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15 Esami di biologia molecolare 15 Esami di biologia molecolare
15.3 Malattie ereditarie 15.3 Malattie ereditarie
Nome del test Quantità/Materiale Metodo
Osservazioni
Malattia da accumulo
di glicogeno di tipo IV
Test genetico possibile per Gatto Norvegese
Ereditarietà autosomica recessiva
Malattia da accumulo
di rame
Diffusione Bedlington Terrier
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV (GSD IV,
Glycogen Storage Disease type IV) è una delle tante forme
presenti nell'eterogeneo gruppo delle malattie da metabolismo
del glicogeno, denominate anche "glicogenosi".
Nel caso della GSD IV si ha una carenza espressiva dell'enzima
ramificante "Glycogen Branching Enzyms" (a-1,4-glucan-6glucosiltrasferasi),
che risulta nell'accumulo in diversi organi di
glicogeno anormale, presentante lunghe catene non ramificate.
I segni clinici causati da questa mutazione sono caratterizzati
da ipotonia muscolare e cirrosi.
Nel gatto norvegese si conoscono due forme del GSD IV:
nella prima forma i gattini muoiono già alla nascita o poco dopo.
Nella seconda forma lo sviluppo del gatto si svolge normalmente
nei primi 5-7 mesi, per poi degenerare e i gatti mostrano
brividi febbrili, febbre alta, spasmi muscolari e atrofia muscolare
progressiva. Dopo di che si presentano fenomeni di paralisi.
Gli animali colpiti in genere muoiono all'età di 7-14 mesi.
La malattia da accumulo di rame consiste in un disturbo
nell'escrezione di rame che porta ad un suo deposito nel fegato
con conseguente danneggiamento delle cellule epatiche. La
rilevazione di questa malattia ereditaria avviene per mezzo di
un marcatore microsatellite del DNA strettamente correlato alla
mutazione genica responsabile della malattia.
Sintomatologia gravi danni epatici, ipercinesia, a volte anemia emolitica
Ereditarietà autosomica recessiva
1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3)
1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3)
Nome del test Quantità/Materiale Metodo
Osservazioni
Malattia di
von Willebrand
Il fattore di von Willebrand (vWF, von Willebrand Factor) è
una proteina che, oltre a mediare l'adesione delle piastrine al
subendotelio di un vaso sanguigno leso, ha la funzione di
trasportare il fattore VIII del sistema di coagulazione plasmatico,
impedendone la scissione proteolitica prima del tempo.
Quando il vWF funzionale è presente in concentrazione ridotta,
o addirittura assente, si hanno disturbi della coagulazione di
gravità variabile. Sintomi caratteristici sono sanguinamenti
delle mucose e sanguinamento intenso dopo cambio della
dentizione, calore o traumi. La malattia di von-Willebrand
(vWD, von Willebrand Disease) si divide in tre tipi.
vWD di tipo 1 Decorso piuttosto lieve nella maggior parte dei casi.
L'ereditarietà è autosomica dominante a penetranza incompleta,
vale a dire gli animali eterozigoti possiedono una concentrazione
media di vWF e possono restare clinicamente inapparenti,
mentre animali omozigoti presentano bassi livelli plasmatici di
vWF e mostrano di conseguenza sintomi clinici più evidenti.
Ereditarietà autosomica dominante a penetranza incompleta
Test genetico possibile per Dobermann, Barbone, Manchester Terrier, Bovaro del Bernese,
Pinscher tedesco, Welsh Corgie
vWD di tipo 2 Decorso da lieve a grave con concentrazioni variabili di vWF.
Ereditarietà autosomica recessiva
Test genetico possibile per Drahthaar tedesco (cane da ferma tedesco a pelo duro)
vWD di tipo 3 È la forma più grave della malattia. L'ereditarietà è autosomi
ca recessiva. Negli animali omozigoti il vWF non è affatto
rilevabile nel sangue e questi soffrono di gravi disturbi della
coagulazione. Gli animali eterozigoti possiedono invece livelli
plasmatici di VWF ridotti e sono portatori della malattia,
senza però presentare generalmente alcun sintomo.
Ereditarietà autosomica recessiva
1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3)
Test genetico possibile per Terrier scozzese, Sheltie (cane da Pastore Shetland)
Attenzione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico!
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