Panace@ Revista de Medicina y TraducciÃ³n - TremÃ©dica

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Traducción y terminologíasyndrome des glycoprotéines déficientes en hydratesde carbone type IIfsyndrome des glycoprotéines déficientes en hydratesde carbone type IIgsyndrome des glycoprotéines déficientes en hydratesde carbone type Ijsyndrome des glycoprotéines déficientes en hydratesde carbone type Iksyndrome des glycoprotéines déficientes en hydratesde carbone type Ilsyndrome d’hyperimmunoglobulinémie Dsyndrome DIDMOADsyndrome GRACILECf. CDG-IifCf. CDG-IIgCf. CDG-IjCf. CDG-IkCf. CDG-Ilsíndrome de hiperinmunoglobulemia DOtras denominaciones:HIDSsíndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebreperiódicaCf. syndrome de Wolframsíndrome GRACILEOtras denominaciones:GRACILEretraso en el crecimiento, aminoaciduria, colestasis,depósitos de hierro, acidosis láctica y muerteprematurasyndrome HHH Cf. hyperornithinémie – hyperammoniémie -homocitrullinuriesyndrome hyperostose-hyperphosphatémiesyndrome MEBsyndrome MELASsyndrome MERRFsyndrome MNGIEsíndrome de hiperfosfatemia-hiperostosisOtras denominaciones:HHSCf. syndrome muscle-oeil-cerveausíndrome MELASOtras denominaciones:encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica yepisodios sintomáticos semejantes a accidentescerebrovascularessíndrome de encefalomiopatía mitocondrial conacidosis láctica y episodios de accidentes cerebrovascularessíndrome MERRFOtras denominaciones:síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojorasgadassíndrome MNGIEOtras denominaciones:síndrome mio-neurogastrointestinalsíndrome mioneurogastrointestinalencefalomiopatía mioneurogastrointestinalEMNGI76 Panace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011
Traducción y terminologíasyndrome Muscle-Eye-BrainCf. syndrome muscle-oeil-cerveausyndrome muscle-oeil-cerveausyndrome NARPsyndrome pseudo-Zellwegersyndrome Richner-Hanhartenfermedad músculo-ojo-cerebroOtras denominaciones:MEBsíndrome NARPOtras denominaciones:síndrome de neuropatía, ataxia y retinopatíapigmentariasíndrome de pseudo-ZellwegerOtras denominaciones:deficiencia de 3-cetoacil-CoA tiolasaCf. tyrosinémie héréditaire de type IIsyndrome RSHsyndrome SLOCf. syndrome de Smith-Lemli-OpitzCf. syndrome de Smith-Lemli-Opitzsyndrome triple H Cf. hyperornithinémie – hyperammoniémie –homocitrullinurieSZCf. syndrome de ZellwegerTtriméthylaminurietyrosinémietyrosinémie de type Ityrosinémie de type I récessive autosomiquetyrosinémie héréditairetyrosinémie héréditaire de type Ityrosinémie héréditaire de type IItyrosinémie oculo-cutanéetyrosinémie par déficit en TATtrimetilaminuriaOtras denominaciones:síndrome del olor a pescadosíndrome de olor a pescadotirosinemiatirosinemia tipo IOtras denominaciones:deficiencia de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH)Cf. tyrosinémie de type ICf. tyrosinémieCf. tyrosinémie de type Itirosinemia tipo IIOtras denominaciones:deficiencia de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH)queratosis palmoplantar - distrofia cornealsíndrome de Richner-Hanharttirosinemia oculocutáneaCf. tyrosinémie héréditaire de type IICf. tyrosinémie héréditaire de type IIPanace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011 77
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