17. №7. 2019

34 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Том 17, № 7. 2019
Conclusion. At present, problems with the management tactics of patients with JME persist, there is a lack of methodologically
correctly conducted randomized clinical trials regarding the comparative effectiveness of antiepileptic drugs in this disease.
Key words: juvenile myoclonic epilepsy, idiopathic generalized epilepsy, treatment of epilepsy, side effects of antiepileptic drugs.
(For citation: Gamirova R.G., Shaimardanova R.M., Gamirova R.R., V.F. Prusakov V.F. New view at clinical and therapeutic
aspects of juvenile myoclonic epilepsy. Practical Medicine. 2019. Vol. 17, № 7, P. 33-37)
Общие сведения, эпидемиология и клинические
аспекты юношеской миоклонической
эпилепсии
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)
является одним из наиболее распространенных
вариантов идиопатических генерализованных эпилепсий
(ИГЭ), составляя 10% среди всех форм эпилепсий
и до 26% всех ИГЭ [1]. Это одна из четырех
возрастзависимых генетических генерализованных
форм эпилепсии, в отношении которых Международная
противоэпилептическая лига в рамках новой
классификации 2017 г. сохраняет термин «идиопатические»
[2]. В 1957 г. D. Janz и W. Christian
впервые опубликовали клинические и электроэнцефалографические
характеристики ЮМЭ [3]. Заболевание
манифестирует обычно в период полового
созревания с одинаковой распространенностью
среди обоих полов. В описании, опубликованном
D. Janz в 1985 г., в честь которого эту форму также
называют синдромом Янца, возраст начала ЮМЭ
находится в диапазоне от 12 до 18 лет с небольшим
(до 60%) преобладанием у лиц женского пола [4].
В более поздних публикациях диапазон начала заболевания
был расширен от 8 до 36 лет [5]. Для
ЮМЭ характерны различные типы наследования, в
том числе менделевский тип (чаще — аутосомнодоминантный
или реже — аутосомно-рецессивный),
при этом наблюдается неполная пенетрантность, то
есть некоторые носители мутаций, ответственных
за развитие ЮМЭ, не имеют клинических проявлений
заболевания. С фенотипом ЮМЭ чаще всего
ассоциируют мутации как минимум в восьми менделевских
генах: CACNB4, CASR, GABRА1, GABRD,
CLCN2, ICK, Myoclonin1 / EFHC1 и SCN1A, а также
такие мутации, как 3 SNP-аллеля в BRD2, Cx-36 и
ME2 и микроделеции в 15q13.3, 15q11.2 и 16p13.11.
Несмотря на общие характерные для ЮМЭ черты,
фенотип у родственников с одной и той же мутацией
может несколько различаться [6, 7].
Облигатным типом приступов при ЮМЭ являются
миоклонические генерализованные припадки, возникающие
обычно сразу после пробуждения в виде
двусторонних однократных или повторяющихся,
аритмичных, нерегулярных импульсивных толчков,
возникающих преимущественно в руках и мышцах
плечевого пояса без нарушения сознания. Массивные
миоклонические припадки, вовлекающие в том
числе нижние конечности, вызывают внезапное падение
у некоторых пациентов. Кроме генерализованного
миоклонуса у 90% пациентов с ЮМЭ могут
возникать первично генерализованные тонико-клонические
приступы (ГТКП), у одной трети больных
присоединяется третий тип приступов — редкие типичные
абсансы [1, 8]. У 10% больных ГТКП никогда
не развиваются.
Приступы часто провоцируются депривацией
сна. Характерна фоточувствительность приступов,
зависящая от возраста, фотопароксизмальная реакция
на ЭЭГ выявляется у одной трети пациентов
с ЮМЭ [9, 10].
Согласно Pedersen [11], наиболее распространенными
провоцирующими факторами приступов
при ЮМЭ являются депривация сна (84%), стресс
(70%) и прием алкоголя (51%). Приступы могут
быть спровоцированы приемом амитриптилина
[12]. У женщин имеется зависимость от менструального
цикла, которая встречается в 33% случаев.
По мнению da Silva Sousa et al., другие факторы
встречаются реже: умственное напряжение (23%),
мануальные манипуляции и сложные движения
пальцев (20%), бытовая фотостимуляция и видеоигры
(15%), публичные выступления (11%),
чтение (7%), вычисления и письмо (5%), игра на
музыкальных инструментах (4%), рисование (3%),
определенные виды музыки (1%) [13].
Простые фебрильные судороги в анамнезе встречаются
у 5–10% пациентов [1]. ЮМЭ может эволюционировать
из детской абсансной эпилепсии, перенесенной
в более раннем детском возрасте [14].
Межприступными и иктальными ЭЭГ-паттернами
являются короткие или продолженные диффузные
разряды из комплексов «полипик-медленная волна»,
которые не всегда коррелируют с миоклоническими
припадками.
Рутинная нейровизуализация головного мозга
у больных с ЮМЭ обычно без патологических изменений,
хотя в отношении некоторых пациентов
сообщалось о нарушениях, связанных с мезиофронтальными
корковыми структурами и выявленных
с помощью магнитно-резонансной томографии
(МРТ) [15].
Тактика ведения больных с юношеской миоклонической
эпилепсией
После установления диагноза возникает необходимость
принятия решения о выборе адекватной
терапии. ЮМЭ начинается в пубертатном возрасте,
что нередко создает проблемы с образом жизни.
Депривация сна, воздействие вспышек стробоскопа
на дискотеках, употребление алкоголя и прочие
факторы, увеличивающие вероятность приступов
при ЮМЭ, нередко присутствуют в жизни подростка.
Для молодых людей также характерна слабая приверженность
к ежедневному приему лекарственных
препаратов. Выбор эффективного и безопасного
противоэпилептического средства, адекватной схемы
дозирования являются очень важными элементами
тактики ведения больных, так как некоторые
лекарственные средства, например карбамазепин
и фенитоин, могут аггравировать припадки, а назначения
препаратов вальпроевой кислоты следует
избегать при беременности [16].
Большинство клиницистов начинают лечение
только при наличии ясной клинической картины, и
особенно когда у пациентов возникают ГТКП. Пол
и вес пациента также имеют большое значение при
выборе противоэпилептического препарата [17].
Одновременное возникновение ГТКП и типичных
абсансов обычно не влияет на выбор лекарственного
средства. У пациентов мужского пола предпочтительнее
использовать вальпроаты, в то время как у