17. №7. 2019

More documents

Recommendations

Info

Том 17, № 7. 2019PRACTICAL MEDICINE 33УДК 616.853:616-053.7Р.Г. ГАМИРОВА 1, 2 , Р.М. ШАЙМАРДАНОВА 3 , Р.Р. ГАМИРОВА 2 , В.Ф. ПРУСАКОВ 11Казанская государственная медицинская академия — филиал РМАНПО МЗ РФ, г. Казань2Казанский федеральный университет МЗ РФ, г. Казань3Детская городская больница № 8, г. КазаньОбновленный взгляд на клинические итерапевтические аспекты юношескоймиоклонической эпилепсииКонтактная информация:Гамирова Римма Габдульбаровна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры детской неврологии, кафедры фундаментальныхоснов клинической медицины, старший научный сотрудник НИЛ «Клиническая лингвистика»Адрес: 420012, г. Казань, ул. Муштари, д. 11, 420008, тел.: +7-917-257-96-44, e-mail: r-gamirov@mail.ruЦель исследования — проанализировать актуальные сведения об этиологии, распространенности, клинике, сравнительнойэффективности противоэпилептических средств при лечении больных с юношеской миоклонической эпилепсией(ЮМЭ).Материал и методы. Проанализированы публикации в доступных медицинских базах Pub Med, Cochrane Library за период1980–2019 гг., касающиеся эпидемиологии, патогенеза, клиники и эффективности лечения ЮМЭ.Результаты. По данным исследований, имеющих преимущественно ретроспективный обсервационный дизайн, монотерапиявальпроатами продемонстрировала лучший терапевтический эффект при ЮМЭ по сравнению с ламотриджином,топираматом, леветирацетамом, карбамазепином. Применение вальпроевой кислоты при ЮМЭ все больше ограничиваетсяиз-за нежелательных лекарственных реакций, тератогенности, нейротоксичности.Выводы. В настоящее время проблемы с тактикой ведения пациентов с ЮМЭ сохраняются, имеется недостаток методологическиправильно проведенных рандомизированных клинических исследований о сравнительной эффективностипротивоэпилептических средств при данном заболевании.Ключевые слова: юношеская миоклоническая эпилепсия, идиопатическая генерализованная эпилепсия, лечение эпилепсии,побочные эффекты противоэпилептических средств.(Для цитирования: Гамирова Р.Г., Шаймарданова Р.М., Гамирова Р.Р., Прусаков В.Ф. Обновленный взгляд на клиническиеи терапевтические аспекты юношеской миоклонической эпилепсии. Практическая медицина. 2019. Том 17, № 7, С. 33-37)DOI: 10.32000/2072-1757-2019-7-33-37R.G. GAMIROVA 1, 2 , R.M. SHAIMARDANOVA 3 , R.R. GAMIROVA 2 , V.F. PRUSAKOV 11Kazan State Medical Academy — Branch Campus of RMACPE MH Russia, Kazan2Kazan Federal University, Kazan3Сhildren’s Сity Hospital № 8, KazanNew view at clinical and therapeutic aspectsof juvenile myoclonic epilepsyContact details:Gamirova R.G. — Ph. D. (medicine), Associate Professor of the Pediatric Neurology Department, Associate Professor of the Department ofFundamentals of Clinical Medicine, Senior Researcher of the Laboratory of Clinical LinguisticsAddress: 11 Mushtari St., Kazan, Russian Federation, 420012, tel.: + 7-917-257-96-44, e-mail: r-gamirov@mail.ruThe purpose — to analyze relevant information about the etiology, prevalence, clinical features, and the comparative effectivenessof antiepileptic drugs in the treatment of patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME).Material and methods. We analyzed publications in the available medical databases PubMed, Cochrane Library for the period1980–2019 concerning epidemiology, pathogenesis, clinics and treatment effectiveness of JME.Results. According to the studies, which had predominantly retrospective observational design, valproate monotherapy had showna better therapeutic effect in JME versus lamotrigine, topiramate, levetiracetam, and carbamazepine. The use of valproic acid in JMEis increasingly limited due to its undesirable drug reactions, teratogenicity, and neurotoxicity.
34 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАТом 17, № 7. 2019Conclusion. At present, problems with the management tactics of patients with JME persist, there is a lack of methodologicallycorrectly conducted randomized clinical trials regarding the comparative effectiveness of antiepileptic drugs in this disease.Key words: juvenile myoclonic epilepsy, idiopathic generalized epilepsy, treatment of epilepsy, side effects of antiepileptic drugs.(For citation: Gamirova R.G., Shaimardanova R.M., Gamirova R.R., V.F. Prusakov V.F. New view at clinical and therapeuticaspects of juvenile myoclonic epilepsy. Practical Medicine. 2019. Vol. 17, № 7, P. 33-37)Общие сведения, эпидемиология и клиническиеаспекты юношеской миоклоническойэпилепсииЮношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)является одним из наиболее распространенныхвариантов идиопатических генерализованных эпилепсий(ИГЭ), составляя 10% среди всех форм эпилепсийи до 26% всех ИГЭ [1]. Это одна из четырехвозрастзависимых генетических генерализованныхформ эпилепсии, в отношении которых Международнаяпротивоэпилептическая лига в рамках новойклассификации 2017 г. сохраняет термин «идиопатические»[2]. В 1957 г. D. Janz и W. Christianвпервые опубликовали клинические и электроэнцефалографическиехарактеристики ЮМЭ [3]. Заболеваниеманифестирует обычно в период половогосозревания с одинаковой распространенностьюсреди обоих полов. В описании, опубликованномD. Janz в 1985 г., в честь которого эту форму такженазывают синдромом Янца, возраст начала ЮМЭнаходится в диапазоне от 12 до 18 лет с небольшим(до 60%) преобладанием у лиц женского пола [4].В более поздних публикациях диапазон начала заболеваниябыл расширен от 8 до 36 лет [5]. ДляЮМЭ характерны различные типы наследования, втом числе менделевский тип (чаще — аутосомнодоминантныйили реже — аутосомно-рецессивный),при этом наблюдается неполная пенетрантность, тоесть некоторые носители мутаций, ответственныхза развитие ЮМЭ, не имеют клинических проявленийзаболевания. С фенотипом ЮМЭ чаще всегоассоциируют мутации как минимум в восьми менделевскихгенах: CACNB4, CASR, GABRА1, GABRD,CLCN2, ICK, Myoclonin1 / EFHC1 и SCN1A, а такжетакие мутации, как 3 SNP-аллеля в BRD2, Cx-36 иME2 и микроделеции в 15q13.3, 15q11.2 и 16p13.11.Несмотря на общие характерные для ЮМЭ черты,фенотип у родственников с одной и той же мутациейможет несколько различаться [6, 7].Облигатным типом приступов при ЮМЭ являютсямиоклонические генерализованные припадки, возникающиеобычно сразу после пробуждения в видедвусторонних однократных или повторяющихся,аритмичных, нерегулярных импульсивных толчков,возникающих преимущественно в руках и мышцахплечевого пояса без нарушения сознания. Массивныемиоклонические припадки, вовлекающие в томчисле нижние конечности, вызывают внезапное падениеу некоторых пациентов. Кроме генерализованногомиоклонуса у 90% пациентов с ЮМЭ могутвозникать первично генерализованные тонико-клоническиеприступы (ГТКП), у одной трети больныхприсоединяется третий тип приступов — редкие типичныеабсансы [1, 8]. У 10% больных ГТКП никогдане развиваются.Приступы часто провоцируются депривациейсна. Характерна фоточувствительность приступов,зависящая от возраста, фотопароксизмальная реакцияна ЭЭГ выявляется у одной трети пациентовс ЮМЭ [9, 10].Согласно Pedersen [11], наиболее распространеннымипровоцирующими факторами приступовпри ЮМЭ являются депривация сна (84%), стресс(70%) и прием алкоголя (51%). Приступы могутбыть спровоцированы приемом амитриптилина[12]. У женщин имеется зависимость от менструальногоцикла, которая встречается в 33% случаев.По мнению da Silva Sousa et al., другие факторывстречаются реже: умственное напряжение (23%),мануальные манипуляции и сложные движенияпальцев (20%), бытовая фотостимуляция и видеоигры(15%), публичные выступления (11%),чтение (7%), вычисления и письмо (5%), игра намузыкальных инструментах (4%), рисование (3%),определенные виды музыки (1%) [13].Простые фебрильные судороги в анамнезе встречаютсяу 5–10% пациентов [1]. ЮМЭ может эволюционироватьиз детской абсансной эпилепсии, перенесеннойв более раннем детском возрасте [14].Межприступными и иктальными ЭЭГ-паттернамиявляются короткие или продолженные диффузныеразряды из комплексов «полипик-медленная волна»,которые не всегда коррелируют с миоклоническимиприпадками.Рутинная нейровизуализация головного мозгау больных с ЮМЭ обычно без патологических изменений,хотя в отношении некоторых пациентовсообщалось о нарушениях, связанных с мезиофронтальнымикорковыми структурами и выявленныхс помощью магнитно-резонансной томографии(МРТ) [15].Тактика ведения больных с юношеской миоклоническойэпилепсиейПосле установления диагноза возникает необходимостьпринятия решения о выборе адекватнойтерапии. ЮМЭ начинается в пубертатном возрасте,что нередко создает проблемы с образом жизни.Депривация сна, воздействие вспышек стробоскопана дискотеках, употребление алкоголя и прочиефакторы, увеличивающие вероятность приступовпри ЮМЭ, нередко присутствуют в жизни подростка.Для молодых людей также характерна слабая приверженностьк ежедневному приему лекарственныхпрепаратов. Выбор эффективного и безопасногопротивоэпилептического средства, адекватной схемыдозирования являются очень важными элементамитактики ведения больных, так как некоторыелекарственные средства, например карбамазепини фенитоин, могут аггравировать припадки, а назначенияпрепаратов вальпроевой кислоты следуетизбегать при беременности [16].Большинство клиницистов начинают лечениетолько при наличии ясной клинической картины, иособенно когда у пациентов возникают ГТКП. Поли вес пациента также имеют большое значение привыборе противоэпилептического препарата [17].Одновременное возникновение ГТКП и типичныхабсансов обычно не влияет на выбор лекарственногосредства. У пациентов мужского пола предпочтительнееиспользовать вальпроаты, в то время как у
Page 1 and 2: Научно-практически
Page 3 and 4: Ï Ì«PRACTICAL MEDICINE» Vol. 17
Page 5 and 6: 4 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИ
Page 11 and 12: 10 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 33: 32 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 85 and 86:
84 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Page 93 and 94:
Page 95 and 96:
Page 97 and 98:
Page 99 and 100:
Page 101 and 102:
Page 103 and 104:
Page 105 and 106:
Page 107 and 108:
Page 109 and 110:
Page 111 and 112:
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Page 117 and 118:
Page 119 and 120:
Page 121 and 122:
Page 123 and 124:
Page 125 and 126:
Page 127 and 128:
Page 129 and 130:
Page 131 and 132:
Page 133 and 134:
Page 135 and 136:
Page 137 and 138:
Page 139 and 140:
Page 141 and 142:
Page 143 and 144:
Page 145 and 146:
Page 147 and 148:
Page 149 and 150:
Page 151 and 152:
Page 153 and 154:
Page 155 and 156:
Page 157 and 158:
Page 159 and 160:
Page 161 and 162:
Page 163 and 164:
Page 165 and 166:
Page 167 and 168:
Page 169 and 170:
Page 171 and 172:
Page 173 and 174:
Page 175 and 176:
Page 177 and 178:
Page 179 and 180:
Page 181 and 182:
Page 183 and 184:
Page 185:
show all

17. №7. 2019

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?