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15 Esami di biologia molecolare<br />
15.3 Malattie ereditarie<br />
Nome del test Quantità/Materiale Metodo<br />
Osservazioni<br />
X-SCID 1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3)<br />
Diffusione Welsh Corgi, Basset Hound<br />
La immunodeficienza severa combinata legata al cromosoma<br />
X (X-SCID, X-linked Severe Combined Immune Deficiency) nel<br />
cane è causata da un'anomalia nella catena y del recettore<br />
dell'interleuchina-2, la quale compromette nettamente la difesa<br />
immunitaria cellulare ed umorale. Ad essere colpiti dalla malattia<br />
sono solamente i cani maschi, le femmine sono invece<br />
soltanto portatrici del carattere. I cani colpiti dalla malattia,<br />
con il venire meno della protezione degli anticorpi materni, iniziano<br />
ad avere infezioni ricorrenti e croniche con germi opportunisti<br />
che, nella maggior parte dei casi, portano alla morte fra<br />
il terzo e il quarto mese di vita.<br />
Sintomatologia - disturbi dello sviluppo, displasia timica<br />
- predisposizione a contrarre infezioni, sviluppo difettoso<br />
dei linfonodi periferici<br />
Laboratorio linfopenia, bassi livelli di IgG e IgA, livello di IgM variabile<br />
Ereditarietà legata al cromosoma x<br />
278<br />
15.3 Malattie ereditarie<br />
Nome del test Quantità/Materiale Metodo<br />
Osservazioni<br />
Scrapie<br />
(predisposizione genetica)<br />
15 Esami di biologia molecolare<br />
1 ml EB PCR (1)<br />
La scrapie è una malattia afebbrile, cronica, progressiva e<br />
degenerativa del sistema nervoso centrale nelle pecore, più<br />
raramente nelle capre e nei bovini. Viene provocata dalla<br />
formazione di una glicoproteina endogena sulla superficie dei<br />
neuroni, che si piega in modo errato diventando così non più<br />
scomponibile. Questo dà luogo alla formazione di aggregati<br />
amiloidi che si accumulano nel tessuto, provocando in tal<br />
modo disturbi del sistema nervoso centrale. Nelle pecore la<br />
malattia viene trasmessa orizzontalmente e verticalmente.<br />
Decisivo per la disposizione di una pecora a contrarre la<br />
scrapie è il gene che codifica la proteina prionica (PrP, prion<br />
protein). Per mezzo del test di genetica molecolare di questo<br />
gene è possibile determinare il rischio per l'animale esaminato<br />
di contrarre la scrapie.Infatti, a seconda della specifica posizione<br />
di determinati amminoacidi nella proteina prionica, varia la<br />
predisposizione di una pecora a contrarre la malattia. In particolare<br />
sono gli amminoacidi in tre posizioni della proteina<br />
prionica a giocare un ruolo determinante nella disposizione<br />
(o resistenza) verso la scrapie.<br />
A seconda della posizione si possono avere qui i seguenti<br />
amminoacidi: alanina (A), istidina (H), glutammina (Q),<br />
arginina (R) o valina (V).<br />
Nel test genetico vengono analizzate tutte le varianti delle<br />
tre porzioni di gene corrispondenti che codificano questi<br />
amminoacidi (codoni 136, 154 e 171). La combinazione degli<br />
alleli dà origine a 15 genotipi, i quali in Gran Bretagna, ai fini<br />
del piano nazionale di selezione iniziato nel 1998, sono stati<br />
classificati in 5 categorie di rischio (vedi tabella sotto). La<br />
stessa classificazione è stata adottata dall'Unione Europea per<br />
elaborare i risultati delle analisi genetiche condotte da tutti<br />
gli Stati membri in base al Reg. 999/2001/CE e sucessive<br />
modifiche.<br />
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