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Panace@ Revista de Medicina y Traducción - Tremédica

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Traducción y terminologíadéficit en guanidinoacétate méthyltransférase(GAMT)déficit en héparane sulfamidasedéficit en héparane-alpha-glucosamini<strong>de</strong>N-acétyltransférasedéficit en hexosaminidase Adéficit en hexosaminidases A et Bdéficit en HGSNATdéficit en histidasedéficit en HMG-CoA lyasedéficit en homogentisicasedéficit en HPRTdéficit en HPRT gra<strong>de</strong> Idéficit en HPRT gra<strong>de</strong> IVdéficit en HPRT1déficit en HSDdéficit en hypoxanthine guaninephosphoribosyltransferase gra<strong>de</strong> IVdéficit en hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase gra<strong>de</strong> Idéficit en hypoxanthine-guanine phosphoryltransférasedéficit en hypoxanthine-guanine phosphoryltransférase 1déficit en hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransférasedéficit en iduronate 2-sulfatasedéficit en isovaléryl-CoA déshydrogénasedéficit en kétohexokinasedéficit en lactate déshydrogénasedéficit en LCHADdéficit <strong>de</strong> guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT)Otras <strong>de</strong>nominaciones:<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> GAMT<strong>de</strong>ficiencia cerebral <strong>de</strong> creatina<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> creatina cerebralCf. maladie <strong>de</strong> Sanfilippo ACf. maladie <strong>de</strong> Sanfilippo CCf. maladie <strong>de</strong> Tay-SachsCf. maladie <strong>de</strong> SandhoffCf. maladie <strong>de</strong> Sanfilippo CCf. histidinémieCf. acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutariqueCf. alcaptonurieCf. déficit en hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransféraseCf. déficit partiel en HPRTCf. maladie <strong>de</strong> Lesch-NyhanCf. déficit en hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransféraseCf. déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase <strong>de</strong>saci<strong>de</strong>s gras à chaîne courteCf. maladie <strong>de</strong> Lesch-NyhanCf. déficit partiel en HPRTCf. déficit en hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransféraseCf. déficit en hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransférase<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> hipoxantina-guaninafosforribosiltransferasaOtras <strong>de</strong>nominaciones:<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> HPRTdéficit <strong>de</strong> HPRTdéficit <strong>de</strong> HPRT1déficit <strong>de</strong> hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa 1Cf. mucopolysaccharidose <strong>de</strong> type IICf. acidurie isovalériqueCf. fructosurie essentielledéficit <strong>de</strong> lactato <strong>de</strong>shidrogenasaCf. déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase <strong>de</strong>saci<strong>de</strong>s gras à chaîne longue<strong>Panace@</strong>. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011 53

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