Visualizza / Stampa - IDEXX Laboratories

More documents

Recommendations

Info

15 Esami di biologia molecolare 15 Esami di biologia molecolare 15.3 Malattie ereditarie 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni Tritrichomonas foetus Feci real time-PCR (1) Tritrichomonas foetus (sin.: Tritrichomonas suis) viene trasmesso durante la monta, raramente tramite il seme infetto e può avere un ruolo importante nell'allevamento estensivo dei bovini come causa di disturbi della fertilità e in alcuni casi di aborto. T. foetus non è strettamente specie-specifico: oltre a bovino e suino, anche il gatto fa parte degli animali sensibili al patogeno. Secondo Gookin et al. 2004 pare che la prevalenza di T. foetus nei gatti sia molto alta (34%). Nel gatto i Tritrichomonadi abitano il tratto digerente e possono provocare diarrea. T. foetus è stato rilevato anche in cani con diarrea (Gookin et al., 2005). cfr. → capitolo 13, Malattie infettive Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni n Definizione generale di malattie ereditarie Le malattie ereditarie sono malattie dovute a mutazioni nel patrimonio genetico, che possono venire trasmesse dai genitori alla loro discendenza. n Nozioni genetiche di base Nel corso della riproduzione sessuale ogni discendente riceve un corredo cromosomico doppio, l'uno proveniente dalla madre e l'altro dal padre. Per questo motivo di un gene si hanno normalmente due esemplari, ovvero una coppia di alleli. - Se entrambi gli alleli presentano lo stesso carattere o la stessa anomalia, si parla di omozigosi per questo carattere o anomalia. - Se è solo uno dei due alleli a presentare il carattere o l'anomalia in questione, si parla di eterozigosi. È la forma dell'ereditarietà a determinare se e quando una determinata malattia genetica arrivi a manifestarsi fenotipicamente. Nel caso delle malattie ereditarie si parla di: - ereditarietà dominante quando è sufficiente l'anomalia su uno dei due alleli per portare ad una manifestazione clinica della malattia. È sufficiente, in altri termini, che o il padre o la madre trasmettano un gene mutato. - ereditarietà recessiva quando per avere una manifestazione clinica della malattia è necessario che entrambi gli alleli presentino la stessa anomalia. Questo significa che sia il padre sia la madre devono trasmettere un gene mutato. Se un animale possiede la corrispondente mutazione per una malattia ereditaria recessiva su un solo allele, non si ammalerà di quella patologia nel corso della sua vita. Tuttavia ne resterà portatore genetico e accoppiandosi con un altro portatore genetico della stessa malattia potrà generare una discendenza nella quale si manifesta la malattia in questione. - ereditarietà legata al cromosoma X quando il gene responsabile della malattia si trova sul cromosoma X: gli animali maschi vengono colpiti dalla malattia, mentre le femmine si limitano a trasmetterla o ne vengono a loro volta colpite quando il gene è presente in forma omozigotica. - ereditarietà autosomica quando il gene responsabile della malattia non si trova su un cromosoma sessuale, vale a dire se la malattia può insorgere allo stesso modo in animali maschi e femmine. 256 257
15 Esami di biologia molecolare 15 Esami di biologia molecolare 15.3 Malattie ereditarie 15.3 Malattie ereditarie Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni n La diagnostica biologico-molecolare delle malattie ereditarie La diagnostica biologico-molecolare delle malattie ereditarie ha il vantaggio di poter scoprire anomalie genetiche (delezione, inserzione e sostituzione di basi) fin dalla primissima età, vale a dire prima ancora dell'insorgere di una malattia clinica, in modo da poter identificare per tempo, escludendoli dalla riproduzione, i portatori genetici, ovvero animali che possono trasmettere l'anomalia senza ammalarsi a loro volta. Nella diagnostica biologico-molecolare si amplifica con metodo PCR quel segmento del gene sul quale si può trovare la mutazione specifica responsabile della malattia in questione. Questo segmento di DNA viene poi analizzato, per vedere se esistono differenze specifiche rispetto alla sequenza genica di animali geneticamente sani. I risultati possono essere: 1. L'animale è geneticamente sano in relazione alla malattia ereditaria analizzata. Nessuno dei due alleli presenta l'anomalia in questione. L'animale non può né ammalarsi né trasmettere alla progenie la predisposizione della malattia ereditaria. 2. L'animale è eterozigote per l'anomalia in questione, vale a dire ha ricevuto un gene mutato dal padre o dalla madre. In caso di ereditarietà autosomica dominante si avrà una manifestazione fenotipica dell'anomalia genetica e l'animale si ammalerà. In caso di ereditarietà autosomica recessiva non si avrà la malattia clinica. In entrambi i casi gli animali trasmettono la mutazione genetica ai loro discendenti con una probabilità del 50%. 3. L'animale è omozigote per l'anomalia in questione, vale a dire entrambi gli alleli presentano la mutazione. L'animale si ammalerà della malattia ereditaria e trasmetterà la mutazione a tutti i suoi discendenti. Aciduria L-2 idrossiglutarica Test genetico possibile per Staffordshire Bull Terrier Ereditarietà autosomica recessiva 1 ml EB, tampone della mucosa buccale PCR (3) La L-2-HGA (L-2-Hydroxyglutaracidurie) è una patologia neurodegenerativa progressiva con prevalenti manifestazioni neurologiche, caratterizzata da un aumento dei livelli di acido L-2-idrossiglutarico nelle urine, nel plasma e nel liquido cerebrospinale. I primi sintomi clinici si manifestano in genere dai 6 mesi all'anno di età (in alcuni casi anche sucessivamente). L-2-HGA è responsabile di molteplici difetti neurologici come ritardo psicomotorio (soprattutto nel primo anno di vita dell'animale), attacchi epilettici ed atassia. Gli animali colpiti mostrano un'andatura barcollante, tremori, rigidità muscolare sotto sforzo o agitazione e alterazioni del comportamento. Attenzione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico! Nome del test Quantità/Materiale Metodo Osservazioni BLAD 1 ml EB PCR (3) La sindrome da deficit di adesione leucocitaria dei bovini (BLAD, Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency) provoca un'immunodeficienza con esito letale nei vitelli e nei bovini giovani. Diffusione Bovini di razza Holstein-Frisian Sintomatologia - infezioni recidivanti del tratto respiratorio e gastrointestinale e del naso-faringe - basso peso alla nascita - ritardi nella guarigione delle ferite, necrosi, cancrena Laboratorio leucocitosi Ereditarietà autosomica recessiva Carenza di fosfofruttochinasi La fosfofruttochinasi (PFK, Phosphofructokinase) è un enzima che contribuisce al rifornimento energetico di eritrociti e mielociti. La carenza di fosfofruttochinasi muscolare è una malattia metabolica ereditaria, chiamata anche glicogenosi di tipo VII o sindrome di Tarui-Layzer ed è nota anche nell'uomo. Una mutazione puntiforme è responsabile di una ridotta produzione dell'enzima, che provoca a sua volta una miopatia metabolica ed emolisi cronica (iperbilirubinemia cronica, aumento del numero dei reticolociti con ematocrito normale). Questo porta in condizioni di stress a gravi crisi emolitiche (urina rosso-bruna dovuta ad emoglobinuria e iperbilirubinuria, ittero, anemia grave, apatia) e miopatie da stress (incapacità di muoversi, crampi). I cani colpiti dalla malattia presentano solo il 6- 22 % della normale attività eritrocitaria dell'enzima PFK e solo l'1- 4 % della sua normale attività muscolare. Non si dispone di una terapia. Se opportunamente assistiti e in condizioni di riposo, gli animali colpiti possono avere una vita media normale. Il test di genetica molecolare fornisce una diagnosi affidabile e permette di identificare portatori sani inapparenti della mutazione genica. Per evitare la nascita di animali ammalati, oltre che per ridurre la diffusione di questa malattia nelle razze in questione, occorre evitare che i portatori si accoppino fra di loro. Test genetico possibile per Springer Spaniel inglese, Cocker Spaniel americano e loro meticci Ereditarietà autosomica recessiva 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3) 258 259
Page 1 and 2:
IDEXX Vet•Med•Lab Vet·Med·Lab
Page 3 and 4:
IDEXX Vet·Med·Lab, 1. Nuova versi
Page 5 and 6:
Indice Generale 8 Malattie renali e
Page 7 and 8:
1 Indice Alfabetico Clearance della
Page 9 and 10:
1 Indice Alfabetico P Papilloma-aut
Page 11 and 12:
2.1. Istruzioni di carattere genera
Page 13 and 14:
2 Istruzioni di carattere generale
Page 15 and 16:
Page 17 and 18:
Page 19 and 20:
Page 21 and 22:
Page 23 and 24:
Page 25 and 26:
Page 27 and 28:
3 Profili ematobiochimici 3.2 Progr
Page 29 and 30:
Page 31 and 32:
Page 33 and 34:
Page 35 and 36:
3 Profili ematobiochimici 3.3. Prof
Page 37 and 38:
3 Profili ematobiochimici 3.3 Profi
Page 39 and 40:
4 Ematologia 4 Ematologia 4.1 Emato
Page 41 and 42:
4 Ematologia 4.4 Parassiti del sang
Page 43 and 44:
5 Chimica clinica 5 Chimica clinica
Page 45 and 46:
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
Page 51 and 52:
Page 53 and 54:
Page 55 and 56:
Page 57 and 58:
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
6.1 Farmaci 6 Tossicologia e rileva
Page 65 and 66:
6 Tossicologia e rilevazione dei fa
Page 67 and 68:
7 Malattie gastrointestinali, epati
Page 69 and 70:
7 Malattie gastrointestinali, epati
Page 71 and 72:
8 Malattie renali e delle vie urina
Page 73 and 74:
9 Malattie muscolari, scheletriche,
Page 75 and 76:
10 Malattie del sistema nervoso cen
Page 77 and 78:
10 Malattie del sistema nervoso cen
Page 79 and 80:
11 Malattie cutanee 11.2 Malattie c
Page 81 and 82:
12 Endocrinologia 12 Endocrinologia
Page 83 and 84:
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Page 93 and 94:
13.1 Malattie infettive (in ordine
Page 95 and 96:
13 Malattie infettive 13 Malattie i
Page 97 and 98: 13 Malattie infettive 13 Malattie i
Page 123 and 124: 13 Malattie infettive 13.1 Malattie
Page 129 and 130: 14 Immunologia e allergie 14 Immuno
Page 131 and 132: 14 Immunologia e allergie 14 Immuno
Page 133 and 134: 14 Immunologia e allergie 14.2 Alle
Page 135 and 136: 15 Esami di biologia molecolare 15
Page 147: 15 Esami di biologia molecolare 15
Page 155 and 156: 15 Esami di biologia molecolare 15.
Page 163 and 164: 16 Microbiologia 16.1.2 Esami batte
Page 165 and 166: 16 Microbiologia 16.2 Esami delle f
Page 167 and 168: 16 Microbiologia 16.4 Autovaccini N
Page 169 and 170: 17 Parassitologia 17.2 Ectoparassit
Page 171 and 172: 18 Istologia 18.2 Liquidi biologici
show all

Visualizza / Stampa - IDEXX Laboratories

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?