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15 Esami di biologia molecolare 15 Esami di biologia molecolare
15.3 Malattie ereditarie 15.3 Malattie ereditarie
Nome del test Quantità/Materiale Metodo
Osservazioni
"Collie Eye Anomaly"
(CEA)
L'anomalia dell'occhio del Collie (CEA, Collie Eye Anomaly) o
ipoplasia coroidale (CH, Choroidale Hypoplasie) è una patologia
dell'occhio su base genetica causata da un'anormale sviluppo
della coroide (membrana vascolare). Queste alterazioni della
retina possono manifestarsi con diversi gradi di severità,
cominciando con una lieve lesione della retina con disturbi
della pigmentazione (forma lieve: ipoplasia corioretinica: CRH,
chorioretinal hypoplasia), procedendo con "fori" più o meno
grandi della retina a livello del disco ottico (coloboma), fino
ad una completo distacco retinico ed emorragia intraoculare
(forma grave), che possono portare alla cecità completa del
cane colpito.
In caso di CEA il grado di severità della malattia non varia nel
corso della vita, un cane colpito da questa patologia non
diventerà quindi cieco da anziano.
Test genetico possibile per Border Collie, Collie a pelo lungo e a pelo corto, Whippet
a pelo lungo, Lancashire Heeler, Pastore delle Shetland e
Australian Sheperd
Ereditarietà: autosomica recessiva
Attenzione Si prega di indicare la razza sul modulo di richiesta specifico!
Colorazione sauro
del mantello
Test genetico possibile per Cavallo (tutte le razze)
Una mutazione nel gene MC1R (Melanocyte Stimulating
Hormone Receptor, recettore dell'ormone stimolante i
melanociti) è la causa probabile della colore sauro del cavallo.
Sintomatologia mancata pigmentazione (marrone/ nero)
Ereditarietà autosomica recessiva
1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3)
1 ml EB PCR (3)
Nome del test Quantità/Materiale Metodo
Osservazioni
Fucosidosi 1 ml EB PCR (3)
Test genetico possibile per Springer Spaniel inglese
Ereditarietà autosomica recessiva
Gangliosidosi del cane,
GM1
La fucosidosi è una malattia ereditaria autosomica recessiva
del cane (soprattutto dello Springer Spaniel inglese) con esito
letale. Negli animali colpiti si ha un accumulo di glicolipidi
contenenti fucosio, glicopeptidi e oligosaccaridi nelle cellule di
diversi organi, in quanto l'alfa-L-fucosidasi non è in grado di
scinderli. Questi depositi sono localizzati nei linfonodi, nel
pancreas, nel fegato, nei reni, nei polmoni e nel midollo osseo,
ma soprattutto nel cervello e nel tessuto nervoso. Questo
provoca gravi sintomi neurologici, fra cui incoordinazione dei
movimenti, disturbi della memoria, disorientamento mentale,
diversi gradi di depressione, disturbi della funzione visiva,
sordità apparente e disturbi di deglutizione. I cani presentano
spesso un mantello secco e ruvido e sono per lo più incapaci
di riprodursi. Inoltre presentano perdita di peso e vomitano
quello che ingeriscono.
Appena nati gli animali non mostrano sintomi clinici, ma si
manifestano fra i 4 e i 24 mesi di età (fino a 4 anni). La malattia
ha un decorso cronico progressivo con esito letale. A causa
dei problemi che peggiorano progressivamente, i cani colpiti
vengono in genere soppressi.
L'esame di biologia molecolare fornisce una diagnosi affidabile,
soprattutto nei cuccioli, e permette di identificare portatori sani
della mutazione genica clinicamente inapparenti. I portatori non
devono accoppiarsi fra di loro, in modo da evitare l'eventuale
nascita di animali malati e da ridurre la diffusione di questa
malattia nella razza in questione.
1 ml EB, tampone della mucosa orale PCR (3)
Test genetico possibile per Beagle, Springer Spaniel inglese, Cane da acqua
portoghese, Alaskan Husky
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