continuada - ABENFO-Nacional

1. INTRODUÇÃOA Síndrome de DiGeorge ou aplasia congênita do timo é uma imunodeficiênciacelular (deficiência seletiva de linfócitos T), sendo de herança genética ainda não conhecidae manifesta‐se por anomalias faciais e cardiovasculares, hipoparatireodismo, infecçõesrespiratórias de repetição e, eventualmente, retardo mental 1 .Além disso, essa síndrome caracteriza‐se por hipocalcemia neonatal devido àhipoplasia da paratireóide e susceptibilidade aumentada às infecções devido à hipoplasiado timo. Os afetados podem apresentar uma ampla variedade de cardiopatias congênitas,que incluem tetralogia de Fallot, anomalias do arco aórtico, anomalias conotruncais edefeitos septais ventriculares. As anomalias faciais consistem em fendas palpebraispequenas, telecanto, filtro curto, micrognatia e anomalias auriculares 2 .A síndrome de DiGeorge é congênita, caracterizada por malformações comoausência do timo e das glândulas paratireóides, resultando em deficiência na imunidadedas células T e hipocalcemia. Outras malformações consistem em defeitos no tratoeferente do coração e anomalias craniofaciais (síndrome velocardiofacial) 3 .A alteração genética associada a esta anomalia é a delecção da região 22q11 docromossoma 22. Esta delecção está presente em 83% na anomalia de DiGeorge 4 .A imunodeficiência celular constatada na anomalia de DiGeorge exige umagrande vigilância quanto à presença das doenças do foco infeccioso, assim como anecessidade de poder proceder a alterações do calendário vacinal. Quando se suspeitadessa patologia, não devem ser administradas a estas crianças vacinas de organismosvivos 4 .Além disso, o risco de infecções respiratórias altas está aumentado nessasíndrome, sendo particularmente importante o tratamento da otite média crônica pelassuas implicações na audição. A fenda do palato é mais um fator de risco, não só associadoà otite, mas igualmente importante nos problemas da linguagem. Autores afirmam aindaque, devem ser realizados precocemente ecocardiografias, avaliações da audição e deISBN: 978-85-63901-04-0