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Libro Academia Nacional de Medicina CONSENSO 2010-1

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Célula Madre(Sinonimia: Célula Troncal, Célula Estaminal, Stem cell en inglés). Es unacélula indiferenciada que posee la capacidad <strong>de</strong> dividirse in<strong>de</strong>finidamente sinper<strong>de</strong>r sus propieda<strong>de</strong>s y con capacidad para producir progenies que maduranen células especializadas. Su enorme potencial proliferativo le permitedar origen a muchas estirpes celulares. Las células madre pue<strong>de</strong>n ser <strong>de</strong> 2dos tipos según su proce<strong>de</strong>ncia:a) célula madre embrionaria que existen en el embrión durante su <strong>de</strong>sarrolloy b) célula madre adulta que existe en los distintos tejidos <strong>de</strong>l organismopero con un potencial proliferativo menor.Un ejemplo bien reconocido <strong>de</strong>l empleo <strong>de</strong> las células madre adultas es el<strong>de</strong> la Célula Madre Hematopoyética. El trasplante <strong>de</strong> médula ósea, mejorllamado trasplante <strong>de</strong> Células Madre <strong>de</strong> la sangre, o <strong>de</strong> Células ProgenitorasHematopoyéticas es el mejor ejemplo <strong>de</strong>l empleo <strong>de</strong> las células madre parareconstituir un tejido enfermo, el tejido hemático.EpigenéticaEs la rama <strong>de</strong> la genética que estudia el material no nucleotídico asociado alADN <strong>de</strong> los genes, particularmente el código <strong>de</strong> proteínas <strong>de</strong> tipo histonay sus modificaciones, que influyen sobre la expresión y represión <strong>de</strong> genes.FenotipoEs la expresión <strong>de</strong>l genotipo y está vinculado a la estructura <strong>de</strong>l organismo,su forma, su tamaño y síntesis <strong>de</strong> las diferentes opciones <strong>de</strong> proteínas, y a suinteracción con las influencias ambientales.GenesSon secuencias específicas <strong>de</strong> bases nitrogenadas en el ADN (or<strong>de</strong>n lineal<strong>de</strong> nucleótidos en los que están incluidas) que codifican instrucciones parala elaboración <strong>de</strong> proteínas (en forma <strong>de</strong> tripletes para cada uno <strong>de</strong> los aminoácidosque componen las proteínas). Constituyen las unida<strong>de</strong>s básicas funcionales<strong>de</strong> la herencia. Son sólo el 2% <strong>de</strong>l genoma humano, que contienen30.000 a 40.000 genes. Un gen pue<strong>de</strong> codificar más que una proteína y unaproteína pue<strong>de</strong> ser codificada por genes distintos.GenéticaEs una disciplina <strong>de</strong>dicada al estudio <strong>de</strong> los genes (consi<strong>de</strong>rados como unidad)y sus efectos.GenomaCorrespon<strong>de</strong> a una larga tira <strong>de</strong> material genético y extragenético (molécula<strong>de</strong> ADN o ácido <strong>de</strong>soxirribonucleico) contenida en el núcleo celular y enla mitocondria (material materno) que resulta única para cada individuo. Lamayor parte <strong>de</strong>l genoma contiene secuencias no codificantes pero necesariaspara mantener la integridad estructural <strong>de</strong> los cromosomas y la regulaciónen tiempo y espacio <strong>de</strong> la producción <strong>de</strong> proteínas. El genoma humano contienevarios miles <strong>de</strong> millones <strong>de</strong> pares <strong>de</strong> bases.GenómicaEs una disciplina que estudia las funciones e interacciones <strong>de</strong> la totalidad <strong>de</strong>los genes <strong>de</strong>l genoma humano. La genómica amplía y enriquece el horizonte268

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