Panace@ Revista de Medicina y Traducción - Tremédica

Traducción y terminologíadéficit en NAGSdéficit en ornithine amino-transférasedéficit en ornithine carbamyl transférasedéficit en ornithine transcarbamylasedéficit en orotidylique décarboxylasedéficit en PEPCKdéficit en phénylalanine hydroxylasedéficit en phosphoénolpyruvate carboxykinasedéficit en phosphofructokinase musculairedéficit en phosphoglycérate kinasedéficit en phosphoglycérate mutasedéficit en phosphomannomutasedéficit en phosphomannose isomérasedéficit en phosphorylase hépatiquedéficit en phosphorylase musculairedéficit en phytanoyl-CoA dioxygénasedéficit en propionyl-CoA carboxylasedéficit en protéine D-bifonctionnelledéficit en protéine trifonctionnelle mitochondrialedéficit en pyruvate carboxylasedéficit en pyruvate déshydrogénasedéficit en SCADdéficit en SCHADdéficit en sérinedéficit en sphingomyélinase acidedéficit en β-1,4-galactosyltransférasedéficit en stérol C5-désaturasedéficit en succinate coenzyme Q réductasedéficit en succinate-CoQ réductasedéficit en sulfite oxydaseCf. déficit en N-acétylglutamate synthaseCf. hyperornithinémieCf. déficit en ornithine transcarbamylasedeficiencia de ornitina transcarbamilasaOtras denominaciones:déficit de ornitín carbamil transferasadeficiencia de OTCCf. acidurie orotique héréditaireCf. déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinaseCf. déficit total en phénylalanine hydroxylasedeficiencia de fosfoenol-piruvato carboxiquinasaCf. glycogénose de type VIIdéficit de fosfoglicerato quinasaCf. glycogénose de type XCf. CDG-IaCf. CDG-IbCf. glycogénose type VIBCf. glycogénose de type VCf. maladie de RefsumCf. acidémie propioniqueCf. déficit en enzyme bifonctionnelledeficiencia de proteína trifuncionaldeficiencia de piruvato carboxilasadeficiencia de piruvato deshidrogenasaOtras denominaciones:defecto de piruvato deshidrogenasaCf. déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînescourtesCf. déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase desacides gras à chaîne courteCf. déficit de biosynthèse de la sérineCf. maladie de Niemann-PickCf. CDG-IIdCf. lathostéroloseCf. déficit en complexe II de la chaîne respiratoiremitochondrialeCf. déficit en complexe II de la chaîne respiratoiremitochondrialedeficiencia de sulfito oxidasaOtras denominaciones:defecto de sulfito oxidasaPanace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011 55