Panace@ Revista de Medicina y TraducciÃ³n - TremÃ©dica

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Traducción y terminologíahyperglycémie sans cétosehyperglycinémie non cétosiquehyperglycinémie sans cétosehyperornithinémiehyperornithinémie – hyperammoniémie –homocitrullinuriehyperphénylalaninémie malignehyperphénylalaninémie maternellehyperphénylalaninémie modéréehyperuricémie associée à HPRThiperglicinemia no cetósicaOtras denominaciones:HGNChiperglicinemia no cetósica típicaCf. hyperglycémie sans cétoseCf. hyperglycémie sans cétosehiperornitinemiaOtras denominaciones:atrofia girada de la retinadéficit de ornitina amino-transferasasíndrome de hiperornitinemia-homocitrulinuriahiperamonemiaOtras denominaciones:síndrome HHHCf. déficit en GTPcyclohydrolase Ihiperfenilalaninemia maternaOtras denominaciones:embriopatía fenilcetonúricaembriopatía hiperfenilalaninémicaCf. déficit partiel en phénylalanine hydroxylaseCf. déficit partiel en HPRTIintolérance au fructoseintolérance aux protéines dibasiques avec lysinurieintolérance héréditaire au fructoseIPDLCf. intolérance héréditaire au fructoselisinuria con intolerancia a proteínasOtras denominaciones:LIPintolerancia hereditaria a la fructosaOtras denominaciones:IHFfructosemiaCf. intolérance aux protéines dibasiques aveclysinurieKKearns-Sayre syndromekératose palmoplantaire - dystrophie cornéenneKSSCf. syndrome de Kearns-SayreCf. tyrosinémie héréditaire de type IICf. syndrome de Kearns-Sayre64 Panace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011
Traducción y terminologíaLlathostéroloseLeber hereditary optic neuropathyleucinoseleucodystrophie à cellules globoïdesleucodystrophie métachromatiqueLGMD2ILGMD2KLHONlipidoselipofuscinose adultelipofuscinose infantilelipofuscinose infantile tardivelipofuscinose juvénilelipomucopolysaccharidoselatosterolosisCf. neuropathie optique héréditaire de LeberleucinosisOtras denominaciones:enfermedad de orina con olor a jarabe de arceenfermedad de la orina de jarabe de arceenfermedad de la orina olor a jarabe de arceenfermedad de jarabe de arceenfermedad de jarabe de mapleEOJAcetoaciduria de cadena ramificadaCf. maladie de Krabbeleucodistrofia metacromáticaOtras denominaciones:deficiencia de arilsulfatasa ACf. dystrophie musculaire des ceintures autosomiquerécessive type 2ICf. dystrophie musculaire des ceintures autosomiquerécessive type 2KCf. neuropathie optique héréditaire de LeberlipidosisOtras denominaciones:enfermedad por acumulación de lípidosenfermedad por almacenamiento de lípidosenfermedad por atesoramiento de lípidoslipofuscinosis crónica del adultoOtras denominaciones:enfermedad de KufsLNC del adultolipofuscinosis aguda infantilOtras denominaciones:enfermedad de Santavuori-Haltiaenfermedad de Hagberg-SantavuoriLNC infantillipofuscinosis infantil tardíaOtras denominaciones:LCN infantil tardíaenfermedad de Bielschowsky-Janskylipofuscinosis juvenil crónicaOtras denominaciones:enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjögrenenfermedad de BattenCf. sialidose type IPanace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011 65
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