Panace@ Revista de Medicina y Traducción - Tremédica

Traducción y terminologíacystinuriecystinurie-lysinuriecistinuriaOtras denominaciones:cistinuria-lisinuriaCf. cystinurieDdéfaut d’utilisation de Dol-P-Mandéfaut de synthèse de Dol-P-Mandéfaut du COG, subunité 1défaut du COG, subunité 7défaut du complexe oligomérique du Golgi (COG)défaut du transport de glucosedéficience en cofacteur molybdènedéficience en dihydropyrimidine déshydrogénasedéficience en glycogène phosphorylase musculairedéficience en holocarboxylase synthétasedéficience en purine nucléoside phosphorylasedéficit complet en hypoxanthine guaninephosphoribosyltransférasedéficit congénital de synthèse des acides biliairesdéficit de biosynthèse de la sérinedéficit de l’oxydation des acides grasdéficit de la chaîne respiratoiredéficit de mannosyl-transférase 7-9déficit de O-glycosilationdéficit de synthèse des neurotransmetteursdéficit de synthèse en L-sérinedéficit de transport lysosomalCf. CDG-IfCf. CDG-IeCf. CDG-IIgCf. CDG-IIedefecto del complejo oligomérico del aparato de Golgi(COG)Otras denominaciones:defecto del COGenfermedad del transporte de la glucosadeficiencia del cofactor de molibdenoOtras denominaciones:deficiencia de MoCodeficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)Cf. glycogénose de type Vdeficiencia de holocarboxilasa sintetasaalteración de la fosforilasa de nucleósidos de purina(PNP)Cf. déficit en hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransféraseCf. erreur de synthèse des acides biliairesdeficiencia de serinaCf. maladie de l’oxydation des acides grasenfermedad de la cadena respiratoria mitocondrialOtras denominaciones:desorden de la cadena respiratoriadéficit de la cadena respiratoriaCf. CDG-IlCf. anomalie de la O-glycosylation des protéinesCf. maladie des neurotransmetteursCf. déficit de biosynthèse de la sérinedefecto del transporte lisosomalPanace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011 47