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Tratado de Fibrosis Quística
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Otras definiciones podrían ser más adecuadas, y en este sentido los esfuerzos han sido muy numerosos y muchas
las propuestas de una nueva terminología (FQ no clásica, FQ atípica, patología relacionada con alteraciones del gen
CFTR, pre-FQ y otras) (6,30,31). Durante mucho tiempo no hubo un consenso general sobre la precisa definición
nosológica de estas formas, que en el uso diario se agrupaban en una gran categoría no específica llamada “fibrosis
quística atípica”. Recientemente, para estas patologías se ha propuesto el término CFTR-related disorders (CFTR-
RD) o trastornos relacionados con el gen CFTR (4,26,32). La definición de CFTR-RD corresponde a una condición
clínica que se presenta habitualmente en adultos en forma monosintomática y que no satisface los criterios diagnósticos
mínimos de FQ, incluso cuando hay certeza de disfunción de la proteína CFTR. En neonatos en los que el
control neonatal haya identificado hipertripsinogenemia, niveles de cloro en el sudor inferiores a 60 mEq/L, y hasta
dos mutaciones del gen CFTR, de las cuales al menos una no sea considerada mutación que provoca FQ, con ausencia
de síntomas clínicos, se ha sugerido la utilización del término CFTR metabolic syndrome (CRMS) o síndrome
metabólico CFTR (33).
¿QUÉ SABEMOS DE LA EVOLUCIÓN DE LOS CFTR-RD?
Hace algún tiempo se consideraba la FQ como una enfermedad claramente definida que conducía a la muerte en
edad pediátrica, pero hoy en día sabemos que de hecho no es posible definir un pronóstico individual y esto se debe
no solo a los resultados indudables obtenidos gracias a la evolución de los tratamientos, sino también al reconocimiento
de una gran variabilidad entre pacientes. Pacientes con diagnóstico de FQ al nacer pueden no presentar
daños pulmonares durante años si se tratan de manera temprana. Por otro lado, las personas que inicialmente
presentan pocos síntomas pueden desarrollar más adelante síntomas graves a nivel de uno o más órganos (26).
Si esto es cierto en la FQ, lo es aún más en los CFTR-RD y en el CRMS. Resulta muy difícil definir un cuadro clínico
general y formular un diagnóstico predictivo a largo plazo para este tipo de patologías, en parte por la heterogeneidad
de las presentaciones clínicas, pero también por la falta de datos sobre la evolución a largo plazo. La FQ clásica
constituye, por definición, una patología en evolución, que tiende a empeorar con los años, de modos y tiempos muy
diferentes según el genotipo y el ambiente, incluyendo en este último también la cantidad y la calidad del tratamiento.
Los CFTR-RD podrían, potencialmente, en menor escala, manifestar una tendencia análoga pero, dado que se conocen
desde hace pocos años, hasta la fecha no ha habido suficiente tiempo para definir un cuadro concreto sobre su
evolución a largo plazo. Aún con estas limitaciones, parece de todas las maneras razonable afirmar que el pronóstico
sea probablemente mejor que en la enfermedad expresada en todas sus características. La comunicación con pacientes
con formas no clásicas de la enfermedad y/o con sus familias se resiente, obviamente, por lo poco que se conoce
este tipo de patologías. Los conceptos principales que es necesario comunicar son los siguientes:
No se trata de una verdadera FQ.
La experiencia clínica es todavía limitada, pero habitualmente las manifestaciones son de importancia moderada-leve
(poliposis nasal, sinusitis, azoospermia en el hombre, pancreatitis) o incluso ausentes.
El pronóstico a largo plazo no se conoce con certeza y es posible que con el tiempo vaya a peor o a una extensión
de los síntomas a órganos que en principio no estaban afectados. De todas formas, es razonable pensar
sobre una supervivencia no muy diferente a aquella de la población general.
La correlación genotipo/fenotipo es muy poco precisa (influencia de otros factores genéticos y factores ambientales).
La obligación de iniciar un tratamiento es modesta o ausente, pero podría aumentar si la enfermedad evolucionase
a formas más graves.
Es conveniente que se ofrezca la disponibilidad de monitorizar el curso clínico con un programa de seguimiento en
un centro para el tratamiento de la FQ.
(Texto traducido del original)