tratado_fibro_quistica

30 IDENTIFICACIÓN, ESTRUCTURA Y EXPRESIÓN DEL GEN CFTR
y está organizado en 23 pares; 22 son autosomas y el
par restante se denomina par de cromosomas sexuales.
Cada par de cromosomas homólogos posee características
morfológicas parecidas y, en ambos, sus genes
contienen información para los mismos caracteres,
aunque no necesariamente la información será idéntica,
ya que uno tiene origen materno y el otro paterno. Si
bien todos los cromosomas tienen la misma organización,
la forma y el aspecto de cada uno de ellos es distinto;
según sea la longitud y la disposición respecto del
centrómero (constricción que lo divide en dos brazos)
se distinguen: un brazo corto (p) y uno largo (q).
figura 1
Localización cromosómica del gen de la FQ en el brazo largo del cromosoma
7.
Mediante técnicas de tinción se pueden distinguir regiones y subregiones. Las bandas se definen como una parte
del cromosoma que puede diferenciarse de los segmentos adyacentes al aparecer más claras o más oscuras que
estos según el método de tinción empleado. Así, por ejemplo, el gen FQ se localiza en 7q 31.3, indicando que se
encuentra en el cromosoma 7, brazo largo, región 3, banda 1.3 (Fig. 1).
Estructura de los ácidos nucleicos
El ADN está constituido por cadenas de desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, y el ácido ribonucleico
(ARN) está integrado por cadenas de ribonucleótidos. Cada nucleótido presenta tres componentes característicos:
Una base nitrogenada heterocíclica, que es un derivado de la purina o de la pirimidina.
Una pentosa.
Una molécula de ácido fosfórico.
Los desoxirribonucleótidos que forman la molécula de ADN son 4; difieren entre sí en la base nitrogenada. Las 4 bases
características de las unidades desoxirribonucleotídicas del ADN son los derivados purínicos adenina y guanina,
y los pirimidínicos citosina y timina. De modo semejante, son 4 ribonucleótidos diferentes los componentes principales
de los ARN(s); contienen las bases purínicas adenina y guanina, y las pirimidínicas citosina y uracilo (Fig. 2). La
otra diferencia entre estas dos clases de ácidos nucleicos es que los desoxirribonucleótidos contienen, como pentosa,
la 2-desoxi-D-ribosa, mientras que los ribonucleótidos contienen D-ribosa. La pentosa está unida a la base
por un enlace β-N-glucosilo establecido entre el átomo
figura 2
de carbono 1 de la pentosa y el átomo de nitrógeno 9
de las bases purínicas o el 1 de las pirimidínicas. El grupo
fosfato de los nucleótidos se halla unido mediante
enlace éster al átomo de carbono 5 de la pentosa.
Las sucesivas unidades nucleotídicas se hallan unidas covalentemente
de idéntica manera mediante puentes fosfodiéster
establecidos entre el grupo 5’-hidroxilo de un
nucleótido y el grupo 3’-hidroxilo del siguiente. De este
modo, el esqueleto de ambos, ADN y ARN, está constituido
por grupos alternantes de fosfato y pentosa en los que
los puentes fosfodiéster proporcionan una continuidad
covalente. Las bases de purina y pirimidina de las unidades
nucleotídicas no se encuentran en la estructura del esqueleto,
sino que constituyen cadenas laterales diferenciadas.
Elementos que componen los nucleótidos de los ácidos nucleicos.