2. Material und Methoden - ArchiMeD

Introngröße
Exon
368
1 2
5210
3
Ig-ähnliche
Domäne I
ERGEBNISSE
Abb. 10: Schematische Darstellung der genomischen Struktur von FGFR3
Zahlen über den Pfeilen geben die Introngröße in Bp an. Pfeile und gestrichelte vertikale Linien zeigen
die Lokalisation eines Introns an. Zahlen zwischen den gestrichelten vertikalen Linien zeigen die
entsprechende Exonnummer an.
AB: acid box, TM: Transmembran-Domäne, JM: Juxtamembran Domäne, Ig: Immunglobulin-ähnliche
Domäne
Die Auswertung aller Sequenzen ergab, dass sich das humane FGFR3-Gen aus 19 Exons und
18 Introns zusammensetzt. Es umfasst ungefähr 16 kBp, davon stellen 11 kBp
Intronsequenzen und 4,2 kBp Exonsequenzen dar. An allen Exon/Intron-Grenzen konnten
konservierte GT und AG Dinukleotide nachgewiesen werden (Tab. 4) (Sharp P. A., 1987).
Die Exons haben eine durchschnittliche Größe von 150 Bp. Die Größe der Introns variiert
zwischen 80 Bp und 5 kBp, wobei das größte Intron zwischen Exon 2 und Exon 3 lokalisiert
ist. Die Lage und die Größe der Introns ist in Abb. 10 zusammengefasst. Die Sequenzen der
Introns 2 bis 18 sind unter den Accession-Nummern Y09852 und Y08086-Y08101 in der
Genbank/EMBL-Datenbank abgelegt (Wuechner et al., 1997).
Innerhalb der codierenden Region konnten zwei Polymorphismen im Vergleich zu der
publizierten cDNA (Keegan et al., 1991) und der Cosmid-Sequenz nachgewiesen werden. Es
handelt sich um den Austausch eines C durch ein T an der dritten Position von Codon 294 in
Exon 7 und um eine A zu T-Transversion im 3´-untranslatierten Bereich. Keiner dieser
Austausche beeinflusst die Aminosäuresequenz und stellen wahrscheinlich seltene
Polymorphismen dar. Das Translations-Initiations- bzw. das Terminationscodon (ATG bzw.
TGA) sind in Exon 2 bzw. in Exon 19 lokalisiert.
223
4
AB
1554
5
83
Ig-ähnliche
Domäne II
6
91
7
888
Ig-ähnliche
Domäne III
627
IIIa IIIb IIIc
8
9
492
10
TM
303 385
11
JM
12
82
80
Kinase Domäne I
14
110 83 218 145 181
15 16 17 18
19
Kinase Domäne II C-tail
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