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Tratado de Fibrosis Quística
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Capítulo 11
MAniFeSTAciOneS cLÍnicAS
Antonio Salcedo Posadas
Unidad de Neumofisiología y Pruebas Funcionales. Hospital Materno-
Infantil Gregorio Marañón. Unidad de Fibrosis Quística Interhospitalaria
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús - Hospital General Universitario
Gregorio Marañón - Hospital Universitario La Princesa. Madrid
Martín Navarro Merino
Sección de Neumología Infantil. Unidad de Fibrosis Quística
Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla
INTrodUCCIÓN
desde la primera publicación sobre enfermos afectos de Fibrosis Quística (FQ) realizada por Andersen en 1938
(1), en cuyo momento menos del 50% de los pacientes superaba el año de vida, la supervivencia ha ido mejorando
claramente. Hacia los años 60, la mediana de la supervivencia era de 4 años, alcanzando los 36 años en 2009 (2).
Los grandes avances realizados en el diagnóstico, control y tratamiento de la FQ (3,4) han generado una disminución
acelerada de la morbimortalidad. de esta forma, es impensable actualmente observar formas clínicas con gran
afectación del estado nutricional y respiratorio como ocurría en las décadas de los 70-80 (Fig. 1) comparadas con
la situación de los pacientes controlados en nuestras Unidades a finales del siglo pasado y en la actualidad (Fig. 2).
no obstante, esta enfermedad condiciona graves problemas físicos y psicosociales que alteran la calidad de vida de
los enfermos, de sus familiares y de todo su entorno social. La principal causa de morbilidad y mortalidad continúa
siendo la afectación respiratoria.
el cribado neonatal ha cambiado radicalmente la sistemática diagnóstica y terapéutica de la fibrosis quística. Actualmente,
en los países o comunidades donde se realiza, la norma de actuación va dirigida al diagnóstico precoz de
enfermedad, que puede llevarse a cabo mediante un seguimiento clínico estricto, estudios de imagen y funcionales
seriados, evaluación de marcadores serológicos e inflamatorios y detección rápida de la adquisición de microorganismos
con el fin de permitir la instauración racional de una terapia precoz y agresiva (5). en las últimas décadas,
la FQ ha pasado de ser una enfermedad infantil con afectación digestivo-nutricional y respiratoria a ser una enfermedad
de adultos, compleja y multisistémica (6). en la actualidad, la población de pacientes mayores de 18 años
supera el 47% (2). Por otra parte, tras la instauración de los programas de cribado neonatal, estamos asistiendo
a un gran cambio en las características clínicas de los niños diagnosticados de FQ, en los que no existen signos
evidentes de enfermedad, produciendo una modificación sustancial en la forma de actuación de todos los grupos
relacionados con la enfermedad (7). de todas formas, y a pesar de la instauración del cribado neonatal, continúa
siendo fundamental conocer las manifestaciones respiratorias de la FQ para realizar una prevención y tratamiento
adecuados, con el fin de enlentecer su progresión y su ineludible deterioro.