continuada - ABENFO-Nacional

Cerca de 95% dos afetados apresentam o início dos sintomas por volta dosquatro meses de idade. Dessa forma, as crianças com AEP infantil podem apresentar: chorofraco, sucção e deglutição deficientes; acometimento dos músculos faciais, pelo processode denervação, resultando em uma face inexpressiva, embora apresentem olhos alertas eresponsivos; a cabeça tende a cair para um lado, devido à falta de sustentação; podemevoluir, ainda, com dificuldade respiratória, relacionada ao comprometimento progressivoda musculatura torácica 1 .A progressão do quadro clínico é rápida e a pneumonia é a causa mais freqüentede óbito. Além disso, a sobrevida média é de 7 meses, e 95% das crianças morrem antes decompletar 18 meses de idade. Raramente essas crianças sobrevivem além dos doisprimeiros anos de vida 1 .Além disso, quanto mais precoce o início, mais disseminada e grave é a fraquezamotora e o distúrbio pode ser manifestado logo ao nascimento e quase sempre antes dosdois anos de idade 2 .Sendo a AEP herdada com um traço autossômico recessivo, o risco de recorrênciapara os pais de uma criança afetada é de 25% nas futuras gestações do casal 1 . Dessa forma,a prevenção de novos casos dessa doença deve ser realizada por meio do aconselhamentogenético dos casais em risco e o diagnóstico pré‐natal.2.1.1 Avaliação diagnósticaO diagnóstico da amiotrofia espinhal progressiva é dado pelo quadro clínico e porexames complementares: dosagem sérica da creatino‐quinase (invariavelmente normal naAEP I), eletroneuromiografia, biópsia muscular e investigação genética, sendo estes,importantes para a investigação e o diagnóstico clínico 3 .Vale ressaltar que, o diagnóstico pré‐natal pode ser obtido através da análise deDNA obtido após punção de vilo corial (cuidado para não sofrer contaminação com célulasISBN: 978-85-63901-04-0