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15 Esami di biologia molecolare 15 Esami di biologia molecolare
15.3 Malattie ereditarie 15.3 Malattie ereditarie
Nome del test Quantità/Materiale Metodo
Osservazioni
Tritrichomonas foetus Feci real time-PCR (1)
Tritrichomonas foetus (sin.: Tritrichomonas suis) viene trasmesso
durante la monta, raramente tramite il seme infetto e può avere
un ruolo importante nell'allevamento estensivo dei bovini come
causa di disturbi della fertilità e in alcuni casi di aborto. T. foetus
non è strettamente specie-specifico: oltre a bovino e suino,
anche il gatto fa parte degli animali sensibili al patogeno.
Secondo Gookin et al. 2004 pare che la prevalenza di T. foetus
nei gatti sia molto alta (34%).
Nel gatto i Tritrichomonadi abitano il tratto digerente e possono
provocare diarrea. T. foetus è stato rilevato anche in cani con
diarrea (Gookin et al., 2005).
cfr. → capitolo 13, Malattie infettive
Nome del test Quantità/Materiale Metodo
Osservazioni
n Definizione generale di malattie ereditarie
Le malattie ereditarie sono malattie dovute a mutazioni nel patrimonio genetico, che possono
venire trasmesse dai genitori alla loro discendenza.
n Nozioni genetiche di base
Nel corso della riproduzione sessuale ogni discendente riceve un corredo cromosomico
doppio, l'uno proveniente dalla madre e l'altro dal padre. Per questo motivo di un gene si hanno
normalmente due esemplari, ovvero una coppia di alleli.
- Se entrambi gli alleli presentano lo stesso carattere o la stessa anomalia, si parla di
omozigosi per questo carattere o anomalia.
- Se è solo uno dei due alleli a presentare il carattere o l'anomalia in questione, si parla
di eterozigosi.
È la forma dell'ereditarietà a determinare se e quando una determinata malattia genetica arrivi
a manifestarsi fenotipicamente. Nel caso delle malattie ereditarie si parla di:
- ereditarietà dominante quando è sufficiente l'anomalia su uno dei due alleli per portare ad
una manifestazione clinica della malattia. È sufficiente, in altri termini, che o il padre o la
madre trasmettano un gene mutato.
- ereditarietà recessiva quando per avere una manifestazione clinica della malattia è
necessario che entrambi gli alleli presentino la stessa anomalia. Questo significa che sia
il padre sia la madre devono trasmettere un gene mutato. Se un animale possiede la
corrispondente mutazione per una malattia ereditaria recessiva su un solo allele, non si
ammalerà di quella patologia nel corso della sua vita. Tuttavia ne resterà portatore
genetico e accoppiandosi con un altro portatore genetico della stessa malattia potrà
generare una discendenza nella quale si manifesta la malattia in questione.
- ereditarietà legata al cromosoma X quando il gene responsabile della malattia si trova sul
cromosoma X: gli animali maschi vengono colpiti dalla malattia, mentre le femmine si limitano
a trasmetterla o ne vengono a loro volta colpite quando il gene è presente in forma
omozigotica.
- ereditarietà autosomica quando il gene responsabile della malattia non si trova su un
cromosoma sessuale, vale a dire se la malattia può insorgere allo stesso modo in animali
maschi e femmine.
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