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15 Esami di biologia molecolare 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni rcd3-PRA PRA nel Cardigan Welsh Corgie La mutazione genica responsabile della PRA nel Cardigan Welsh Corgi è la displasia coni-bastoncelli di tipo 3 (rcd-3). L'ereditarietà è autosomica recessiva, vale a dire si ammalano solo animali con due alleli del gene mutato.L'rcd-3 è rilevabile con esame oftalmologico a partire dalla sesta settimana di vita. Con l'analisi di biologia molecolare è invece possibile rilevare a qualsiasi età se l'animale è geneticamente sano, se è un portatore eterozigote o se è omozigote per l'anomalia in questione (e quindi se verrà colpito dalla malattia). Test genetico possibile con Welsh Corgie Ereditarietà autosomica recessiva rdAc-PRA Test genetico possibile con gatto Somalo e Abissino Ereditarietà autosomica recessiva L'atrofia retinica progressiva del gatto Abissino e Somalo (rdAc) è anch'essa una patologia della retina che progressivamente porta a cecità: inizialmente sono i bastoncelli a perdere la loro normale funzionalità, sucessivamente vengono coinvolti anche i coni retinici. I sintomi clinici compaiono in genere all'età di 1,5-2 anni. Nella fase finale della malattia, nella maggior parte dei casi all'età di 3-5 anni, i fotorecettori sono completamente danneggiati e il gatto diventa completamente cieco. Attenzione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico! 276 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni SCID nel cane Jack Russell Terrier Ereditarietà autosomica recessiva Diffusione Arabo L' immunodeficienza severa combinata (SCID, Severe Combined Immunodeficiency) è una malattia genetica che comprende una grande varietà di quadri clinici. Oltre che nel Jack Russel Terrier è stata descritta in diverse razze canine, nel cavallo (cfr. qui sotto), nel topo e nell'uomo. È dovuta ad una mutazione puntiforme, responsabile di una disfunzione nei linfociti B e linfociti T, che dà luogo a sua volta ad estrema linfopenia, agammaglobulinemia, displasia timica e aplasia linfoide periferica. I cani colpiti muoiono nei primissimi mesi di vita. Soltanto i cani che portano due alleli di questa mutazione nel loro genoma sviluppano la malattia. Il test genetico permette non solo di individuare cuccioli malati ma anche - cosa importante per l'inserimento in un allevamento - di separare chiaramente i portatori clinici inapparenti di SCID dagli altri animali. I portatori non devono necessariamente venire esclusi dall'allevamento, ma si deve impedire che si accoppino con animali portatori. SCID nel cavallo arabo 1 ml EB PCR (3) L'immunodeficienza severa combinata (SCID, severe combined immunodeficiency) dei puledri arabi è causata probabilmente dall'anomalia di una cellula staminale linfoide, che provoca un disturbo nella maturazione tanto dei linfociti B quanto dei linfociti T, dando luogo a linfopenia marcata.I puledri in questione manifestano la malattia all'età di un mese circa e, a causa della loro difesa immunitaria insufficiente, muoiono nei primi cinque mesi di vita per infezioni da germi opportunisti. Questa malattia ereditaria è dovuta ad una delezione nel gene che codifica la proteinachinasi DNA-dipendente. Soltanto puledri che contengono due alleli di questa mutazione nel loro genoma sviluppano la malattia. Il test genetico permette non solo di individuare puledri malati ma anche - cosa importante per l'inserimento in un allevamento - di separare chiaramente i portatori clinici inapparenti di SCID dagli altri animali. Sintomatologia Predisposizione a contrarre infezioni Ereditarietà autosomica recessiva 15 Esami di biologia molecolare 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) 277
15 Esami di biologia molecolare 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni X-SCID 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) Diffusione Welsh Corgi, Basset Hound La immunodeficienza severa combinata legata al cromosoma X (X-SCID, X-linked Severe Combined Immune Deficiency) nel cane è causata da un'anomalia nella catena y del recettore dell'interleuchina-2, la quale compromette nettamente la difesa immunitaria cellulare ed umorale. Ad essere colpiti dalla malattia sono solamente i cani maschi, le femmine sono invece soltanto portatrici del carattere. I cani colpiti dalla malattia, con il venire meno della protezione degli anticorpi materni, iniziano ad avere infezioni ricorrenti e croniche con germi opportunisti che, nella maggior parte dei casi, portano alla morte fra il terzo e il quarto mese di vita. Sintomatologia - disturbi dello sviluppo, displasia timica - predisposizione a contrarre infezioni, sviluppo difettoso dei linfonodi periferici Laboratorio linfopenia, bassi livelli di IgG e IgA, livello di IgM variabile Ereditarietà legata al cromosoma x 278 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni Scrapie (predisposizione genetica) 15 Esami di biologia molecolare 1 ml EB PCR (1) La scrapie è una malattia afebbrile, cronica, progressiva e degenerativa del sistema nervoso centrale nelle pecore, più raramente nelle capre e nei bovini. Viene provocata dalla formazione di una glicoproteina endogena sulla superficie dei neuroni, che si piega in modo errato diventando così non più scomponibile. Questo dà luogo alla formazione di aggregati amiloidi che si accumulano nel tessuto, provocando in tal modo disturbi del sistema nervoso centrale. Nelle pecore la malattia viene trasmessa orizzontalmente e verticalmente. Decisivo per la disposizione di una pecora a contrarre la scrapie è il gene che codifica la proteina prionica (PrP, prion protein). Per mezzo del test di genetica molecolare di questo gene è possibile determinare il rischio per l'animale esaminato di contrarre la scrapie.Infatti, a seconda della specifica posizione di determinati amminoacidi nella proteina prionica, varia la predisposizione di una pecora a contrarre la malattia. In particolare sono gli amminoacidi in tre posizioni della proteina prionica a giocare un ruolo determinante nella disposizione (o resistenza) verso la scrapie. A seconda della posizione si possono avere qui i seguenti amminoacidi: alanina (A), istidina (H), glutammina (Q), arginina (R) o valina (V). Nel test genetico vengono analizzate tutte le varianti delle tre porzioni di gene corrispondenti che codificano questi amminoacidi (codoni 136, 154 e 171). La combinazione degli alleli dà origine a 15 genotipi, i quali in Gran Bretagna, ai fini del piano nazionale di selezione iniziato nel 1998, sono stati classificati in 5 categorie di rischio (vedi tabella sotto). La stessa classificazione è stata adottata dall'Unione Europea per elaborare i risultati delle analisi genetiche condotte da tutti gli Stati membri in base al Reg. 999/2001/CE e sucessive modifiche. 279
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