2. Material und Methoden - ArchiMeD
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8<br />
IIIb<br />
Exon #<br />
2<br />
3<br />
4<br />
5<br />
6<br />
7<br />
9<br />
10<br />
11<br />
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16<br />
17<br />
18<br />
19<br />
IIIa<br />
IIIc<br />
IG I<br />
AB<br />
IG II<br />
IG III<br />
TM<br />
TK1<br />
TK2<br />
Arg248Cys<br />
Ser249Cys<br />
Pro250Arg<br />
Gly370Cys<br />
Ser371Cys<br />
Tyr373Cys<br />
Gly375Cys<br />
Gly380Arg<br />
Ala391Glu<br />
TD 1<br />
ACH<br />
CAN<br />
Ile538Val<br />
Asn540Lys<br />
Asn540Thr<br />
DISKUSSION<br />
Abb. 37: Überblick über alle bisher beschriebenen Mutationen im FGFR3-Gen <strong>und</strong> die damit<br />
assozierten Erkrankungen.<br />
ACH: Achondroplasie, HCH: Hypochondroplasie; TD I bzw. II: Thanatophore Dysplasie I<br />
bzw. II, NSC: nicht-syndromatische Kraniosynostose; CAN: Crouzon-Syndrom mit<br />
Acanthosis nigricans, SADDAN: ”severe achondroplasia with developmental delay and<br />
acanthosis nigricans” (Übersichtsartikel: Passos-Bueno, 1999; Cappellen et al., 1999).<br />
4.1.5 Expression alternativer Spleißvarianten des murinen Fibroblasten-<br />
wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (Fgfr3)<br />
Lys650Glu TD 2<br />
Lys650Met SADDAN<br />
Term807<br />
TD 1<br />
NSC<br />
Asp328Ile HCH<br />
HCH<br />
TD 1<br />
Blasenbzw.Cervixkarzinom<br />
Arg248Cys<br />
Ser249Cys<br />
Gly372Cys<br />
Lys652Glu<br />
Multiple<br />
Myelom<br />
Tyr373Cys<br />
Lys650Glu<br />
Lys650Met<br />
Wie bereits erwähnt zeichnen sich FGFR1, 2 <strong>und</strong> 3 durch das Vorliegen zahlreicher<br />
strukturell unterschiedlicher Varianten aus, die aufgr<strong>und</strong> alternativen Spleißens entstehen. So<br />
liegen von FGFR1 <strong>und</strong> FGFR2 sowohl sezernierte wie auch membrangeb<strong>und</strong>ene Formen vor,<br />
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