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Fenilcetonúria (PKU)
É um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, com
incidência de um caso positivo a cada 15 a 20 mil nascidos vivos. O portador
da Fenilcetonúria (PKU) herdou, do pai e da mãe, genes que codificam uma
enzima defeituosa. Como conseqüência, a criança não consegue metabolizar
adequadamente as proteínas, instalando-se um quadro clínico de atraso global
no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), acarretando deficiência
mental, comportamento agitado ou padrão autista, além de convulsões, alterações
eletroencefalográficas e odor característico na urina. Com o diagnóstico
precoce, por meio do “teste do pezinho”, deve ser iniciada uma terapêutica
dietética específica logo nos primeiros meses de vida. Para que o indivíduo
tenha o desenvolvimento normal preservado e não apresente o quadro clínico
acima descrito, é necessário que permaneça em acompanhamento permanente,
seguindo durante toda a vida a orientação dos especialistas.
Anemia falciforme; Política Nacional de Sangue e Hemoderivados.
Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa
Nacional de Triagem Neonatal, em http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/
epntn.htm; Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas em http://dtr2001.
saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/index.htm
Fibrose cística
A fibrose cística ou mucovicidose (como é também conhecida) é a mais comum
dentre as doenças hereditárias consideradas severas. Obedece a um padrão
de herança autossômico recessivo e afeta principalmente os pulmões e
o pâncreas, em um processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade
do muco. Nos pulmões, esse aumento da viscosidade bloqueia as vias aéreas
propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão
pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No Brasil, encontram-se
freqüências de até um caso positivo para cada 2.500 nascidos vivos. Dentre
vários sintomas, podemos encontrar: esteatorréia, dificuldade de ganho de
peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente,
icterícia prolongada, edema hipoproteinêmico, pancreatite recorren-
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