anual una mediana de supervivencia de 35,9 años (1). En los países desarrollados europeos para los nacidos
a partir de la década de los 90 existe una expectativa de vida de más de 40 años (2). El aumento tan importante
de la supervivencia de estos pacientes en los últimos años es debido a una serie de factores entre los que ha contribuido
de forma determinante la implementación del diagnóstico precoz a través del cribado neonatal (CN) del
recién nacido.
Los criterios para que se indique el cribado de una enfermedad incluyen fundamentalmente cinco aspectos:
1) que la enfermedad tenga una incidencia importante, 2) que el método de cribado sea simple y práctico, 3) que
tenga un alto grado de sensibilidad y especificidad, 4) que exista una adecuada relación coste-beneficio, 5) que el
tratamiento precoz sea beneficioso en el curso de la enfermedad.
La FQ cumple estos requisitos y el CN en esta enfermedad está justificado fundamentalmente para conocer la
incidencia real de la enfermedad en las distintas poblaciones, para un asesoramiento genético precoz con la posibilidad
de realizar diagnóstico prenatal o preimplantacional en futuros embarazos, y para iniciar un tratamiento
precoz destinado fundamentalmente a prevenir o minimizar el daño pulmonar y con la perspectiva de realizar una
intervención inmediata con terapias, algunas de ellas actualmente ya en fase de aplicación clínica.