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150 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
figura 1
figura 2
% pred
Lactante con FQ diagnosticado en la década de los 70. Se observa el deficiente
estado nutricional con extrema delgadez, escaso panículo adiposo y pliegues en
bolsa de tabaco por síndrome de malabsorción secundario a insuficiencia pancreática.
Existen también signos de dificultad respiratoria con tiraje intercostal y aumento del
diámetro anteroposterior del tórax.
Adolescente varón afecto de FQ controlado actualmente en
nuestra Unidad. Es evidente el excelente estado nutricional con
la consecuente buena evolución respiratoria con estudio funcional
normal (FEV 1
> 100% del predicho).
En otros capítulos del libro se definirá la sistemática de estudio y seguimiento de los enfermos diagnosticados por
cribado neonatal así como la definición de formas clínicas atípicas. Nosotros detallaremos las características clínicas
de la enfermedad respiratoria y su evolución, el diseño de la historia clínica y las recomendaciones para realizar una
adecuada exploración física, destacando la importancia del uso de los datos clínicos, sin olvidar el valor de la detección
de microorganismos, técnicas de imagen y estudio funcional respiratorio para el diagnóstico de enfermedad
precoz y para el seguimiento a medio y largo plazo que se analizarán en otros apartados de la obra.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Con la implantación del cribado neonatal cada vez más generalizada, las características clínicas de los enfermos diagnosticados
de FQ han cambiado, al igual que las actuaciones del grupo multidisciplinar de control y seguimiento de
estos pacientes. No obstante, consideramos de especial relevancia describir la sintomatología clásica de la enfermedad
y otros previsibles datos clínicos de interés, ya que hay aún muchas zonas en el mundo sin cribado neonatal y
también existe la posibilidad de falsos negativos con retraso en el diagnóstico por desconocimiento o inexperiencia.
Desde el punto de vista clínico, esta enfermedad puede cursar con diferentes manifestaciones (Tabla 1) (8,9).
La afectación respiratoria, junto con la malabsorción, constituyen el modo clásico de presentación en la edad pediátrica.
En la Unidad de FQ del Hospital Niño Jesús de Madrid, hasta el momento de la implantación del cribado
neonatal debutaron con manifestaciones respiratorias el 39%, frente al 50% de enfermos que debutaron con patología
respiratoria en la población americana, según datos de la Fundación Americana de FQ. El 36% de nuestros
pacientes fueron diagnosticados por presentar afectación digestiva, mientras que el debut fue una deshidratación
hiponatrémica en el 29%, objetivando antecedentes familiares de FQ en el 4% de los casos. Como podemos observar
en nuestros resultados, las alteraciones hidroelectrolíticas juegan un papel importante que no se debe olvidar.
La mediana de edad al diagnóstico fue de 5 meses según datos del registro americano (2), mientras que el 73% de
los pacientes de la Unidad fueron diagnosticados antes del año.