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Panace@ Revista de Medicina y Traducción - Tremédica

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Traducción y terminologíadéficit en MAD Cf. acidurie glutarique type 2déficit en maltase aci<strong>de</strong>déficit en mannosyl-transférase 1déficit en mannosyl-transférase 2déficit en mannosyl-transférase 6déficit en mannosyl-transférase 8déficit en MCADdéficit en méthylcobalaminedéficit en méthyl-cobalaminedéficit en méthyl-cobalamine type cbl Edéficit en méthyl-cobalamine type cbl Gdéficit en méthylènetétrahydrofolate réductasedéficit en mévalonate kinasedéficit en MHBDdéficit en MTHFRCf. glycogénose <strong>de</strong> type IICf. CDG-IkCf. CDG-IiCf. CDG-IdCf. CDG-IgCf. déficit en acyl-CoA déshydrogénase <strong>de</strong>s aci<strong>de</strong>s grasà chaîne moyenneCf. déficit en méthyl-cobalamine<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilcobalaminaOtras <strong>de</strong>nominaciones:<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> remetilación <strong>de</strong> la homocisteína<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilcobalamina Cbl EOtras <strong>de</strong>nominaciones:<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> metilcobalamina Cbl E<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> Cbl Ehomocistinuria por <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> la remetilación (cbl E)Cbl E<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilcobalamina Cbl GOtras <strong>de</strong>nominaciones:<strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> metilcobalamina Cbl Ghomocistinuria por <strong>de</strong>fecto <strong>de</strong> la remetilación (cbl G)Cbl G<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilén-tetrahidrofolato reductasa(MTHFR)Otras <strong>de</strong>nominaciones:<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> metilentetrahidrofolato reductasa<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MTHFRCf. acidurie mévaloniqueCf. déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase <strong>de</strong>saci<strong>de</strong>s gras à chaîne courteCf. déficit en méthylènetétrahydrofolate réductasedéficit en multiple acyl-CoA déshydrogenase Cf. acidurie glutarique type 2déficit en myophosphorylasedéficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidasedéficit en N-acétyl-glucosamiminyl transférase 2déficit en N-acétylglutamate synthasedéficit en N-acétylglutamate synthétasedéficit en NADH-coenzyme CoQ réductaseCf. glycogénose <strong>de</strong> type VCf. maladie <strong>de</strong> Sanfilippo BCf. CDG-IIadéficit <strong>de</strong> N-acetilglutamato sintasaOtras <strong>de</strong>nominaciones:déficit <strong>de</strong> N-acetilglutamato sintetasa<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> NAGSdéficit <strong>de</strong> NAGSCf. déficit en N-acétylglutamate synthaseCf. déficit en complexe I <strong>de</strong> la chaîne respiratoiremitochondriale54 <strong>Panace@</strong>. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011

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