17. №7. 2019

More documents

Recommendations

Info

Том 17, № 7. 2019PRACTICAL MEDICINE171Введение. Наследственная оптическая нейропатияЛебера — тяжело поддающееся диагностикезаболевание, характеризующееся прогрессирующей,не сопровождающейся глазной болью атрофиейзрительных нервов, инвалидизирующее преимущественносоматически здоровых лиц молодоговозраста [1]. Оно стало первым митохондриальнымзаболеванием, признанным доктором Альбрехтомфон Грефе в 1858 году, в последствии названо вчесть доктора Теодора Лебера, описавшего 15 пациентовс этим заболеванием из четырех семей [2].Наследственная оптическая нейропатия Лебераможет дебютировать в любом возрасте, но чащевсего дебют приходится на возрастной период от11 до 30 лет (были описаны случаи о дебютированииот 2 до 87 лет). Частота встречаемости составляет1 на 50 000 населения [3]. Проявляетсяобычно потерей зрения на одном глазу с последующейпотерей на втором, реже одновременной наобоих глазах. Течение заболевания обусловленопервичными и/или вторичными мутациями митохондриальнойДНК. Большинство пациентов с нейропатиейЛебера остаются слепыми, но небольшаячасть может испытывать спонтанное частичное выздоровление,часто в течение первого года послепоявления симптомов [4]. Страдают преимущественномужчины, более чем в 5 раз чаще женщин.Однако более 50% мужчин и более 85% женщин смутацией никогда не теряют зрение.Пациент Н.Н., 2003 г.р., мужского пола, впервыежалобы на снижение зрения вблизи и вдалипоявились в декабре 2016 года. К офтальмологуокружной клинической больницы г. Ханты-Мансийскаобратился через два месяца. Со слов матери,наследственность у мальчика не отягощена. На моментобследования пациента обнаружено снижениеостроты зрения: вдали Vis OD = 0,06 н/к, Vis OS =0,06 н/к; вблизи Vis OD = 0,1, Vis OS = 0,1, критическаячастота слияния мельканий — 43/39 ГЦ.Для оценки полей зрения была проведена компьютернаяпериметрия, которая выявила сужение периферическихграниц с висков на 5-15 градусов.Движения глазных яблок в полном объеме, безболезненные.При осмотре глазного дна выявленыпризнаки отека диска зрительного нерва. Поданным оптической когерентной томографии: дискзрительного нерва проминирует в стекловидноетело: OD на 763 мкм, OS на 854 мкм; экскавация невизуализируется, границы размыты по всей окружности,больше темпорально, более выражено наOS. Проведены компьютерная томография головногомозга, магнитно-резонансная томография головногомозга с внутривенным контрастированием,ультразвуковое звуковое исследование периферическихсосудов шеи — патологических измененийне выявлено.Пациента направили на консультацию к неврологу.Неврологический статус: ЧМН: взгляд фиксирует,зрачки D=S, движение глазных яблок вполном объеме, реакция на свет живая, симметричная;нистагма нет, птоза тоже. Осанка нарушена,отмечается скованность плечевого пояса, асимметричноенапряжение паравертебральных мышцна шейном и грудном уровнях (более выраженосправа), походка обычная, пальпация остистых отростковпозвоночника и паравертебральных мышцбезболезненна, движение в полном объеме. В ходеобследования был установлен предварительныйдиагноз: Доброкачественная внутричерепная гипертензия.Проведена противовоспалительная идегидратационная терапия в условиях офтальмологическогостационара.Общий анализ крови, биохимический анализкрови и общий анализ мочи: норма. Были исключенытакие заболевания, как ВИЧ-инфекция,гепатиты B и C, сифилис и гельминтозы. ПЦРдиагностикаEpstein-Barrvirus, HumanherpesvirusVI,Cytomegalovirus, HerpesSimpl. virus 1,2 — отрицательныйрезультат.В ходе обследования проводили дифференциальнуюдиагностику между оптиконейромиелитом(болезнь Девика) с наследственной атрофией зрительныхнервов Лебера. Обследование на антителак аквапорину 4 дало отрицательный результат, чтопозволило исключить оптиконейромиелит (БолезньДевика).На фоне лечения улучшения состояния не отмечено:Vis OD = 0,02, Vis OS = 0,01, критическая частотаслияния мерцаний снизилась до 33/26 Гц, припериметрии — сужение периферических границ на5-15 градусов. Признаки застоя диска зрительногонерва сохраняются, в динамике отмечается уменьшениевыстояния диска зрительного нерва и егогиперемии. Пациент выписан из офтальмологическогостационара с клиническим диагнозом: Невритнеясной этиологии. Застойные диски зрительногонерва обоих глаз. Атрофия зрительных нервов Лебера?Осмотр зрительных функций в динамике черезмесяц (28.04.2017 г.): Vis OD = 0,02, Vis OS = 0,03,вблизи Vis OD = 0,6, Vis OS = 0,6; критическаячастота слияния мельканий = 46/47 Гц; сужениепериферических границ на 5-15 градусов сохраняется.По данным оптической когерентной томографии:в макулярной области снижение толщинысетчатки.02.05.2017 г. пациент обследован и консультированв Московском научно-исследовательскоминституте глазных болезней Российской академиинаук. Общая электроретинография: тенденцияк супрессии, увеличение волн «а» и «b», ритмэлектроретинографии по 30Гц — норма, латентность— норма. Вспышечный зрительный вызванныйпотенциал — резко снижена амплитуда Р100,латентность — норма. Также было проведено ДНКтестирование, в результате которого были найденывторичные мутации митохондриальной ДНК, аименно: T4216C, G13708A. Результаты обследованияпозволили подтвердить диагноз атрофии Лебера,назначена симптоматическая нейротрофическая,метаболическая терапия.При обследовании через месяц (04.06.2017 г.)зрительные функции улучшились: Vis OD = 0,3,Vis OS = 0,3, критическая частота слияния мельканий= 39/41 Гц; сужение периферических границна 5-15 градусов. По данным оптической когерентнойтомографии: в макулярной области снижениетолщины сетчатки, характерное для атрофии.Через полгода (15.01.18 г.) отмечается спонтаннаяремиссия: вдали Vis OD = 1,0, Vis OS = 1,0; критическаячастота слияния мельканий = 41/41 Гц;оптическая когерентная томография: наблюдаетсярезкое снижение толщины перипапиллярного слоянервного волокна сетчатки преимущественно в височномсекторе, в макулярной области сохраняетсяснижение толщины сетчатки. Однако при исследованииполей зрения выявлены центральные скотомыобоих глаз до 5-10 градусов от точки фиксации,сужение периферических границ на 5-15 градусовсохраняется.
172 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА Том 17, № 7. 2019В дальнейшем, зрительные функции стабильны(06.10.2018 г.): Vis OD = 1,0, Vis OS = 0,9; критическаячастота слияния мельканий = 40/41 Гц;данные оптической когерентной томографии и периметриибез динамики.Офтальмологический осмотр через 6 месяцев(25.07.2019г.) выявил: Vis OD = 0,5, Vis OS = 0,8;критическая частота слияния мельканий = 39/40 Гц;периметрия — сохраняется сужение полей зрения,скотомы в центральной зоне обоих глаз до 5-10градусов, цветовое зрение: дисхроматопсия.ВыводыПредставленный случай ярко иллюстрируетсложность диагностики и вариабельность теченияатрофии Лебера: у пациента 13 лет сформироваласьдвусторонняя атрофия зрительных нервов втечение одного года и девяти месяцев; исключеноорганическое поражение ГМ; при генетическом обследованиивыявлены вторичные мутации митохондриальнойДНК; спонтанная стойкая ремиссия в течениедвух лет; в ходе исследования генетическогоматериала родителей выявились рецессивные мутациимитохондриальной ДНК у отца и матери пациента.Механизмы патогенеза наследственной атрофиизрительных нервов Лебера на сегодняшний деньпродолжают изучаться. Диагностика данного заболеваниясложна и поэтому мы разделяем мнениеряда авторов, что «…каждый случай этого заболеваниятребует публичного обсуждения»[5].Землянушина С.М.https://orcid.org/0000-0002-8758-6643Вашкулатова Э.А.https://orcid.org/0000-0003-0395-9893Землянушин Л. С.https://orcid.org/0000-0003-2136-2919Соколова А.Аhttps://orcid.org/0000-0001-5258-0017Балагдашова Г.Т.https://orcid.org/0000-0002-0802-8695ЛИТЕРАТУРА1. Маслова Н.Н., Андреева Е.А., Ерохина Е.В. Болезнь Лебера.Клиническое наблюдение // Бюллетень сибирской медицины. —2013. — том 12. — №5. — С. 126-132.2. Leber T. Ueber hereditäre undangeleg te Sehnervenleiden[О наследственных и врожденных нарушениях зрительного нерва]AlbrechtVon Graefes ArchKlin Exp Ophthalmol. — 1871. — 17. —С. 249–291.3. Невиницына, Т.А. Молекулярные механизмы наследственныхзаболеваний зрительного нерва и патогенетическое обоснованиетерапевтического подхода к их лечению. — Москва, 2018. — 24 с.4. Cherise Meyerson, Greg Van Stavern, Collin McClellandLeber hereditary optic neuropathy: current perspectives // ClinicalOphthalmology. — 2015; (9): 1165-1176.5. Головкин В.И., Шандурина А.Н., Фоминцева М.В. и др. Случайатрофии Лебера: диагностика и лечение.ПОДПИСНОЙ ИНДЕКС ЖУРНАЛА«ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА»В КАТАЛОГЕ «ПРЕССА РОССИИ»АГЕНСТВА «КНИГА-СЕРВИС» 37140
Page 1 and 2:
Научно-практически
Page 3 and 4:
Ï Ì«PRACTICAL MEDICINE» Vol. 17
Page 5 and 6:
4 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИ
Page 7 and 8:
Page 9 and 10:
Page 11 and 12:
10 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 13 and 14:
Page 15 and 16:
Page 17 and 18:
Page 19 and 20:
Page 21 and 22:
Page 23 and 24:
Page 25 and 26:
Page 27 and 28:
Page 29 and 30:
Page 31 and 32:
Page 33 and 34:
Page 35 and 36:
Page 37 and 38:
Page 39 and 40:
Page 41 and 42:
Page 43 and 44:
Page 45 and 46:
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
Page 51 and 52:
Page 53 and 54:
Page 55 and 56:
Page 57 and 58:
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
Page 65 and 66:
Page 67 and 68:
Page 69 and 70:
Page 71 and 72:
Page 73 and 74:
Page 75 and 76:
Page 77 and 78:
Page 79 and 80:
Page 81 and 82:
Page 83 and 84:
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Page 93 and 94:
Page 95 and 96:
Page 97 and 98:
Page 99 and 100:
Page 101 and 102:
Page 103 and 104:
Page 105 and 106:
Page 107 and 108:
Page 109 and 110:
Page 111 and 112:
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Page 117 and 118:
Page 119 and 120:
Page 121 and 122: 120 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 171: 170 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 185: 184 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
show all

17. №7. 2019

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?