Panace@ Revista de Medicina y TraducciÃ³n - TremÃ©dica

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Traducción y terminologíaophtalmoplégie externe progressiveophtalmoplégie externe progressive chroniqueoroticacidurieostéochondromes multiplesoftalmoplejia externa progresivaOtras denominaciones:PEOoftalmoplejia externa progresiva crónicaOtras denominaciones:CPEOCf. acidurie orotique héréditaireCf. exostose multiple héréditairePphénylcétonuriephénylcétonurie atypiquephénylcétonurie maternellephénylcétonurie typiquepolydystrophie sclérosante progressive d’Alpersporphyrieporphyrie érythropoïétique congénitaleprotoporphyriepyrimidinémie familialeretard de croissance - aminoacidurie - cholestase -surcharge en fer - acidose lactique - mort néonataleprécoceretard du développement par déficit en2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénasefenilcetonuriaOtras denominaciones:FCNPKUfenilcetonuria atípicafenilcetonuria maternaOtras denominaciones:síndrome de fenilcetonuria maternaSFMfenilcetonuria típicaCf. maladie d’Alpersporfiriaporfiria eritropoyética congénitaprotoporfiriaCf. déficience en dihydropyrimidine déshydrogénaseCf. syndrome GRACILECf. déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînescourtesSsclérose myélinoclastique diffusesialidose dysmorphique infantilesialidose normomorphiqueCf. forme cérébrale de l’enfantd’adrénoleucodystrophieCf. sialidose type IICf. sialidose type I72 Panace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011
Traducción y terminologíasialidose type Isialidose type IISLNsphingolipidosesulfatidose juvénile type Austinsurcharge en glucocérébrosidesyndrome kinky hairsyndrome cherry-red-spot-myoclonussyndrome à odeur de poissonsyndrome CDG type Iasyndrome CDG type Ibsyndrome CDG type Icsyndrome CDG type Idsyndrome CDG type Iesyndrome CDG type Ifsyndrome CDG type Igsyndrome CDG type Ihsyndrome CDG type Iisyndrome CDG type IIasyndrome CDG type IIbsyndrome CDG type IIcsyndrome CDG type IIdsyndrome CDG type IIesyndrome CDG type IIfsyndrome CDG type IIgsyndrome CDG type Ijsyndrome CDG type Iksyndrome CHILDsyndrome d’Alperssialidosis tipo IOtras denominaciones:lipomucopolisacaridosissíndrome de mioclonus con mancha rojo cerezasialidosis normomórficasialidosis tipo IIOtras denominaciones:sialidosis tipo 2sialidosis infantil dismórficaCf. maladie de Lesch-NyhanesfingolipidosisCf. mucosulfatidoseCf. maladie de GaucherCf. maladie de MenkesCf. sialidose type ICf. triméthylaminurieCf. CDG-IaCf. CDG-IbCf. CDG-IcCf. CDG-IdCf. CDG-IeCf. CDG-IfCf. CDG-IgCf. CDG-IhCf. CDG-IiCf. CDG-IIaCf. CDG-IIbCf. CDG-IIcCf. CDG-IIdCf. CDG-IIeCf. CDG-IIfCf. CDG-IIgCf. CDG-IjCf. CDG-Iksíndrome de CHILDOtras denominaciones:hemidisplasia congénita con eritrodermiaictiosiforme y anomalías de miembrosCf. maladie d’AlpersPanace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011 73
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