2. Material und Methoden - ArchiMeD
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Exon Exongröße<br />
(Bp)<br />
Tabelle 4<br />
Exon-/Introngrenzen im FGFR3-Gen<br />
5´Spleißakzeptor Introngröße<br />
(Bp)<br />
3´ Spleißdonor<br />
ERGEBNISSE<br />
1 171 GCCAGgtccgtgcttggggccgg 368 gccttcctcctcctgcagTCTCC<br />
2 211 GGCAGgtaagaagggacccacta 5210 tgcccatcttccccacagAAGTC<br />
3 270 GACAGgtgagctctggggccacg 223 gccatctctgccttgcagACGCT<br />
4 66 CACAGgtaggagcagggtccagg 1554 acgcacctcggcccgcagGGGCC<br />
5 170 TCAAGgtgggcgcggcggggtgg 83 gcccgcgtcccggtgcagCTGCG<br />
6 124 GCTGGgtgagggccctggggcgg 91 cgtcatctgcccccacagAGCGC<br />
7 191 TCAAGgtgggccaccgtgtgcac 888 ggtctcttgtccccgcagTCCTG<br />
8 151 AGCAGgtaacgactctgtcccat 627 tctgctctctctttgtagACGGC<br />
9 145 GCCAGgtaccggcttctgctgct 492 acgcccatgtctttgcagCCGAG<br />
10 191 GACAGgtaacagaaagtagatac 303 ccctgctgacccaagcagGTGTC<br />
11 146 GCCCGgtcagtggtgctgagggc 385 ctctgcctccactgccagGCTGA<br />
12 122 GAAAGgtgaggagggggcggcca 82 cccccgctccgtgcacagACGAT<br />
13 111 GGGCGgtaggtgcggtagcggcg 80 aggagcccgtgtccccagGGCCC<br />
14 191 AGAAGgtgggcagggcggcaggt 110 ctcccaccccttccccagTGCAT<br />
15 123 CCAACgtgagcccggccctgggg 83 cttcccacaccctcccagGGCCG<br />
16 71 GACGTgtacgtgtcctgcagagc 218 cctcaccttcccctgcagCTGGT<br />
17 138 GACCTgtgagtggcatccctggc 145 tgagcgccctgcccgcagGTACA<br />
18 106 CCGACgtgagtgctggctctggc 181 cccgcctcccgccagcagGAGTA<br />
19 1644<br />
Die Exonsequenzen sind in Groß-, die Intronsequenzen in Kleinbuchstaben dargestellt. Die Konsensussequenzen<br />
für Spleißdonor- <strong>und</strong> Spleißakzeptorstellen sind fett gedruckt.<br />
Aufgr<strong>und</strong> der Kenntnis der genomischen Struktur des murinen Fgfr3-Gens (Perez-Castro et<br />
al., 1995) war ein direkter Vergleich des Aufbaus <strong>und</strong> der Sequenz des Maus- <strong>und</strong> des<br />
menschlichen Gens möglich (Tab. 5). Der Vergleich der Nukleotidsequenz der codierenden<br />
Region zwischen Mensch <strong>und</strong> Maus zeigt eine Sequenzübereinstimmung von 82,5%, beim<br />
Vergleich der Aminosäuresequenz konnte sogar eine Homologie von 92% nachgewiesen<br />
werden. Wie aus Tabelle 5 hervorgeht zeigt der Vergleich der Intronsequenzen eine<br />
durchschnittliche Homologie von 51,9%, wobei die Sequenzübereinstimmungen der meisten<br />
Introns zwischen 42% <strong>und</strong> 58% liegt. Die Introns 1, 8, 12, 13 <strong>und</strong> 18 zeichnen sich jedoch<br />
durch deutlich höhere Werte zwischen 64% <strong>und</strong> 67% aus. Möglicherweise korreliert diese<br />
Übereinstimmung mit konservierten funktionellen Domänen in den entsprechenden Introns<br />
(z. B. Transkriptionsfaktor-Bindungsstellen).<br />
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