Panace@ Revista de Medicina y TraducciÃ³n - TremÃ©dica

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Traducción y terminologíadéficit en argininosuccinate synthétasedéficit en arylsulfatase Adéficit en arylsulfatase Bdéficit en ASBdéficit en aspartoacylasedéficit en aspartylglucosaminidasedéficit en ATPsynthasedéficit en ATPsynthase mitochondrialedéficit en bêta-glucosidase acidedéficit en bêta-glucuronidasedéficit en biotinidasedéficit en carbamoylphosphate synthétasedéficit en carbamoyl-phosphate synthétasedéficit en carnitine palmitoyl transférase Idéficit en carnitine palmitoyl transférase IIdéficit en carnitine-acylcarnitine translocasedéficit en céramidasedéficit en cétoacide décarboxylasedéficit en céto-acide décarboxylasedéficit en cholestérol libredéficit en coenzyme Q10déficit en coenzyme Q-cytochrome c oxydoréductasedéficit en cofacteurs de la tyrosine hydroxylasedéficit en cofacteurs du molybdènedéficit en complexe I de la chaîne respiratoiremitochondrialedéficit de argininosuccinato sintetasaOtras denominaciones:citrulinemiaCf. leucodystrophie métachromatiqueCf. mucopolysaccharidose de type VICf. mucopolysaccharidose de type VICf. acidurie N-acétyl aspartiquedeficiencia de aspartilglucosaminidasaOtras denominaciones:déficit de aspartilglucosaminidasaaspartilglucosaminuriaCf. déficit en complexe V de la chaîne respiratoiremitochondrialeCf. déficit en complexe V de la chaîne respiratoiremitochondrialeCf. maladie de GaucherCf. mucopolysaccharidose de type VIIdeficiencia de biotinidasadeficiencia de carbamilfosfato sintetasaOtras denominaciones:déficit de carbamilfosfato sintetasaCf. déficit en carbamoylphosphate synthétasedéficit de carnitina palmitoiltransferasa Idéficit de carnitina palmitoiltransferasa IIdeficiencia de translocasa de carnitina acilcarnitinaCf. maladie de FarberCf. leucinoseCf. leucinoseCf. maladie de Niemann-Pick type Cdéficit primario de CoQ10Cf. déficit en complexe III de la chaîne respiratoiremitochondrialeCf. dystonie sensible à la L-Dopa à transmissionrécessiveCf. déficience en cofacteur molybdènedeficiencia del complejo I de la cadena respiratoriamitocondrialOtras denominaciones:deficiencia de nicotinamida adenina dinucleótidodeshidrogenasa (ubiquinona oxidorreductasa)50 Panace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011
Traducción y terminologíadéficit en complexe II de la chaîne respiratoiremitochondrialedéficit en complexe III de la chaîne respiratoiremitochondrialedéficit en complexe IV de la chaîne respiratoiremitochondrialedéficit en complexe V de la chaîne respiratoiremitochondrialedéficit en CoQ10déficit en créatine cérébraledéficit en cystathionine-β synthasedéficit en cytochrome C oxydasedéficit en électron transfer flavoprotéinedéficit en électron transfer flavoprotéine ubiquinoneoxydoréductasedéficit en enzyme bifonctionnelledéficit en enzyme branchantedéficit en enzyme débranchantedéficit en ETFAdéficit en ETFBdéficit en ETFDHdéficit en fructokinasedéficit en fructose-1,6 diphosphatasedéficit en fumaryl acéto-acétasedéficit en G6Pdéficit en G6P translocasedéficit en G6P type adéficit en G6P type bdéficit en G6PTdéficit en galactocérébrosidasedeficiencia del complejo II de la cadena respiratoriamitocondrialOtras denominaciones:deficiencia de succinato deshidrogenasa y succinatocoenzima Q oxidorreductasadeficiencia del complejo III de la cadena respiratoriamitocondrialOtras denominaciones:deficiencia de coenzima Q-citocromo C reductasadeficiencia del complejo IV de la cadena respiratoriamitocondrialOtras denominaciones:deficiencia de citocromo C oxidasadeficiencia del complejo V de la cadena respiratoriamitocondrialOtras denominaciones:deficiencia de ATPasa mitocondrialdeficiencia de ATP sintetasaCf. déficit en coenzyme Q10Cf. déficit en guanidinoacétate méthyltransférase(GAMT)Cf. homocystinurie classiquedeficiencia de citocromo C oxidasaCf. déficit en complexe IV de la chaîne respiratoiremitochondrialeCf. acidurie glutarique type IICf. acidurie glutarique type IIdeficiencia de enzima bifuncionalCf. glycogénose de type IVCf. glycogénose de type IIICf. acidurie glutarique type IICf. acidurie glutarique type IICf. acidurie glutarique type IICf. fructosurie essentielledeficiencia de fructosa 1,6 difosfatasaCf. tyrosinémie de type ICf. glycogénose de type ICf. glycogénose de type IbCf. glycogénose de type IaCf. glycogénose de type IbCf. glycogénose de type IbCf. maladie de KrabbePanace@. Vol. XII, n. o 33. Primer semestre, 2011 51
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