Panace@ Revista de Medicina y Traducción - Tremédica
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Traducción y terminologíadéficit total en phénylalanine hydroxylasedéficits en neuraminidase et bêta-galactosidasedégénérescence hépato-lenticulairedégénérescence neuronale progressive <strong>de</strong> l’enfantavec maladie du foiedégénérescence spongieuse du système nerveuxcentraldégénérescence spongiforme <strong>de</strong> la substance blanche<strong>de</strong>smostérolosedésordre du cycle <strong>de</strong> l’uréedésordre enzymatique du cycle <strong>de</strong> l’uréedésordre péroxysomal<strong>de</strong>xtrinose limitediabète sucré - diabète insipi<strong>de</strong> - atrophie optique -surditéDMCdystonie dopa-sensible autosomique dominantedystonie dopa-sensible autosomique récessivedystonie progressive héréditaire avec fluctuationsdiurnesdystonie sensible à la L-dopadystonie sensible à la L-dopa à transmissiondominantedystonie sensible à la L-dopa à transmissionrécessivedystrophie musculaire congénitalefenilcetonuria clásicaOtras <strong>de</strong>nominaciones:hiperfenilalaninemia grave<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> la enzima fenilalanina hidroxilasaCf. galactosialidosisCf. maladie <strong>de</strong> WilsonCf. maladie d’AlpersCf. acidurie N-acétyl aspartiqueCf. acidurie N-acétyl aspartique<strong>de</strong>smosterolosis<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong>l ciclo <strong>de</strong> la ureaOtras <strong>de</strong>nominaciones:trastorno <strong>de</strong>l ciclo <strong>de</strong> la ureaalteración <strong>de</strong>l ciclo <strong>de</strong> la urea<strong>de</strong>fecto congénito <strong>de</strong>l ciclo <strong>de</strong> la urea<strong>de</strong>sor<strong>de</strong>n hereditario <strong>de</strong>l ciclo <strong>de</strong> la ureaCf. désordre du cycle <strong>de</strong> l’uréeCf. maladie péroxysomaleCf. glycogénose <strong>de</strong> type IIICf. syndrome <strong>de</strong> WolframCf. anomalie <strong>de</strong> la O-mannosylationdistonía sensible a la L-dopa autosómica dominanteOtras <strong>de</strong>nominaciones:DYT5adistonía hereditaria progresiva con marcada fluctuacióndiurnasíndrome <strong>de</strong> Segawa autosómico dominantedistonía sensible a la L-dopa autosómica recesivaOtras <strong>de</strong>nominaciones:déficit <strong>de</strong> tirosina hidroxilasa (TH)Cf. dystonie dopa-sensible autosomique dominantedistonía sensible a la L-dopaOtras <strong>de</strong>nominaciones:distonía sensible a la levodopaenfermedad <strong>de</strong> SegawaCf. dystonie dopa-sensible autosomique dominanteCf. dystonie dopa-sensible autosomique récessiveCf. anomalie <strong>de</strong> la O-mannosylation<strong>Panace@</strong>. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011 57
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